Детская поликистозная болезнь

  Детский аутизм

  Детский аутизм является подтипом первазивного расстройства развития. Это расстройство развития, которое возникает в раннем детстве и характеризуется нарушением контакта с внешним миром (включая родителей). Он характеризуется различной степенью межличностных трудностей, узкими интересами и стереотипным поведением. Около 3/4 детей имеют значительную умственную отсталость, а некоторые обладают определенными аспектами компетентности на фоне общей умственной отсталости. Чаще встречается у мальчиков.

  Характеристики распределения

  Распространенность аутизма за рубежом составляет 2-4 случая на 10 000 человек, но позже, благодаря усовершенствованным методам обследования, было установлено, что она достигает 10 случаев на 10 000 человек. В Китае распространенность аутизма в детском возрасте составляет 2,9 на 10 000 человек. Национальных эпидемиологических данных о распространенности аутизма в Китае нет, но, по оценкам, в Китае насчитывается 150 000 детей, страдающих этим заболеванием. Он также известен как аутизм в Японии, Гонконге и Тайване и относится к группе первазивных расстройств развития (ПРР), которые начинаются в младенчестве и раннем детстве.

  Особенности.

  Ненормальные модели межличностного общения и коммуникации

  Нарушение вербального и невербального общения

  Ограниченные, стереотипные и повторяющиеся интересы и занятия

  Начало в возрасте до 3 лет, обычно более выраженное к 5 годам

  Этиология и патогенез

  Причина расстройства пока не известна. Многие зарубежные исследования предполагают, что в этом могут быть замешаны генетические, семейные, психосоциальные, физиологические, анатомические и биохимические факторы.

  Исследования показали, что у монозиготных близнецов уровень гомозиготности выше, чем у дизиготных. В семье больше детей-аутистов, чем в среднестатистической семье, что указывает на генетическую предрасположенность у некоторых больных детей.

  Биологические факторы У большего числа детей, чем при нормальных родах, в анамнезе имеются перинатальные повреждения, включая врожденную краснуху, недоношенность, осложненные роды, родовые травмы и асфиксию. От 40% до 100% детей с неврологическими симптомами имеют ПО. Эпилепсия чаще встречается у детей с аутизмом (10-15%), и ЭЭГ часто аномальна. Некоторые исследования показали, что у большего числа детей с аутизмом увеличены углы левой височной доли, что позволяет предположить наличие поражений в средней височной доле мозга.

  3. Биохимические факторы Дофамин и 5-гидрокситриптамин могут быть повышены у детей с аутизмом, но они не являются специфическими.

  Семейные факторы Каннер считает, что причиной расстройства может быть неправильная практика воспитания, или особая форма генетического наследования личности родителей, или сочетание того и другого. Исследования показали, что родители в основном высокообразованные, что они более интровертированы, холодны и упрямы по отношению к своим детям, и что в семье не хватает тепла.

  Клиническая картина

  Расстройство начинается в основном в возрасте от 2 до 3 лет, но есть и случаи, когда оно начинается с рождения. Основные клинические проявления следующие.

  1. Межличностные нарушения Ребенок особенно одинок, ему не хватает общения с людьми и эмоциональной связи, например, новорожденные не держатся рядом с матерью, когда их берут на руки; в возрасте 7-8 месяцев нет разницы в реакции, когда их берут на руки родственники или другие люди; ребенок равнодушен к возвращению и уходу родителей и не испытывает привязанности; он одинаково относится к родственникам, как и к живым людям, и не чувствует страха, когда находится с незнакомцами. Этим детям не хватает взгляда глаза в глаза, они часто избегают смотреть друг на друга, им не хватает эмоционального контакта с окружающими.

  Дети с аутизмом часто проявляют особый интерес к определенным предметам, таким как блоки, радиоприемники и мячи, до такой степени, что привязываются к ним. Они любят эти предметы и чувствуют удовлетворение, играя с ними. Если эти предметы забирают, они вызывают плач и панику. Ребенок редко участвует в играх других детей, но с удовольствием играет один и часто получает удовольствие от игры.

  3. нарушение развития языка — одно из самых ярких проявлений этого расстройства. Язык ребенка постепенно снижается, а в тяжелых случаях полностью отсутствует. Способность ребенка понимать язык низкая, и часто присутствует ненормативная лексика, такая как стереотипы, повторение, имитация и неправильное использование местоимений. У ребенка отсутствуют абстрактные понятия, а его мыслительные процессы имеют тенденцию быть навязчивыми, ограниченными и обедненными, ему не хватает фантазии и воображения. Ребенок не использует мимику, движения тела, позу и интонацию для взаимодействия с другими людьми.

  Дети с аутизмом не имеют явно унылой внешности, но они значительно хуже адаптируются в обществе и не могут позаботиться о себе в повседневной жизни. Очень небольшое количество детей с аутизмом могут проявлять особые способности в области музыки, компьютеров и механической памяти, и очень немногие дети могут обладать инсулярной прекоординацией или идиосинкразическими функциями, так называемые «ученые-идиоты». У некоторых детей бывают судороги.

