Синдром Драве — это редкая ранняя, стойкая и тяжелая эпилептическая энцефалопатия G, в большинстве случаев связанная с дефектами гена ионного канала SCN1A. Его распространенность составляет от 1/40 000 до 1/20 000, на его долю приходится от 3% до 5% случаев эпилепсии G в возрасте до 1 года и 7% случаев эпилепсии G в возрасте до 3 лет. Около 30% больных синдромом Драве имеют семейный анамнез G или FS. Типичный синдром Драве начинается примерно через 6 месяцев после рождения, а до начала заболевания наблюдается нормальное развитие. Первым судорожным припадком часто является FS, характеризующийся длительными, генерализованными или латерализованными клоническими фебрильными судорогами, за которыми следуют различные фенотипы припадков G, включая миоклонус, атипичную афазию и фокальные припадки. Эпилептические припадки G часто сохраняются при наличии тепловой чувствительности и проявляются как персистенция эпилептических припадков G с прогрессирующим отставанием в психомоторном развитии, аномалиями походки и нарушениями координации. ЭЭГ может быть нормальной на ранних стадиях и постепенно развивать генерализованные, фокальные или мультифокальные нарушения. Синдром Драве обычно устойчив к лечению и имеет плохой прогноз с 15-процентной смертностью. Таким образом, ранняя дифференциация синдрома Драве от ФС важна для лечения заболевания и прогноза. В некоторых исследованиях предложен балл риска, основанный на важности различных клинических признаков при синдроме Драве, и достижение определенного балла риска предсказывает возможность развития синдрома Драве, при этом конкретные клинические признаки и баллы следующие: возраст первого приступа ФС ≤7 месяцев (2 балла), количество судорог ≥5 в возрасте 1 года (3 балла), продолжительность судорог >10 мин (3 балла), латерализованные судороги (3 балла), парциальные судороги (1 балл), миоклонические судороги (1 балл), судороги, вызванные горячей водой (2 балла), миссенс-мутация SCN1A (1 балл), усеченная мутация SCN1A (2 балла). Порогом для определения высокого риска развития синдрома Драве является клинический балл ≥ 6. Анализ ранних клинических признаков синдрома Драве у детей с мутацией SCNlA показал, что синдром Драве следует подозревать при наличии у ребенка 2 и более признаков CFS, а ранний скрининг на мутации SCN1A следует проводить для клинического выбора соответствующих противоэпилептических препаратов.