Преимплантационная диагностика гена глухоты

  Преимплантационная диагностика — это процесс биопсии и генетического анализа ооцитов или бластоцист, оплодотворенных искусственно in vitro в процессе вспомогательной репродукции, из которых отбираются генетически нормальные эмбрионы для переноса с целью получения здорового следующего поколения, обычно известного как ЭКО третьего поколения. Преимплантационная диагностика успешно применяется на международном уровне для многих генетических нарушений, связанных с одним геном. Подавляющее большинство наследственной глухоты является генетически гетерогенным одногенным заболеванием и может быть использовано для клинического применения преимплантационной диагностики. Для многих семей, подверженных риску рождения ребенка с генетической глухотой, до появления технологии ПГД единственной возможностью было предотвратить рождение ребенка с дефектами слуха путем пренатальной диагностики с помощью амниотической жидкости или забора амниотической жидкости на 11-22 неделе беременности.  Подходит для: 1. Пары, являющиеся носителями гена глухоты, прошедшие диагностику в нашем Центре молекулярной диагностики глухоты и желающие зачать нормально слышащего ребенка с помощью технологии ЭКО.  2. Здоровые, без системных заболеваний, без заболеваний репродуктивной системы, которые не подходят для проведения ЭКО.  3.Имеют определенное представление о процессе вспомогательной репродукции, имеют разумные ожидания и хорошее соответствие требованиям.  Технические преимущества: 1. При проведении генетической диагностики глухоты мы можем использовать секвенирование всего генома второго поколения для определения хромосомной анеуплоидии и CNVs, что позволяет выявить нарушения микрофрагментов хромосом. Это позволяет не только обнаружить и избежать врожденных пороков развития, вызванных распространенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, но и проверить и исключить эмбрионы со сложными делециями и дупликациями хромосомных фрагментов, максимально избежать постимплантационного выкидыша и аборта плода, вызванных хромосомными аномалиями, и улучшить показатели выживаемости при имплантации.  2. Использование самой передовой международной одноклеточной технологии амплификации целого генома для улучшения однородности амплифицированных продуктов ДНК и предотвращения ошибочного диагноза, вызванного потерей фрагмента гена. И с помощью метода проверки SNP для дальнейшего обеспечения правильного диагноза.  3.Центр репродуктивной медицины располагает передовыми на международном уровне методами биопсии, замораживания и реанимации эмбрионов и богатым опытом в технологии искусственного вспомогательного воспроизводства, что обеспечивает надежную гарантию повышения успешности зачатия при предимплантационной диагностике.