Что такое генетическая диагностика глухоты? »Почему у родителей с нормальным слухом рождаются глухие дети?» , «Правда ли, что сочетание глухого и немого людей даст только глухое потомство?». Почему ребенок не слышит после одной инъекции гентамицина?», «Почему ребенок больше не слышит?». Почему мы не можем найти причину потери слуха у наших детей? Появление генетической диагностики глухоты вполне может объяснить вышеперечисленные вопросы. Генетическая диагностика глухоты, также известная как молекулярная диагностика глухоты или ДНК-диагностика, — это метод молекулярной биологии и молекулярной генетики, позволяющий определить, являются ли аномальными уровень молекулярной структуры и уровень экспрессии связанных с глухотой генов, чтобы судить о причине глухоты. Наиболее распространенными генами, вызывающими глухоту у глухого населения Китая, являются гены GJB2, SLC26A4 и митохондриальный ген 12SrRNA. Более половины китайских пациентов с наследственной глухотой страдают глухотой из-за мутаций в этих генах. Кому необходима генетическая диагностика глухоты и пренатальная диагностика? 1.Пациенты с глухотой и основные члены их семей: Генетическая диагностика глухоты может помочь выяснить причину глухоты, а генетическое тестирование членов семьи может помочь выяснить статус носителя мутации гена глухоты, чтобы можно было дать научную генетическую консультацию и рекомендации до брака и рождения ребенка. Некоторые нормально слышащие родители, которые уже родили глухого ребенка и хотят иметь здоровое слышащее следующее поколение, могут избежать рождения еще одного глухого ребенка в своей семье путем проведения преконцепционной и пренатальной генетической диагностики для выяснения причины глухоты ребенка и пренатального консультирования. 3. Люди, которым предстоит лечение аминогликозидами (например, гентамицином, стрептомицином и т.д.): Тестирование на чувствительные к лекарствам митохондриальные мутации у людей, которым предстоит лечение аминогликозидами, может помочь отсеять чувствительных людей и дать рекомендации по применению лекарств, чтобы избежать возникновения глухоты после применения лекарств. 4. Новорожденные и младенцы: Скрининг слуха в сочетании с генетическим тестированием глухоты у новорожденных и младенцев может выявить глухоту на поздних стадиях, что важно для раннего лечения и вмешательства в глухоту. Когда следует проводить генетическое тестирование на глухоту? 1. Генетическое тестирование глухоты должно проводиться после обнаружения глухоты 2. Генетическое тестирование глухоты должно проводиться перед вступлением в брак глухих молодых людей 3. Перед приемом аминогликозидных препаратов 4. Как проводить генетическое тестирование глухоты у новорожденных и младенцев? Для проведения генетической диагностики глухоты необходимо собрать всего 3 мл периферической крови (несколько капель пяточной крови для младенцев) у обследуемого лица, а сам анализ должен проводить специалист. Важно отметить, что после получения результатов генетической диагностики глухоты их должен интерпретировать и направлять квалифицированный врач. Профессиональное генетическое тестирование на глухоту можно пройти в Медицинском колледже Куньмина. В ЛОР-клинике аудиологии работают врачи, прошедшие обучение и получившие квалификацию в области генетического консультирования по глухоте в Китайском обществе генетики и Ассоциации отоларингологов для проведения консультаций и диагностики.