Пациент: Описание состояния (начало заболевания, основные симптомы, посещение больницы и т.д.): Здравствуйте, спасибо за ваш ответ! Мы прошли генетическую диагностику как пара: мужчина: гетерозиготен по делеции SEA гена типа a для геодонтии; женщина: гетерозиготна по мутации 654 локуса в гене B-люциферина Я беспокоюсь, что у нас могут быть оба гена a/B? Нужны ли мне какие-либо дополнительные обследования теперь, когда я готова к рождению ребенка? Какой вид фолиевой кислоты должна принимать женщина, если она хочет принимать фолиевую кислоту до наступления беременности? Доступен ли Фосфом на рынке? Я слышала от своих друзей, что это хорошо, но я особенная, поэтому не могли бы вы посоветовать мне, какую фолиевую кислоту и витамины принимать? Моему мужу сделали анализ на ген а-талассемии Метод исследования: метод ПЦР Результат: обнаружена гетерозиготность по типу делеции SEA гена а-талассемии, тип 37 и 42 не обнаружен; В-талассемия Метод исследования: обратная спекл-гибридизация Результат: ПЦР в сочетании с обратной спекл-гибридизацией показала, что в общих 14 локусах мутаций гена белка B-бусинки мутаций не обнаружено. Правда ли, что врач ранее говорил, что рождение ребенка с другим типом не влияет на это? Будут ли рожденные дети здоровыми? Я нашла информацию в интернете, и там говорится, что возможно наличие а в то же время, что и В, или В в то же время, что и А. Необходимо ли нам пройти более детальное обследование? Я очень боюсь, что у меня родится нездоровый ребенок, пожалуйста, дайте мне совет! Спасибо! Ян Хунчжун, специалист по гематологии, Первый аффилированный госпиталь Университета китайской медицины Гуанчжоу: К сожалению, до сих пор не существует медицинского решения (в том числе лекарственной терапии), чтобы предотвратить передачу талассемии потомству. Объединение пациентов с различными типами талассемии может привести к появлению ребенка со смешанной талассемией. В крайнем случае, перед принятием решения об обмене можно рассмотреть возможность проведения анализа амниотической жидкости на шестом месяце беременности; однако этот метод не является надежным. Самое лучшее — не иметь детей!
Поддержите нас
Обсуждение
Поделитесь своим опытом или обратитесь за помощью к своим собратьям по несчастью.
