Доброкачественная детская эпилепсия с центральными височными шипами (BECTS), также известная как роландическая эпилепсия, классифицируется Международным обществом по борьбе с эпилепсией как первичная эпилепсия и является относительно распространенным парциальным припадком в детском возрасте. Распространенность в популяции составляет 2l/100 000, что составляет от 15% до 24% всех детских эпилепсий, а возраст начала заболевания — от 3 до 13 лет, причем у 75% пациентов начало заболевания приходится на возраст от 5 до l0 лет. Детская доброкачественная эпилепсия является разновидностью парциальных припадков с возрастом и постепенно исчезает с возрастом. Для лечения таких детей мы используем сочетание китайской медицины и западной и китайской медицины с хорошими результатами. Доброкачественная фокальная детская эпилепсия относится к группе синдромов эпилепсии с клиническими проявлениями фокальных припадков, возникающих в определенном возрасте, с характерными проявлениями ЭЭГ, хорошим ответом на терапию противоэпилептическими препаратами и хорошим прогнозом. Патогенез детской доброкачественной фокальной эпилепсии, как правило, считается тесно связанным с генетическими факторами, и были определены места и мутантные формы нескольких типов мутаций эпилептических генов. Припадки возникают в результате аномальной генной регуляции, которая вызывает дисфункцию транспорта ионных каналов, нейротрансмиттеров или их рецепторов, что приводит к нарушению баланса возбуждающих и тормозных петель между нейронами в развивающемся мозге и аномальному повышению возбудимости местных нейронов. Детский мозг очень пластичен, и с возрастом и развитием нейромедиаторов и их рецепторов постепенно происходит модификация и функциональная перестройка нейронных сетей внутри мозга, и в конечном итоге большинство из них может достичь нового, относительно стабильного равновесного состояния, и приступы прекращаются. Доброкачественная детская эпилепсия с центральными височными шипами (BECTS) является наиболее распространенным типом доброкачественной фокальной детской эпилепсии, составляя 15-20% детской эпилепсии. Возраст начала заболевания составляет 3-13 лет (также сообщалось о 2-14 годах), при этом у 76% детей начало заболевания приходится на возраст от 5 до 10 лет, а наиболее частое начало — на возраст от 8 до 10 лет. Некоторые авторы обобщили возрастной профиль заболевания в двух предложениях: «начало в возрасте до 10 лет и прекращение в возрасте до 20 лет». Заболевание чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Заболевание связано с генетикой: 30% детей имеют семейную историю эпилепсии, 15% братьев и сестер имеют приступы с центральными височными шипами, а 19% — центральные височные шипы без клинических приступов. У 11% детей родители страдали припадками в детстве, которые прошли во взрослом возрасте. Хотя заболевание имеет четкую генетическую предрасположенность, место генетической аномалии и ее природа еще не определены. Анализ цепочки из 22 основных семей педиатрической доброкачественной эпилепсии с центральными височными приступами показал, что 70% семей были связаны с локусом хромосомы 15q14, который может быть связан с субъединицей 22 ацетилхолинового рецептора (nACh). Клинические особенности заболевания следующие: 1. Приступы тесно связаны со сном: примерно у 3/4 детей приступы возникают только во время сна, у 15% — во время сна и бодрствования, и только у 10%-20% — только во время бодрствования. Большинство припадков происходит в течение 0,5-1 часа после засыпания, у некоторых детей припадки случаются до и после пробуждения, а у некоторых — во время сна. Если припадок происходит во время бодрствования, ребенок может испытывать ненормальные ощущения в ротоглотке, болезненные ощущения во внутренней стороне щеки или глотки, или ощущение удушья. Чаще встречаются моторные припадки, которые могут характеризоваться непрерывными глотательными движениями или тоническими сокращениями мышц языка, неспособностью открыть нижнюю челюсть и неспособностью говорить. Семьи часто отмечают латеральные миоклонические подергивания, за которыми следуют (или одновременно с ними) ипсилатеральные подергивания конечностей. У большинства детей приступы генерализуются до полноценного тика, а иногда переход от фокального приступа к полноценному приступу настолько короткий, что родители ребенка не наблюдают фокального приступа, а только полноценный приступ. Количество припадков сильно варьируется: у 10%-20% детей бывает только один припадок, у некоторых детей в начале заболевания припадки учащаются, а затем становятся 1-2 припадками в год, и только в 6%-20% случаев припадки учащаются. Аномалии ЭЭГ: Фоновая активность ЭЭГ нормальная, но в центральной височной области могут появляться одиночные или сгруппированные шипы или корешки. Аномальные разряды тесно связаны со сном, и примерно у 25-30% детей аномальные выбросы спайк-волн наблюдаются только во время сна. При подозрении на это заболевание и нормальной ЭЭГ в бодрствующем состоянии необходимо провести ЭЭГ сна. Иногда у одного и того же ребенка на двух записях ЭЭГ может наблюдаться изменение расположения спайков с одной стороны на билатеральную или контралатеральную, но клинические симптомы не меняются. Иногда также наблюдаются двусторонние синхронные всплески спайков и медленных волн. 4. Неврологический осмотр и визуализация в норме: нет никаких аномальных признаков при неврологическом осмотре, КТ и МРТ в норме, некоторые органические изменения могут появиться у отдельных детей, но эти изменения не могут объяснить клинические симптомы. 5. Хороший прогноз: Судороги при этом заболевании появляются только в педиатрическом периоде, у 50% детей судороги прекращаются после 3 лет, у 92% детей судороги прекращаются в возрасте 12 лет, а у 99% — в возрасте 17 лет. ЭЭГ возвращается к норме медленно, примерно через 2 года после прекращения припадков, а большинство возвращается к норме в возрасте 17-19 лет. Интеллект ребенка нормальный. Что касается лечения заболевания, то, поскольку примерно у 10% детей наблюдается только один припадок, нет необходимости срочно лечить первый припадок, и лечение можно начинать при появлении другого припадка. Однако для детей, у которых на момент консультации было несколько приступов или стойкое состояние, необходимо начать медикаментозное лечение, как только будет ясен диагноз. Заболевание хорошо реагирует на лекарства, и у большинства детей хорошие результаты дает вальпроат натрия, фенобарбитал, фенитоин натрия, карбамазепин или топирамат. Как правило, после 2 лет медикаментозного контроля, даже если ЭЭГ не пришла в норму, прием лекарств можно постепенно сократить, процесс сокращения занимает от 6 месяцев до 1 года, после чего прием лекарств прекращается. В некоторых случаях лечение проходит сложнее. Прогноз этого заболевания хороший, главное — распознать болезнь и правильно поставить диагноз. Лечение не является сложным и не требует высоких доз лекарств или комбинированной терапии несколькими препаратами.