Дисплазия уха — один из симптомов педиатрического синдрома Дьегорга. Синдром Дьегорга (СДГ) связан с дефектом в хромосоме 22q11 и должен рассматриваться как сумма наиболее тяжелой группы клинических нарушений, сокращенно обозначаемых по первой букве каждого слова как ldquo;CATCHrdquo;22 синдром, что означает порок сердца (Cardiac), аномалия лица (Abnormal), гипоплазия тимика (Thymic), надгортанника (Cleft) и гипокальциемия вследствие делеции 22q11. Thymic), порок развития надгортанника (Cleft) и гипокальциемия. Диагноз гипокальциемии может быть подтвержден следующими анализами: 1. Сывороточный кальций Кальций — самый распространенный катион в организме. Атомная формула — Ca, атомный вес — 40,08. Нормальный взрослый человек содержит 25-30 моль кальция, из которых более 99% находится в костях и зубах, кости являются самым большим резервуаром кальция в организме, в то время как внеклеточная жидкость содержит только около 27 ммоль кальция, что немного, но играет важную роль в поддержании нормального нервно-мышечного напряжения, секреции желез и активности некоторых ферментных систем, особенно в процессе свертывания крови. Внутриклеточная жидкость почти не содержит кальция. Подавляющее большинство кальция в крови находится в плазме, которая имеет как недиффундирующий, так и диффундирующий компоненты кальция. Недиффундирующий кальций связан с белком (примерно 1 г белка связывает 0,87 мг кальция) и составляет от 40% до 50% общего кальция плазмы. Диффундирующий кальций — это в основном ионный кальций (Ca2+) и в меньшей степени соли кальция (например, цитрат кальция, другие соли кальция органических кислот и бикарбонат кальция). Баланс между недиффундирующим и диффундирующим кальцием зависит от концентрации H+ и HCO3- и поддерживается в физиологическом состоянии, что выражается следующим уравнением. 2. Рентгенограмма грудной клетки Рентгенограмма грудной клетки, также известная как рентгенограмма грудной клетки. Рентгеновские изображения, полученные с помощью рентгенографии, намного четче, чем при рентгеноскопии, и имеют следующие преимущества: (1) изображения исследуемой области навсегда сохраняются на пленке для анализа, обсуждения и обзора; (2) их можно хранить в качестве материала для исследований; (3) рентгенография может показать микроструктуры, например, ранние очаги заболевания размером более 2 мм, более четко, чем рентгеноскопия; (4) рентгенография может исследовать более толстые части тела и позволяет пациенту получать меньшее количество рентгеновских лучей. 3. допплер-эхокардиография В крови много эритроцитов, которые отражают и рассеивают ультразвук и могут рассматриваться как крошечные источники звука. Зонд помещается в межреберное пространство без движения и излучает ультразвук. Частота звука, рассеиваемого эритроцитами, меняется по мере их движения через сердце или крупные кровеносные сосуды. Когда эритроциты движутся к зонду, частота отраженного звука увеличивается, и наоборот. Эта разница в частоте звука при движении эритроцитов относительно зонда называется доплеровским сдвигом. Он показывает скорость и направление кровотока, а также характер кровотока. Допплер-эхокардиография делится на импульсную допплер-эхокардиографию, непрерывную волновую допплер-эхокардиографию и цветную допплер-эхокардиографию. Наиболее часто используется импульсная допплер-эхокардиография, которая позволяет отслеживать допплеровский спектр кровотока в реальном времени в любой точке сердца с помощью двухмерного мониторинга изображения и позиционирования. 4.КТ черепа КТ черепа — это метод исследования черепа с помощью компьютерной томографии. Он может четко показать анатомическую взаимосвязь между различными поперечными сечениями черепа и конкретную структуру мозговой ткани. В результате значительно повышается частота обнаружения повреждений и точность диагностики. В целом, КТ обеспечивает лучшую визуализацию твердых тканей, чем мягких тканей организма. КТ исследование черепа важно для диагностики большинства внутричерепных заболеваний, заболеваний черепа и кожи головы (включая травмы, опухоли, воспаления, сосудистые поражения, отравления, дегенеративные и метаболические заболевания). 5.ЭЭГ ЭЭГ — это прибор, который регистрирует спонтанные биопотенциалы мозга с кожи головы в увеличенном виде.