GIST является наиболее распространенной мезенхимальной опухолью желудочно-кишечного тракта. Она имеет фенотипические особенности мезенхимальных клеток Каджала с точки зрения дифференцировки, обычно DOG-1 и CD117 положительны при иммуногистохимии, и гистологически состоит из веретенообразных, эпителиоидных и плеоморфных клеток (иногда), расположенных пучками или диффузно. Большинство из них вызваны мутировавшими генами c-kit или PDGFRA (рецептор тромбоцитарного фактора роста). c-kit и PDGFRA принадлежат к семейству тирозинкиназ, связанных с рецепторами III типа. В 1998 году был сделан большой прорыв в молекулярной патологии GIST, который позволил предположить, что большинство (75-85%) GIST связаны с функционально приобретенными мутациями в гене c-kit и что экспрессия белкового продукта гена c-kit CD117 является характерной молекулярной патологией GIST. В 2003 году Heinrish и др. обнаружили дополнительные мутации в гене PDGFRA в GIST без мутаций гена c-kit. Мутации гена PDGFRA. В последние годы было обнаружено, что в небольшом количестве случаев (примерно 4-13%) случаев без мутаций генов c-kit и PDGFRA имеются мутации гена BRAF. GIST охватывает большинство мезенхимальных опухолей желудочно-кишечного тракта, которые ранее диагностировались как гладкомышечные (гладкомышечные опухоли, гладкомышечные саркомы, гладкомышечные бластомы) или нейрогенные (вегетативные опухоли желудочно-кишечного тракта), и демонстрирует непрерывный спектр от доброкачественных до явно злокачественных с точки зрения биологического поведения.