Гастроинтестинальные мезенхимальные опухоли (ГИСТ) — это злокачественные опухоли мезенхимальной ткани желудочно-кишечного тракта, которые составляют небольшую долю мезенхимальных опухолей по сравнению с эпителиальными опухолями желудочно-кишечного тракта. GIST может возникнуть в любом месте от пищевода до ануса, чаще всего в желудке (60%-70%), затем в тонком кишечнике (20%-30%). Однако он не ограничивается желудочно-кишечным трактом, первичные очаги были выявлены в толстой кишке, брыжейке, сальнике, печени и женском влагалище. Патогенетическими механизмами являются: сверхэкспрессия белка c-kit (CD117), встречающегося в большинстве GIST, генетические активирующие мутации в гене c-kit или мутации в гене тромбоцитарного фактора роста альфа, а также мутации в протоонкогене c-kit, приводящие к устойчивой активации тирозинкиназы kit, что приводит к неконтролируемой пролиферации мутировавших клеток. Генетический анализ злокачественных мезенхимальных опухолей желудочно-кишечного тракта показывает, что мутации c-kit в основном расположены в экзоне 11, и генетический анализ в настоящее время является единственным значимым методом диагностической оценки и прогнозирования результатов лечения. Частота мутаций c-kit в GIST, согласно литературным данным, варьирует от 15% до 95%, и в GIST было выявлено четыре участка мутации c-kit, а именно мутации в экзонах 11, 9, 13 и 17. Среди них наиболее распространены мутации в экзоне 11, и они лучше всего реагируют на лечение иматинибом. При лечении мезенхимальных стромальных опухолей хирургическая резекция является основным и эффективным подходом для GIST, а первая полная резекция опухоли является ключом к улучшению исходов. Поскольку рецидивы и метастазы довольно часто встречаются в GIST, повторная хирургическая резекция часто не является лечебной, а только паллиативной, а GIST не чувствительна к химиотерапии или облучению, выживаемость пациентов с GIST была довольно низкой до внедрения иматиниба в лечение GIST в 2002 году, когда он был одобрен FDA. Для многих пациентов применение иматиниба перевело острую угрозу смертельной злокачественной опухоли в управляемое хроническое состояние. Иматиниб — это небольшой молекулярный ингибитор тирозинкиназы, который блокирует нижележащие сигналы мутантных киназ, значительно улучшая выживаемость пациентов с неоперабельной или уже отдаленно метастатической GIST. Иматиниб в дозе 400 мг ежедневно является рекомендуемой схемой лечения первой линии для пациентов с рецидивирующей или метастатической GIST, независимо от предшествующего хирургического лечения. Ответ на лечение иматинибом тесно связан с местом мутации и типом набора. У большинства пациентов, первоначально отвечающих на лечение иматинибом, со временем развивается устойчивость к нему. В последние годы сунитиниб был одобрен для применения у пациентов с GIST, в основном у пациентов, которые не смогли ответить на лечение иматинибом. Хотя существует мало эффективных методов лечения GIST и большинство рецидивирующих случаев не поддаются лечению, а лучшие критерии оценки и наблюдения за эффективностью иматиниба еще не установлены, я считаю, что именно здесь мы должны стремиться к разработке более эффективных вариантов лечения для преодоления этой солидной опухоли в будущем.