Робертсоновская транслокация — это аномальная хромосомная структура, образующаяся в результате слияния двух проксимальных хромосом (хромосомы группы D и группы G), путем слияния хромосом. В кариотипе всего 45 хромосом, но поскольку на коротких плечах хромосом группы D и G расположены рибосомные гены, которых много у человека, у людей с этой потерей нет клинических фенотипических изменений, и их называют носителями транслокаций Рош. Существует 15 типов транслокаций Рош, причем транслокации Рош на хромосомах 13 и 14 являются наиболее распространенными и составляют более 75%. (1) Гомозиготные транслокации Рош (например, 45, XX, rob (21; 21) (q10; q10)) не образуют нормальные гаметы (гаметы с делецией 21, или 21 дисомией), и при браке с партнером с нормальным кариотипом нормальное потомство вряд ли родится (полученный эмбрион имеет 21 моносомию или трисомию), поэтому рекомендуется стерилизация. (2) Негомозиготные rob транслокации (например, 45, XX, rob(14; 21)(q10; q10)), во время образования гамет, посредством мейоза, могут производить шесть типов гамет, из которых только одна является нормальной, а одна — сбалансированной структурной аномалией, и при браке с партнером с нормальным кариотипом может образоваться шесть хромосомных типов эмбрионов, включая четыре с несбалансированными хромосомами Большинство несбалансированных эмбрионов рождается на первом году жизни, с одним полностью нормальным кариотипом и одним сбалансированным транслокационным кариотипом. Большинство несбалансированных эмбрионов самопроизвольно прерываются во время развития, а некоторые из них могут развиваться до полного срока беременности и формировать детей с пороками развития. Поэтому в случае негомозиготных транслокаций Рош беременность чревата выкидышем и мертворождением, но также существует вероятность рождения нормального ребенка 1 к 6 и вероятность рождения ребенка с транслокацией Рош 1 к 6, и нормальный ребенок может быть обеспечен с помощью пренатальной диагностики. Преимплантационная генетическая диагностика также может быть использована для снижения вероятности зачатия плода с хромосомными аномалиями.
Поддержите нас
Обсуждение
Поделитесь своим опытом или обратитесь за помощью к своим собратьям по несчастью.
