В 1990 г. исследователи обнаружили ген, непосредственно связанный с наследственным раком молочной железы, названный геном Breast Cancer 1, сокращенно BRCA1. В 1994 г. был открыт другой ген, связанный с раком молочной железы, названный BRCA2. Фактически BRCA1/2 — это два гена, обладающие способностью подавлять развитие злокачественных опухолей, и играющие важную роль в регуляции репликации клеток человека, восстановлении повреждений ДНК генетического материала, нормальном росте клеток. В результате этого происходит восстановление повреждений ДНК и нормальный рост клеток. В семьях с мутациями в этом гене отмечается высокая частота рака молочной железы, обычно в молодом возрасте, у больных раком обеих молочных желез и раком яичников. Если структура гена BRCA1/2 каким-либо образом изменена, то нарушается его опухолеподавляющая функция, и в 2013 г. были выявлены сотни мутаций в BRCA1/2. Риск развития рака в течение жизни, связанный с мутациями BRCA1 и BRCA2, был обобщен и показал, что у людей с мутациями BRCA1 риск развития рака молочной железы и яичников составляет 50-85% и 15-45% соответственно, а у людей с мутациями BRCA2 — 50-85% и 10-20% соответственно. Проведение теста необходимо при следующих состояниях: семейная история множественных раковых заболеваний молочной железы в молодом возрасте; семейная история рака молочной железы или яичников; последовательное или одновременное возникновение рака молочной железы и яичников у одной и той же женщины; рак обеих молочных желез; немецко-еврейское происхождение; семейная история рака молочной железы у мужчин.