Благодаря широкомасштабной молекулярно-эпидемиологической работе по глухоте в китайском населении, генетическая диагностика глухоты и пренатальная диагностика постепенно проводятся в отечественных медицинских учреждениях. С признанием и принятием генетической диагностики глухоты все больше глухих людей и их семей приходят в больничные диагностические центры для проведения генетического тестирования и генетического консультирования. Для решения этой ситуации ниже приводится краткое описание подходящих групп и условий для пренатальной генетической диагностики глухоты. В большинстве семей, обращающихся за пренатальной диагностикой, родился один или несколько глухих детей, но родители имеют нормальный слух, у некоторых есть семейная история глухоты, а у некоторых никогда раньше не было глухих детей. Для таких семей, помимо тщательной консультации и детального отологического обследования и проверки слуха, мы рекомендуем рутинную генетическую диагностику для детей, у которых была обнаружена глухота (пренатальные свидетели). Если окончательный молекулярный диагноз причины глухоты может быть поставлен с помощью генетического тестирования, родители будут протестированы для генетического подтверждения. Термин «окончательный молекулярный диагноз» означает выявление у предварительно определенного человека двойной аллельной мутации в гене, ответственном за аутосомно-рецессивную глухоту, например, GJB2 и SLC26A4, или одинарной или двойной аллельной мутации в гене, ответственном за аутосомно-доминантную глухоту. На основании этого проводится дальнейшая пренатальная диагностика семьи путем получения ДНК плода через амниотическую жидкость, околоплодные воды или пуповинную кровь и проведения соответствующего генетического тестирования, т.е. тестирования ДНК плода на наличие гена, вызывающего глухоту у предрасположенных к этому пациентов семьи, и выдачи заключения пренатальной диагностики на основании полученных результатов. В целом, пренатальная диагностика генов глухоты основана на 1) четкой молекулярной этиологии ребенка в семье, у которого развилась глухота, и 2) возможности одновременной генетической проверки у родителей, т.е. в соответствии с генетическими законами. С постоянным прогрессом науки и техники все больше и больше генов глухоты будут всплывать на поверхность и будут внедряться технологии высокопроизводительного тестирования, что, как полагают, прояснит этиологию для все большего числа глухих людей и обеспечит более широкое пространство для пренатальной генетической диагностики глухоты.