В последние годы многочисленные генетические исследования показали, что эпилепсия действительно является генетическим заболеванием, включая как первичную, так и вторичную эпилепсию. Генетика является основной эндогенной причиной эпилепсии, в то время как все аспекты повреждения мозга, начиная с эмбрионального начала и до начала заболевания, являются основными экзогенными причинами эпилепсии. Исследования близнецов с эпилепсией показали, что дети с эпилепсией генетически предрасположены, причем у монозиготных близнецов консистенция примерно в шесть раз выше, чем у дизиготных, при значительных различиях в консистенции заболевания и консистенции типа припадков. Это говорит о том, что консистенция эпилепсии зависит от генетических признаков, что свидетельствует о том, что эпилепсия связана с генетикой. Анализ семей и эпидемиологические опросы больных эпилепсией показывают, что распространенность эпилепсии у родственников с идиопатической эпилепсией составляет от 3,8% до 10,8%, а индивидуально до 19,8% — 35%, что значительно выше, чем у родственников с симптоматической эпилепсией (1% — 4,6%), что значительно выше, чем в общей популяции (0,3% — 0,6%), и чем ближе кровное родство с больным, тем выше распространенность. Документально подтверждено, что локализовано не менее 10 генов эпилепсии человека и что примерно 150 генетических синдромов могут сочетаться с эпилепсией или миоклонусом. Некоторые вторичные эпилепсии (например, вторичные по отношению к опухолям мозга, травматическим повреждениям мозга) также имеют генетические особенности, и чаще всего у родственников опухоли осложняются эпилепсией даже при отсутствии припадков. Приведенные выше данные позволяют предположить, что эпилепсия имеет определенную генетическую предрасположенность. Однако это говорит лишь о том, что люди с генетическими качествами имеют низкий судорожный порог и повышенную восприимчивость к припадкам при встрече с определенными факторами окружающей среды, в то время как возникновение припадков определяется как внутренними, так и внешними факторами. Генетические факторы, вызывающие припадки в реальной жизни, составляют лишь небольшой процент всех эпилепсий (по некоторым данным от 50% до 20%), поэтому пациентам не следует слишком беспокоиться о генетических аспектах эпилепсии.