Дисплазия уха — один из симптомов педиатрического синдрома Дьегорга. Синдром Дьегорга (СДГ) связан с дефектом в хромосоме 22q11 и должен рассматриваться как сумма наиболее тяжелой группы клинических нарушений, сокращенно обозначаемых по первой букве каждого слова как ldquo;CATCHrdquo;22 синдром, что означает порок сердца (Cardiac), аномалия лица (Abnormal), гипоплазия тимика (Thymic), надгортанника (Cleft) и гипокальциемия вследствие делеции 22q11. Гипоплазия тимика, расщелина и гипокальциемия. Известно, что некоторые иммунодефицитные заболевания тесно связаны с эмбриональной дисплазией. Если беременная женщина подвергается воздействию радиации, лечится определенными химическими веществами или болеет вирусной инфекцией (особенно вирусом краснухи), иммунная система плода может быть повреждена, особенно на ранних сроках беременности, и могут пострадать сразу несколько систем, включая иммунную систему. Поэтому важно усилить охрану материнского здоровья, особенно на ранних сроках беременности. Беременные женщины должны избегать воздействия радиации, быть осторожными в использовании химических препаратов и пройти вакцинацию против краснухи, чтобы максимально предотвратить вирусные инфекции. Беременным женщинам также следует обеспечить лучшее питание и своевременное лечение хронических заболеваний. 2. Генетическое консультирование и обследование семьи Хотя для большинства заболеваний невозможно определить способ наследования, генетическое консультирование ценно для тех заболеваний, для которых способ наследования определен. Если у взрослого есть наследственное иммунодефицитное заболевание, он получит информацию о риске развития своего ребенка; если у ребенка аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом иммунодефицитное заболевание, родителям сообщат, насколько вероятно, что у их следующего ребенка будет это заболевание. Ближайшие члены семьи пациентов с дефицитом антител или комплемента должны быть протестированы на уровень антител и комплемента, чтобы определить семейный характер заболевания. При некоторых заболеваниях, для которых доступна генетическая локализация, таких как хронический саркоидоз, родители, братья, сестры и их дети должны быть протестированы на наличие локализованных генов, и если пациент найден, то то же самое должно быть сделано у членов его/ее семьи, а дети пациента должны тщательно отслеживаться на предмет возникновения заболевания с момента рождения. 3. Пренатальная диагностика Некоторые иммунодефицитные заболевания могут быть диагностированы пренатально. Например, ферментативные тесты культивированной амниотической жидкости могут диагностировать дефицит аденозиндеаминазы, дефицит нуклеозидфосфорилазы и некоторые комбинированные иммунодефицитные заболевания; иммунологические тесты клеток крови плода могут диагностировать ХГД, Х-сцепленный дефицит апротинина и тяжелые комбинированные иммунодефицитные заболевания, тем самым прерывая беременность и предотвращая рождение больного ребенка. Пациенты с болезнью Ди Джорджия имеют 50% вероятность передачи заболевания своему потомству, и пренатальный диагноз может быть поставлен путем обнаружения делеции 22q11 в клетках амниотической жидкости или ворсинках хориона с помощью хромосомного анализа. Родители с врожденными пороками сердца или диагностированной делецией 22q11 являются приоритетными для пренатального скрининга, а пренатальная ультрасонография может выявить пороки сердца. На основании вышеизложенного может быть поставлен ранний и точный диагноз, а также важно раннее специфическое лечение и генетическое консультирование (пренатальная диагностика или даже внутриутробное лечение).