I. Что такое НТ? NT означает затылочное просвечивание, и оценка затылочного просвечивания является наиболее надежным и широко используемым ультразвуковым индикатором трисомии 21. Затылочная полупрозрачность — это прозрачное шейное пространство за шеей плода, наблюдаемое в среднесагиттальной плоскости во время ультразвукового исследования. Когда NT завершается? В Китае его обычно проводят между 11-14 неделями беременности, при этом длина головки и крестца плода составляет 45-84 мм. Какое количество НТ считается ненормальным? В отечественных исследованиях NT2,5 мм рассматривается как 95% порог, а более 2,5 мм — как утолщение. IV. Почему NT утолщается? 1. Анеуплоидия: наиболее распространенной анеуплоидией, связанной с утолщением гиалинового слоя шейки матки, является 21-трисомия. Однако частота трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдром Эдварда), моносомии X (синдром Тернера) и триплоидии также повышена у плодов с утолщенной затылочной полупрозрачностью. Вероятность анеуплоидии возрастает по мере увеличения толщины затылочного просвечивания более чем до 95-го процентиля. Например, одно исследование показало, что частота анеуплоидии составляла 7%, 20%, 50% и 75%, когда толщина затылочного просвечивания находилась между 95-м процентилем (приблизительно 3 мм) и 3,4 мм, 3,5-4,4 мм, 5,5-6,4 мм и больше или равна 8,5 мм, соответственно. В данном исследовании у большинства плодов с трисомией 21 толщина затылочного просвечивания была менее 4,5 мм, а у большинства плодов с трисомией 13, трисомией 18 и синдромом Тернера толщина затылочного просвечивания была больше или равна 4,5 мм. 2. Структурные аномалии: Общая частота структурных аномалий у гаплоидных плодов с утолщенным затылочным просвечиванием составила 4-10%. (1) Врожденные пороки сердца: среди аномалий, связанных с утолщением гиалинового слоя шейки матки, наиболее распространенным является порок сердца, а самым распространенным из пороков сердца является дефект межжелудочковой перегородки. Общая частота врожденных пороков сердца увеличивается с увеличением толщины гиалинового слоя шейки матки. В зависимости от конкретного используемого порога (95-й процентиль против 99-го процентиля), общий риск пороков сердца у плодов с целой плоидией и утолщенной затылочной полупрозрачностью составляет 2-6%, что в несколько раз превышает базовый риск умеренных и тяжелых врожденных пороков сердца у плодов в общей акушерской популяции (0,6%). (2) Несердечные аномалии: Для младенцев с показателями толщины просвечивания затылка больше или равными 95-му процентилю в период внутриутробной жизни риск развития следующих аномалий примерно в три раза выше, чем у младенцев с толщиной просвечивания затылка менее 95-го процентиля: гидроцефалия, легочная недостаточность, гипоплазия и дисплазия, атрезия и стеноз тонкого кишечника, остеодистрофия, диафрагмальные аномалии и др. 3. синдромы развития и генетические синдромы: было обнаружено, что более 100 синдромов развития и генетических синдромов связаны с утолщением затылочного просвета. У детей с внутриутробным утолщением затылочного просвета были диагностированы следующие заболевания: синдром Нунан, синдром множественного птеригиума, синдром Робертса, синдром Корнелиаде-Ланге, врожденная адренокортикальная гиперплазия, спинальная мышечная атрофия, синдром Ди Джорджа, синдром Смита-Лемли-Опица. и различные скелетные дисплазии. Некоторые из этих синдромов связаны с генетическими мутациями или структурными аномалиями и могут быть выявлены пренатально, в то время как другие не могут быть выявлены пренатально. 4. Переливание плода у близнецов: У монохориальных близнецов утолщение затылочного просвета или разница в измерениях более чем на 20% между близнецами является прогностическим признаком синдрома переливания плода у близнецов (TTTS). Одно исследование показало, что риск ранней гибели плода или тяжелой формы TTTS превышал 30%, когда разница в измерениях близнецов была более 20%, в то время как риск был менее 10%, когда разница была менее 20%. V. Естественное течение У нормальных плодов утолщение затылочного просвета обычно спонтанно проходит к середине беременности. Если уплотнение сохраняется, это свидетельствует о наличии скрытой патологии. Стойкая или массивная затылочная полупрозрачность, по-видимому, указывает на плохой прогноз даже у неосложненного гаплоидного плода.
Поддержите нас
Обсуждение
Поделитесь своим опытом или обратитесь за помощью к своим собратьям по несчастью.
