Врожденный порок развития нервной трубки представляет собой дефект формирования нейроэмбриона и является наиболее распространенным врожденным пороком развития, частота которого составляет от 0,6 до 3,7 на 1000 живорожденных. Патогенез включает в себя как генетические, так и экологические факторы. Возможные факторы окружающей среды включают географическое положение, сезон зачатия, социально-экономический уровень, возраст матери, дефицит цинка и фолиевой кислоты, злоупотребление матерью алкоголем и применение матерью противоэпилептических препаратов. Напротив, генетика определяет восприимчивость к факторам окружающей среды. Они классифицируются как открытые или закрытые в зависимости от того, обнажена нервная ткань или нет. ① Открытые пороки развития нервной трубки: нервная ткань обнажается из-за дефектов формирования первичного нейрогипофиза, с утечкой спинномозговой жидкости, например, при гидроцефалии, пороке Киари II. ② Закрытые аномалии нервной трубки: из-за дефектов в формировании вторичного нейрогенеза нервная ткань не обнажается, а дефектная область покрыта диспластической кожной тканью, в том числе: анэнцефалия, выпячивание спинного мозга (менингеальное выпячивание или выпячивание спинного мозга), краниоспинальная бифида, врожденный кожный синус, открытая спина бифида, спинномозговая грыжа, менингеальное выпячивание, спина бифида, продольная бифида спинного мозга, гипоплазия хвоста и др. Открытые дефекты нервной трубки видны при рождении, а подавляющее большинство можно обнаружить во время беременности. Дефекты нервной трубки могут вызывать прогрессирующую нейродегенерацию, симптомы которой появляются вскоре после рождения или позже, из-за сопутствующей гидроцефалии, мальформации Киари II, кистозных образований, связывающих спинной мозг, или фиброзных полос, сдавливающих нервную ткань, что может осложниться менингитом. Закрытые пороки развития нервной трубки имеют различные формы, а также могут не иметь кожных признаков, что делает их неузнаваемыми в течение многих лет. Наиболее распространенными проявлениями являются характерные аномалии вдоль позвоночника, такие как заполненные жидкостью кистозные образования, гипопигментированные или гиперпигментированные участки, дермальная гипоплазия, врожденные дермальные синусы, небольшие волосяные пятна, кожные придатки и асимметричная расщелина бедра. Закрытые дефекты нервной трубки. За этим следует асимметрия нижних конечностей или стоп, когда одна конечность тоньше, стопы меньше, стопы с высоким сводом или когтистыми пальцами. У других детей наблюдаются прогрессирующие деформации позвоночника, такие как сколиоз. У некоторых детей наблюдается прогрессирующий неврологический дефицит, включая слабость одной дистальной нижней конечности, сенсорный дефицит, дисфункцию мочевого пузыря и прямой кишки, что связано с привязкой спинного мозга. МРТ предпочтительна при подозрении на деформацию нервной трубки и может выявить спинальные или внутричерепные деформации. КТ может показать костные дефекты и анатомию и облегчить выявление гидроцефалии или других внутричерепных деформаций. Клинические проявления Изменения кожи пояснично-крестцового отдела: выпуклость или впалость кожи пояснично-крестцового отдела, возможно, с выделениями или инфекцией; гирсутизм; скрытая spina bifida, дерматомалярный синус, спондилолистез, подкожная липома и др. 1, проявляющаяся в виде аномальной ходьбы, слабости нижних конечностей, деформации лодыжек (косолапость). 2. Проявление — аномальные ощущения и боль в нижних конечностях, промежности и пояснице. Хирургическое лечение открытой деформации нервной трубки включает: 1. раннее закрытие дефекта; 2. детям с гидроцефалией необходимо установить вентрикулоперитонеальный шунт на время закрытия дефекта; 3. симптоматическую деформацию Киари необходимо лечить с помощью декомпрессии подглазничной задней черепной ямки; 4. детям с привязкой спинного мозга необходимо провести раннюю операцию по освобождению от привязки. Первым выбором является хирургическое вмешательство, целью которого является освобождение связанного спинного мозга. Если липома комбинированная, ее можно удалить вместе с концевыми нитями, если она легко отделяется от нервной ткани, а для явно выбухающих жировых образований можно сделать продольный пикообразный разрез. Чтобы уменьшить нагрузку на спинной мозг и нервные корешки, рассекается твердая мозговая оболочка и липома удаляется интракапсулярно, после чего освобождается перикард и исследуются стороны дурального мешка, резко освобождаются спайки с обеих сторон дурального мешка и освобождаются спайки спинномозговых нервов. Конусообразные дорсальные, терминальные нити и жировые выбухающие липомы спинного мозга относительно легко поддаются лечению. Конусовидные вентральные и комбинированные липомы трудно поддаются лечению, поскольку они расположены вентральнее спинного мозга, а также потому, что они смешиваются со спинным мозгом, при этом один или оба нервных корешка входят в липому. Удалить жир очень сложно. В этом случае используется хирургический ультразвуковой аспиратор для эмульгирования частиц жира, и большая часть ткани липомы может быть аспирирована без повреждения пластинки вентрального нерва. Для удаления жировой ткани небольшими кусочками следует использовать нервный стриппер, а для разграничения фиброзного тракта и нерва — электростимулятор. Поле должно быть как можно более «бескровным», а твердая мозговая оболочка должна быть восстановлена с помощью искусственной твердой мозговой оболочки для предотвращения послеоперационного повторного образования субарахноидальных спаек. Пациентов следует оперировать минимально инвазивным способом, настаивая на микрохирургии, всегда с нейрофизиологическим мониторингом, чтобы как можно полнее высвободить эмбол, избежать повреждения нерва, уменьшить повторную адгезию и эмболию, а также предотвратить послеоперационные раневые осложнения. Послеоперационные пациенты наблюдаются для профилактики и лечения дисфункции мочевыводящих путей, и с помощью реабилитации с биологической обратной связью можно восстановить более 75% функций мочеиспускания и фекалий. Восстановление двигательных и сенсорных функций нижних конечностей, а также коррекция деформаций нижних конечностей проводятся по максимально возможным рекомендациям. Мы считаем, что сосредоточение внимания исключительно на операции эмболизации и пренебрежение надлежащими рекомендациями по дальнейшему лечению этих дисфункций идет во вред пациенту.