  Ребенок часто настаивает на повторении стереотипных моделей игры и жизнедеятельности, ему не хватает вариативности и воображения, например, он постоянно выстраивает игрушки в ряд, не меняет, где сидит, не меняет, куда кладет вещи, и вынужден поддерживать порядок жизненного содержания таким, какой он есть. Упрямство оставаться прежним — один из важнейших симптомов аутизма.

  6. Сенсорно-перцептивные нарушения Ребенок не реагирует на слуховые и зрительные раздражители, как будто он «слепой» или «глухой». Может показаться, что ребенок не видит людей или другие фигуры в своем окружении, и может игнорировать их речь.

  Диагностические критерии

  1. диагностические критерии CCMD-3 для первазивного расстройства развития (F84)

  Первазивное расстройство развития относится к группе обобщенных нарушений психического развития, которые начинаются в младенчестве и раннем детстве и характеризуются аномалиями в межличностных отношениях и общении, такими как нарушения вербального и невербального общения, а также ограниченными, стереотипными и повторяющимися интересами и действиями. Симптомы часто проявляются к пятилетнему возрасту и в дальнейшем могут медленно улучшаться. У большинства детей наблюдается умственная отсталость (которую следует диагностировать параллельно). Некоторые случаи могут быть связаны с определенными соматическими заболеваниями, среди которых часто встречаются инфантильные спазмы, врожденная краснуха, туберозный склероз, болезнь отложения внутримозгового жира и аномалии хрупкой Х-хромосомы. Однако диагноз этого расстройства должен быть основан на поведенческом расстройстве, а для сопутствующих заболеваний должны быть присвоены отдельные коды.

  2. диагностические критерии детского аутизма CCMD-3 (F84.0)

  Это подтип первазивного расстройства развития, чаще всего встречающийся у мальчиков, который начинается в младенчестве и раннем детстве и характеризуется различной степенью межличностных трудностей, узкими интересами и стереотипным поведением.

  (i) Критерии симптомов Не менее семи из следующих пунктов (i), (ii) и (iii), и не менее двух из следующих пунктов (i) и не менее одного из пунктов (ii) и (iii)

  (1) Имеется качественное нарушение межличностного взаимодействия, не менее 2 пунктов.

  Отсутствие интереса к групповой игре, одиночество и неспособность сопереживать радости группы.

  Отсутствие навыков взаимодействия с другими людьми и неспособность формировать партнерские отношения со сверстниками соответствующим возрасту образом, например, только тянуть, толкать или обнимать в качестве способа взаимодействия со сверстниками.

  Потворство себе, отсутствие взаимодействия с окружающей средой и отсутствие соответствующего наблюдения и эмоциональной реакции (в том числе на присутствие или отсутствие родителей).

  Не использует взгляд глаза в глаза, мимику, жесты и позы должным образом для общения с другими людьми.

  Не участвует в игровых и подражательных социальных играх (например, не играет в домик).

  Не ищет сочувствия или утешения, когда нездоров или несчастен; не проявляет заботы или утешения по отношению к другим, которые нездоровы или несчастны.

  (2) Имеется качественное нарушение вербальной коммуникации, в основном в использовании языка.

  Наблюдается задержка в развитии разговорного языка или неспособность использовать словесные выражения или общаться с другими людьми с помощью жестов, имитации и т.д.

  Понимание языка значительно нарушено, часто они не понимают инструкций, не могут выразить свои потребности и страдания, редко задают вопросы и не реагируют на слова других.

  Испытывает трудности в изучении языка, но часто имеет бессмысленную подражательную или реактивную речь и путано использует местоимения.

  Частое повторение слов, не связанных с окружающей обстановкой, или периодические странные звуки.

  Дети с вербальными способностями не могут инициировать и поддерживать разговор и отвечают просто.

  Отклонения в интонации, ударении, скорости и ритме речи, такие как отсутствие интонации, подъема, пауз и набора в речи, а также стереотипная речь.

  (3) Узкие интересы и стереотипные, повторяющиеся виды деятельности, которые настаивают на одном и том же окружении и образе жизни.

  Ограниченные интересы, часто озабочены одним или несколькими шаблонами, такими как вращающийся электрический вентилятор, фиксированная музыкальная партитура, рекламные слова, прогноз погоды и т.д.

  Гиперактивность, хождение взад-вперед, бег, кружение и т.д.

  Отказ изменить стереотипные повторяющиеся движения или позы, отказ может проявляться в виде выраженной раздражительности и беспокойства.

  Чрезмерная привязанность и удовлетворение от определенных запахов, предметов или частей игрушек, таких как особый запах, лист бумаги, гладкий кусок одежды, колеса игрушечной машинки и т.д.

  Навязчивая фиксация на определенных и бесполезных рутинных или ритуальных действиях или занятиях.

  Критерии тяжести Нарушение социального взаимодействия.

  Критерии курса Обычно начинается в возрасте до 3 лет.

  Критерии исключения исключают синдром Аспергера, синдром Геллера, синдром Ретта, специфическое расстройство рецептивного языка, детскую шизофрению.

