Будущим мамам не чужд термин «скрининг на синдром Дауна». Синдром Дауна, или трисомия 21, — это хромосомная аномалия (лишняя хромосома 21), из-за которой 60% детей абортируются на ранних сроках беременности, а те, кто выживает, имеют значительную умственную отсталость, особые черты лица, нарушения роста и множественные пороки развития. Это может стать большим бременем и психологическим давлением на страну, общество и особенно на семьи. Заместитель директора по акушерству шестой больницы Университета Сунь Ятсена Гао Юй сказал, что для того, чтобы избежать рождения детей с синдромом Дауна, одного скрининга на синдром Дауна недостаточно, как правило, необходимо следить за «тремя воротами».
ШАГ 1: Первичный скрининг
Маршрут 1: Серологический скрининг
Уровень обнаружения: 65%
Международно признанный метод скрининга на синдром Дауна заключается в оценке риска синдрома Дауна, трисомии 18 и открытых дефектов нервной трубки на 11-20 неделе беременности с помощью комбинации серологии и ультразвукового исследования, принимая во внимание возраст, вес, срок беременности и историю болезни матери.
Многие беременные женщины получают свидетельство о рождении на третьем месяце беременности и ждут до четвертого месяца беременности, чтобы обратиться в больницу для открытия истории болезни, и тогда начинают проводить различные виды скрининга, которые позволяют выявить 65% плодов с синдромом Дауна.
Маршрут 2: Одномоментный скрининг на синдром Дауна (комбинированная серология + УЗИ)
Уровень обнаружения: 87% (может быть 5% ложных срабатываний)
Поэтому директор Гао Юй рекомендует беременным женщинам, которые в состоянии сделать это, обратиться в квалифицированную больницу в 11-13 недель для проведения «одномоментного» пренатального скрининга на синдром Дауна, то есть серологический скрининг плюс НТ-скрининг, последний из которых подразумевает использование ультразвука для изучения прозрачности затылочной кости плода на ранних сроках беременности. Эти два метода вместе могут выявить 87% детей с синдромом Дауна и являются более чувствительными, чем серологический скрининг в середине беременности, в то время как NT может также выявить другие хромосомные аномалии, такие как синдром Тернера. По достижении плодом 14 недель затылочный просвечивающий слой исчезает и больше не виден, нет смысла проверять НТ снова.
ЭТАП2: Пренатальная диагностика
Вообще говоря, для нормальных беременных женщин, если результат первичного скрининга на синдром Дауна «положительный», необходимо перейти к следующему шагу — пренатальной диагностике. Однако беременным женщинам с высоким риском (например, старше 35 лет, родившим ребенка с хромосомной аномалией или имеющим на УЗИ несмертельные аномалии плода, которые указывают на возможную хромосомную аномалию) врач посоветует сразу приступить к пренатальной диагностике.
Маршрут 1: Интервенционная пренатальная диагностика
Точность: 100%
В зависимости от недели беременности врач проводит различные виды пренатальной диагностики, включая аспирацию ворсин хориона (11 недель-13 недель + 6 дней беременности), амниоцентез (17 недель-23 недели) и аспирацию пуповинной крови (после 23 недель) для определения наличия у плода хромосомных аномалий путем культивирования клеток плода и проведения кариотипирования. Этот тест имеет 100% точность и является «золотым стандартом» диагностики плода с синдромом Дауна.
Однако у него есть и свои недостатки. Например, поскольку клетки необходимо культивировать, результаты приходится ждать долго. Например, анализы ворсин хориона и пуповинной крови требуют от 3 недель до 1 месяца для получения заключения, а амниоцентез требует от месяца до 6 недель для получения результатов. Время, проведенное в ожидании результатов, может быть «мучительным» для беременной женщины и ее семьи и вызывать сильную тревогу. Еще одним недостатком интервенционной пренатальной диагностики является риск выкидыша плода, так как любой вид пункции может вызвать некоторое раздражение матки. Риск выкидыша составляет 1 процент при амниоцентезе и 2 процента при двух других методах. Гао Юй объяснил, что опыт и мастерство врача могут в определенной степени снизить частоту выкидышей, вызванных интервенционной пренатальной диагностикой, но их нельзя избежать в 100% случаев. Некоторые беременные женщины имеют положительный результат первичного скрининга, но их раздирает страх, что пренатальная диагностика приведет к выкидышу, поскольку им было трудно зачать ребенка.
Путь 2: Неинвазивная пренатальная диагностика
Точность: 99%
Неинвазивная пренатальная диагностика — это метод пренатальной диагностики, который появился только в последние годы. Для этого требуется лишь небольшое количество крови матери, из которой очищается очень небольшое количество фетальной ДНК, а для анализа плода на хромосомную анеуплоидию используется секвенирование всего генома. Использование неинвазивной пренатальной диагностики может снизить риск выкидыша плода в результате инвазивной пренатальной диагностики у пожилых женщин. Директор Гао Юй рекомендует проводить неинвазивную пренатальную диагностику для всех беременных после 12 недель, желательно как можно раньше.
Этот вид пренатальной диагностики не лишен недостатков. Метод секвенирования всего генома может выявить только крупные хромосомные аномалии, такие как одна лишняя или недостающая хромосома, или большие фрагменты хромосомной дупликации или делеции, в то время как тонкие хромосомные аномалии, такие как эктопический хромосомный баланс, пока не могут быть обнаружены. Кроме того, если беременность многоплодная и в заключении неинвазивного теста указан высокий риск, невозможно отличить один плод или оба плода, что также требует инвазивной пренатальной диагностики для дальнейшего подтверждения диагноза. Точность неинвазивной пренатальной диагностики не может быть 100%, поэтому при положительных результатах теста все равно необходима интервенционная пренатальная диагностика для подтверждения диагноза перед принятием решения об отказе от ребенка.
Директор Гао Ю сказал, что беременным женщинам с высоким риском развития синдрома Дауна (например, с риском 1/270 и более при первичном скрининге, старше 40 лет или с аномалиями плода, выявленными при ультразвуковом исследовании) врач непосредственно рекомендует интервенционную пренатальную диагностику; для женщин с критически высоким риском (с риском от 1/270 до 1/1000 при первичном скрининге) предпочтительным вариантом является неинвазивная пренатальная диагностика.
Поддержите нас
Обсуждение
Поделитесь своим опытом или обратитесь за помощью к своим собратьям по несчастью.
