Дисплазия уха — один из симптомов педиатрического синдрома Дьегорга. Синдром Дьегорга (СДГ) связан с дефектом в хромосоме 22q11 и должен рассматриваться как сумма наиболее тяжелой группы клинических нарушений, сокращенно обозначаемых по первой букве каждого слова как ldquo;CATCHrdquo;22 синдром, что означает порок сердца (Cardiac), аномалия лица (Abnormal), гипоплазия тимика (Thymic), надгортанника (Cleft) и гипокальциемия вследствие делеции 22q11. Thymic, Cleft и Hypocalcemia. Анализы на электролиты и гормоны выявили низкий уровень сывороточного кальция и высокий уровень фосфора, а также снижение или отсутствие паратиреоидного гормона. 2. Тесты иммунной функции Из 18 случаев кардиохирургических операций только в 3 случаях можно было увидеть тимус в средостении. (1) Неполная ДГС: имелась остаточная тимическая ткань с нормальным пролиферативным ответом Т-лимфоцитов и заметно сниженной функцией клеток Т11. Количество лимфоцитов при рождении составляет 500-1500/мм3 и обычно остается нормальным в возрасте 1 года. Количество В-клеток нормальное или даже повышенное, может наблюдаться гипер IgGемия, высокий антительный ответ и аутоантитела. Сообщалось также, что аффинность и стойкость реакции антител на вакцину уступают таковым у нормальных детей того же возраста. (2) Полный DGS: Наличие или отсутствие остаточной тимической ткани не является критерием для определения полного DGS, но дефектный пролиферативный ответ Т-клеток может считаться полным DGS. Количество В-клеток увеличено или уменьшено, дефицит IgA и низкий уровень противодифтерийно-столбнячных антител. 3. Пренатальная диагностика и выявление носителей заболевания Пациенты с DGS имеют 50% вероятность передачи заболевания своему потомству, и пренатальный диагноз может быть поставлен путем обнаружения делеции 22q11 в клетках амниотической жидкости или клетках ворсин хориона с помощью хромосомного анализа. Родители с врожденным пороком сердца или диагностированной делецией 22q11 являются приоритетными для дородового скрининга. Пренатальная ультрасонография может выявить пороки сердца. Хотя у ребенка с ДГС у первого ребенка редко наблюдается его развитие у второго ребенка, антенатальный скрининг все же следует проводить. Рентгенологическое исследование грудной клетки может показать отсутствие тимической тени, но это не обязательно указывает на аномальную способность Т-клеток. Рентген выявляет сердечные и макрососудистые аномалии, такие как правосторонняя артериальная дуга, расширенная легочная артерия и увеличенное сердце. Резонансная томография выявляет небольшое мозжечковое углубление и заднее черепное углубление в некоторых случаях, а также небольшое образование кисты около переднего рога. Эхокардиография может определить тип порока сердца, а дородовая ультрасонография может выявить пороки сердца. Необходимо провести КТ головного мозга, электроэнцефалограмму и визуализацию сердечно-сосудистой системы.