Синдром Картагенера, также известный как семейный бронхоэктаз, является врожденным аутосомно-рецессивным заболеванием, на долю которого приходится 6-9% всех висцеральных транслокаций (1/8000) и 0,5% бронхоэктазов (0,3-0,5%). В 1904 году Siewart впервые сообщил о случае бронхоэктаза с висцеральной транспозицией, а в 1933 году Kartagener’s сообщил о четырех случаях с триадой полной висцеральной транспозиции, бронхоэктаза и параназального синусита, отсюда и название. 1976 год. В 1981 году Sleigh и др. обнаружили, что реснички не полностью неподвижны, но имеют аномальные движения, что приводит к неэффективному дренажу секретов и расширению бронхов, отсюда и название первичная цилиарная дискинезия или цилиарная дискинезия. Синдром Картагенера является подтипом PCD, и когда PCD сопровождается висцеральной эктазией, он называется синдромом Картагенера. Синдром Картагенера встречается в семьях и может возникать в одном или нескольких поколениях, при этом родители состоят в кровосмесительном браке. Однако в данном случае семейных проявлений не было обнаружено. Патологическую основу бронхоэктазов и параназальных синуситов составляют нарушение подвижности реснитчатого эпителия дыхательных путей, снижение транспорта слизи ресничками и неспособность оттока секрета, что приводит к рецидивирующим хроническим инфекциям в течение длительного периода времени. Реснички широко представлены в дыхательных путях, среднем ухе, фаллопиевых трубах, жгутиках сперматозоидов, а также в тканях и органах, таких как мозг и спинной желудочек. Синдром Картагенера может сопровождаться пневмонией, кондуктивной глухотой, внематочной беременностью, бесплодием и гидроцефалией. Заболевание часто впервые развивается в детстве, но его легко неправильно диагностировать. Основными клиническими проявлениями являются рецидивирующий кашель, мокрота, кровохарканье, заложенность носа, насморк, головокружение и головная боль, а в некоторых случаях — бесплодие. Сообщалось о синдроме Картагенера с ревматоидным артритом. Синдром Картагенера в настоящее время используется для пациентов с PCD с сопутствующей транспозицией органов, а диагноз PCD основывается на типичной клинической картине и биопсии слизистой оболочки на наличие ресничек, сканировании легких с ингаляцией радиоаэрозолей, тесте с сахарином и измерении частоты колебаний ресничек. Bush A и др. предлагают обследовать на предмет ПХД пациентов со следующими клиническими состояниями: (1) новорожденные с хроническим ринитом или новорожденные полного срока беременности с необъяснимым респираторным дистрессом; (2) дети с постоянным кашлем и мокротой, особенно с ринитом и заложенностью носа; (3) висцеральная транспозиция; (4) установка дренажных трубок среднего уха без устранения утечки из уха; (5) дети с необъяснимым бронхоэктазом; (6) дети с недиагностированным заболеванием легких, которое плохо лечится препаратами от астмы; (7) дети, получившие несколько курсов лекарств от легочной инфекции. Диагноз может быть подтвержден путем взятия биопсии слизистой оболочки носа или бронхоскопии для удаления эпителия слизистой оболочки бронхов с целью наблюдения за количеством ресничек и структурными аномалиями под электронной микроскопией. Поскольку значения NO в выдыхаемом воздухе у пациентов с PCD намного ниже, чем у нормальных или астматиков, тест NO на выдохе может быть использован в качестве скринингового инструмента для PCD. PCD следует рассматривать у пациентов с ранними рецидивирующими респираторными заболеваниями неизвестного происхождения, такими как бронхоэктазы и средний отит, а у пациентов с бронхоэктазами с висцеральной транспозицией следует рассмотреть возможность синдрома Картагенера. Кроме того, расширение бронхов врожденно встречается редко и обусловлено врожденной дисплазией бронхов, наличием врожденных дефектов или генетических нарушений, которые препятствуют дальнейшему развитию периферии легких, что приводит к дилатации развитых бронхов, например, бронхиальная хондродисплазия (синдром Уильямса-Камплена). расширение бронхов при синдроме Картагенера происходит постнатально, но встречаются и врожденные аномалии Наличие врожденной аномалии. Бронхоэктазы также наблюдаются при синдроме Янга, который характеризуется обструктивной недостаточностью спермы, нормальной, но неактивной выработкой спермы, хроническим синуситом, рецидивирующими легочными инфекциями и бронхоэктазами. В данном случае наличие висцеральной транспозиции в дополнение к параназальному синуситу и бронхоэктазам дополнительно подтверждает диагноз синдрома Картагенера. Визуализационные исследования: являются важной основой для клинической диагностики синдрома Картагенера. Рентген грудной клетки, компьютерная томография и ультразвуковое исследование выявляют висцеральную транспозицию. Лечение: Как и при других причинах бронхоэктазов, H. influenzae, Pneumococcus и Staphylococcus aureus являются распространенными инфекционными организмами и могут лечиться чувствительными антибиотиками и другими симптоматическими средствами. При рецидивирующих инфекциях верхних и нижних дыхательных путей, приводящих к бронхоэктазам, хирургическое вмешательство, как сообщается, может быть успешным, но его следует тщательно подбирать. При неострых инфекциях респираторного тракта следует предотвращать обострения. Иммуномодуляторы, вакцинация против гриппа и/или пневмококковой вакцинации могут быть использованы для повышения сопротивляемости и снижения заболеваемости респираторными инфекциями. Принципы лечения синусита при синдроме Картагенера: консервативное лечение включает подбор чувствительных антибиотиков во время обострения заболевания пазух и легких на основании результатов посевов секрета для идентификации возбудителя; интраназальные глюкокортикоиды для больных с полипами носа; антигистаминные препараты для больных с аллергическим ринитом; местное интраназальное орошение физраствором, антибиотиками (аминогликозидами) или антисептиками. Хирургическое вмешательство необходимо, когда обычное консервативное лечение неэффективно, особенно если культура носовых выделений указывает на наличие лекарственно-устойчивых бактерий или характерных патологических изменений, а также при наличии носовых полипов. Принцип хирургии заключается в улучшении морфологии и физиологической функции слизистой оболочки полости носа и пазух путем восстановления путей вентиляции и дренажа полости носа и пазух на основе удаления необратимых повреждений. В настоящее время, с дальнейшим пониманием заболевания и непрерывным развитием назальной эндоскопической хирургии, для лечения назально-синусового заболевания при синдроме Картагенера в основном используется более агрессивное хирургическое лечение. Эффективное лечение этого заболевания может смягчить прогрессирование бронхиальных и легочных заболеваний.