1. болезнь Дента: Х-сцепленное наследственное тубулярное заболевание почек. Впервые об этом сообщили в Великобритании. Для этого заболевания характерны низкомолекулярная протеинурия, гиперкальциурия, почечная кальцификация и почечные кальцификаты, но нормальная функция подкисления мочи. У некоторых пациентов наблюдается рахит и прогрессирующая почечная недостаточность, а также высокий уровень экскреции гормона роста с мочой. Патология почек выявляет легкую гломерулярную тилакоидную гиперплазию и незначительные тубулоинтерстициальные поражения. Заболевание развивается у мужчин и переносится женщинами. У женщин-носителей наблюдается низкомолекулярная протеинурия, а у половины — гиперкальциурия, но без явных симптомов. 2. Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз: заболевание, при котором преобладает дисфункция проксимальных канальцев. Впервые сообщено в Северной Америке. Он развивается у самцов и переносится самками. У женщин часто наблюдаются легкие нарушения в анализах мочи, различной степени выраженности низкомолекулярная протеинурия, а у 1/3 пациентов — гиперкальциурия. У пациентов часто наблюдается протеинурия и микроскопическая гематурия в возрасте до 1 года, а камни в почках — в возрасте от 3 до 6 лет. Есть также пациенты, у которых камни образуются в подростковом возрасте. Клиническая картина — камни в почках, кальцификация почек и прогрессирующая почечная недостаточность. Камни часто состоят из оксалата кальция и фосфата кальция. Не у всех пациентов развивается почечная недостаточность. Трансплантация почек эффективна, что позволяет предположить, что заболевание носит тубулярный, а не системный характер. 1 случай рахита у 30 детей. Патология почек проявлялась в виде гломерулосклероза с интерстициальным фиброзом и атрофией канальцев. 3. Низкомолекулярная протеинурия с гиперкальциурией и почечной кальцификацией: первое сообщение в Японии. Пациент часто является ребенком мужского пола в семье. У этих пациентов наблюдается низкомолекулярная протеинурия, гиперкальциурия, кальцификация почек и нарушение концентрации мочи. Отсутствие почечной колики и рахита не является отличительной чертой XRN и Dent. Однако наличие почечной кальцификации в возрасте 3-5 лет свидетельствует о плохом прогнозе. При обследовании мочи детей школьного и дошкольного возраста, проведенном в Японии, было обнаружено, что у бессимптомных пациентов младше 14 лет креатинин крови в основном был в норме. 4. Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит: впервые выявлен в итальянской семье. Все пациенты мужского пола в этой семье страдали рахитом, остеомаляцией, гипофосфатемией, кальцификацией почек и ранней прогрессирующей почечной недостаточностью. Они отличаются от Х-сцепленного доминантно-наследственного гипофосфатемического рахита гиперкальциурией, повышенным содержанием 1,25(OH)2D и протеинурией, а также кальцификацией почек и прогрессированием до почечной недостаточности. Заболевание развивается у мужчин и переносится женщинами. У женщин-носителей нормальные биохимические анализы, за исключением гиперкальциурии. Что касается лечения, общая рекомендация заключается в ограничении потребления натрия в рационе и ограничении рациона с высоким содержанием щавелевой кислоты, поскольку оксалаты склонны к образованию кристаллов, которые могут способствовать образованию камней. Абсорбционную идиопатическую гиперкальциурию следует лечить, избегая чрезмерного потребления кальция или приема фосфатов, особенно при наличии гипофосфатемии. Почечная гиперкальциурия не зависит от диетического потребления кальция. Тиазидные диуретики способствуют реабсорбции кальция дистальными канальцами и снижают уровень кальция в моче. Амилорид (аминоклопрамид) также способствует реабсорбции кальция почечными канальцами и ингибирует выведение калия. Механизм неизвестен. Его можно использовать в сочетании с тиазидными диуретиками, за исключением случаев самостоятельного применения. При применении этих препаратов следует обращать внимание на электролитные нарушения. При почечной недостаточности в конечной стадии возможна трансплантация почек.