  3. атипичный аутизм (F84.1)

  Синдром первазивного расстройства развития с атипичными симптомами (лишь частично отвечающими критериям симптомов аутизма) или с нетипичным возрастом начала (например, симптомы появляются после 3 лет) может быть рассмотрен для постановки этого диагноза. Атипичный аутизм может возникать у детей с почти нормальным умственным развитием или с тяжелой умственной отсталостью, в основном у мальчиков.

  4. скрининг на аутизм у младенцев

  Скрининг на детский аутизм можно провести с помощью поведенческого опросника Кирша (Таблица 1).

  Таблица 1 Поведенческая шкала Киршнера

  Показатель CAhs должен быть выше 30 у детей, не имеющих низкого интеллекта.

  При наличии возможности можно применять более точные диагностические инструменты.

  Дифференциальный диагноз

  1. Умственная отсталость характеризуется низким интеллектом и нарушениями адаптации. Они обычно добрые и отзывчивые, без серьезных нарушений социального взаимодействия, таких как одиночество. Дети с тяжелыми нарушениями психического развития часто имеют такие особенности, как тусклость внешности, по которым их можно отличить от аутистов.

  Дети с шизофренией обычно имеют нормальное развитие и интеллект, но обладают признаками шизофрении, такими как эмоциональные и мыслительные расстройства или галлюцинаторный бред.

  3. дети с синдромом дефицита внимания и гиперактивности Основным проявлением у ребенка является гиперактивность и дефицит внимания, при нормальном или практически нормальном интеллекте и отсутствии межличностных трудностей.

  Обзор лечения

  Используется специальное образование и поведенческие вмешательства.

  1.Цели лечения

  (1) Способствовать развитию нормального поведения у ребенка и обучать его соответствующему возрасту поведению.

  (2) Для коррекции аномального поведения (например, стереотипных движений).

  (3) Помочь семье узнать, как воспитывать и обучать ребенка с аутизмом.

  2. Специальное образование Можно использовать индивидуальное обучение в функциональных целях, а также групповое обучение для развития навыков взаимодействия.

  (1) Плановое специальное образование важно для того, чтобы способствовать развитию у ребенка языка и навыков социального взаимодействия. В специальном образовании используется множество технических методов, таких как визуальное и физическое обучение, жесты, позы, взаимодействие и разговор, игры, эмоциональная подача, музыкальная и физическая терапия, эстетическая работа и т.д., которые должны соответствовать уровню когнитивных нарушений ребенка и уделять внимание индивидуализации образования.

  (2) Игра играет важную роль в воспитании, и практики могут также использовать игру для наблюдения и понимания состояния ребенка. Игры могут отражать внутренний мир ребенка, давать выход подавленным эмоциям, играть в психологическое развлечение и одновременно оказывать терапевтический эффект.

  Поведенческие вмешательства Для детей с аутизмом часто используется оперантное обусловливание, т.е. положительное подкрепление и угасание или наказание. Вознаграждение дается при хорошем поведении, чтобы поведение подкреплялось. Когда происходит какое-то неподобающее поведение или действие, его игнорируют или «наказывают», чтобы оно утихло.

  4. Медикаменты

  (1) Галоперидол: он может уменьшить поведенческие симптомы, такие как раздражительность, гиперактивность и стереотипные движения, и более эффективен в улучшении способности к изоляции и обучению. Обычно его применяют от 1 до 2 мг в день.

  (2) Фенфлюрамин: может снизить гиперактивность и стереотипные движения, но должен использоваться с осторожностью у младенцев и маленьких детей.

  (3) Налтрексон: он может улучшить речь и уменьшить одиночные и стереотипные движения. Применяемая доза составляет от 0,5 до 2 мг/(кг?сут).

  Также могут применяться некоторые препараты, способствующие метаболизму тканей мозга.

  Антагонист опиоидных рецепторов налтрексон и высокие дозы витамина В6 находятся под испытанием и наблюдением.

  Система психосоциальной поддержки

  Из-за плохого прогноза заболевания многие родители находятся в состоянии гнева, дистресса, отчаяния и одиночества, что, несомненно, оказывает негативное влияние как на ребенка, так и на родителей.

  В настоящее время нет специализированных учреждений для этих целей, поэтому это должны делать врачи, и большую роль в этом играют ассоциации аутистов, которые были созданы в некоторых наших провинциях и городах.

  Прогноз

  Прогноз при этом заболевании плохой. Если ребенок имеет высокий IQ (IQ>70) и способен к вербальному общению к 5-7 годам, прогноз лучше. Если IQ ниже 60, а в возрасте 5 лет у ребенка все еще плохо развита вербальная коммуникация, прогноз плохой и может привести к пожизненной инвалидности. Примерно у каждого пятого ребенка с аутизмом к подростковому возрасту развиваются припадки.

  В заключение хочу сказать, что после выхода фильма «Человек под дождем» стало больше известно о том, что аутизм — это серьезное нарушение развития мозга, а не какая-то причудливая поведенческая проблема, что это не фиксированное и неразрешимое состояние, и что раннее социальное и семейное вмешательство имеет решающее значение.