Диагностика и лечение Полицитемия вера (ПВ) является одним из классических Ph-миелопролиферативных новообразований и обусловлена избыточным ответом на ЭПО и гиперпролиферацией гемопоэтических предшественников красной линии вследствие присущей им соматической мутации. Клинические проявления обусловлены увеличением объема крови, а также повышением вязкости крови, что приводит к замедлению кровотока. Общие симптомы включают головокружение, головную боль, усталость, одышку, боязнь жары, потливость, полноту в эпигастральной области, онемение конечностей, часто покраснение лица и ладоней. Есть также пациенты, у которых нет никаких симптомов, и их обнаруживают при физическом обследовании. Мутация JAK2V617F является основным звеном в патогенезе ПВ, причем 95% пациентов с ПВ имеют эту мутацию и около 4% — мутацию JAK2 exon12. Ингибиторы мутации JAK2 прошли клинические испытания за рубежом и не смогли эффективно снизить нагрузку гена JAK2V617F, хотя общее состояние пациентов улучшилось, а селезенка уменьшилась. Примерно у 10% пациентов с ПВ болезнь прогрессирует до миелофиброза, и лишь у очень немногих болезнь прогрессирует до лейкемии. Современное лечение ПВ направлено на уменьшение количества эритроцитов в крови, улучшение симптомов, предотвращение прогрессирования заболевания, где это возможно, и профилактику тромбоза. Эритропоэтическое лечение включает кровопускание, гидроксимочевину и интерферон. Пациенты с ПВ должны выбирать аспирин для профилактики тромбозов, если нет клинических противопоказаний. Отделение гематологии, больница Сюаньву, Столичный медицинский университет Хуэй Ухуань Диагностические критерии истинного эритроцитоза 2008 Диагностические критерии ВОЗ Первичные критерии Гемоглобин >18,5 г/дл (мужчины), >16,5 г/дл (женщины) или признаки увеличения объема эритроцитов Наличие JAK2V617F или другой функциональной генной мутации (например, JAK2 экзон 12) Вторичные критерии Биопсия костного мозга Продемонстрировать гиперплазию всех трех линий (все миелодисплазии) по сравнению с возрастом, соответствующим возрасту, со значительной гиперплазией красной, гранулоцитарной и мегакариоцитарной линий Уровень сывороточного ЭПО ниже нормы Рост колоний эндогенной красной линии in vitro Диагноз требует выполнения 2 первичных критериев и одного вторичного критерия или первого из первичных критериев с двумя вторичными критериями. Дифференциальный диагноз Следует различать вторичный эритропоэз, который может быть вызван связанными с гипоксией сердечно-легочными заболеваниями, курением, токсичностью CO, синдромом апноэ сна, опухолями мозга, гепатоцеллюлярной карциномой, опухолями надпочечников и плазмоклеточным заболеванием. Оценка тромботического риска Группа низкого риска Возраст <60 лет, без истории тромбоза Группа высокого риска Возраст >60 лет или история тромбоза Оценка прогрессирования заболевания Трудно предсказать, будут ли пациенты с ПВ прогрессировать до миелофиброза, но исследования показали, что лейкоциты >15 x 109/л и нагрузка гена JAK2V617F >50% являются факторами высокого риска прогрессирования заболевания до миелофиброза Прогрессирование ПВ до лейкемии встречается редко и может быть связано с преклонным возрастом пациента и высоким уровнем лейкоцитов в крови. Лечение контролирует факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, такие как гипертония, диабет, гиперлипидемия, курение и ожирение. Если нет противопоказаний, всем пациентам с ПВ назначают аспирин 100 мг/день. Пациентов с низким риском тромбоза лечат кровопусканием, с перерывами, пока давление эритроцитов не снизится до 45%. Пациенты с высоким риском тромбоза, или со значительным повышением тромбоцитов или лейкоцитов, или со спленомегалией, или с клинически значимыми симптомами получают циторедуктивную терапию гидроксимочевиной. Начальная доза гидроксимочевины составляет 1-1,5 г в день и снижается до минимальной поддерживающей дозы после достижения желаемой эффективности. Побочные эффекты гидроксимочевины включают потемнение кожи и ногтей и язвы на коже голеней. Интерферон в количестве 3 млн. единиц 3 раза в неделю назначается более молодым пациентам или пациентам с непереносимостью гидроксимочевины. Интерферон не подходит для применения у пациентов с заболеваниями щитовидной железы или психическими расстройствами.