1. Врожденная негемолитическая желтуха — это группа гипербилирубинемий, вызванных генетическими дефектами, приводящими к нарушению поглощения, транспорта, связывания или выведения билирубина гепатоцитами. 2. в зависимости от характера билирубина в крови, его можно разделить на две основные группы: (1) неконъюгированный тип повышения билирубина, включая синдром Жильбера, синдром Криглера-Наджара, синдром Люси-Дрисколла; (2) конъюгированный тип повышения билирубина, включая синдром Дубина-Джонсона, синдром Ротора. (3) Синдром Жильбера: наследственное повышение неконъюгированного билирубина, аутосомно-рецессивное заболевание, чаще встречается у подростков, у пациентов с недостаточной активностью глюкуронозилтрансферазы, влияющей на связывание неконъюгированного билирубина в гепатоцитах, что приводит к двойному дефекту в поглощении и связывающей функции неконъюгированного билирубина гепатоцитами, обычно не требует специального лечения. 5, синдром Дубина-Джонсона: также известный как хроническая идиопатическая желтуха, для наследственного повышенного конъюгированного билирубина типа I, является аутосомно-рецессивным расстройством, распространенным среди молодых людей, с семейной историей; из-за капиллярных желчных протоков органического нарушения транспорта анионов, в результате чего конъюгированный билирубин из гепатоцитов в капиллярные желчные протоки работы обструкции, результат конъюгированного билирубина обратно в кровь, уровень конъюгированного билирубина У пациента развивается хроническая или интермиттирующая желтуха. 6. синдром Ротора: это наследственный гиперконъюгированный билирубин II типа, который вызван врожденным дефектом поглощения свободного билирубина и выведения конъюгированного билирубина гепатоцитами, что приводит к преимущественно высокому уровню конъюгированного билирубина в крови. Это аутосомно-рецессивный признак, большинство пациентов моложе 20 лет, и нет различий между мужчинами и женщинами. 7. синдром Криглера-Наджара: также известен как врожденный дефицит глюкуронозилтрансферазы. Это редкая, наследственная гипербилирубинемия, которая встречается у новорожденных и грудных детей и классифицируется как тип I и тип II. Тип I встречается редко, билирубиновая энцефалопатия (желтуха) часто проявляется в течение 2 недель после рождения мышечными спазмами и анкилозом, судорогами и кератоконусом, и большинство детей умирает в течение первых 18 месяцев жизни. Заболевание протекает менее тяжело, чем при типе I, без неврологических симптомов и с нормальным интеллектуальным развитием. Ключевые моменты: 1. Заболевания этой группы представляют собой генетические дефекты, приводящие к повышению уровня билирубина в сыворотке крови. 2. Существует пять основных типов заболеваний. 3. Выделение этой группы заболеваний основано на клинических симптомах, уровне и типе повышения билирубина и возрасте начала заболевания. 4, В большинстве случаев врожденная желтуха имеет хороший прогноз и не требует лечения. 5. Гистопатология биопсии печени может быть полезна в диагностике этой группы заболеваний.