Врожденная негемолитическая желтуха (синдром Жильбера) — это обширная группа заболеваний, о которых впервые сообщил французский врач Жильбер в 1092 году как о желтухе, вызванной негемолитической, неконъюгированной билирубинемией. Это аутосомно-доминантное заболевание, которое встречается примерно в 25%-50% семей с врожденными пациентами. Строго говоря, он характеризуется негемолитической, неконъюгированной гипербилирубинемией при нормальном содержании желчных кислот в сыворотке крови и нормальной функции печени. Основным проявлением является хроническая перемежающаяся желтуха с раннего детства, которая может быть рецессивной; желтуха может сохраняться до старости, но с возрастом имеет тенденцию к уменьшению. Билирубин в сыворотке крови составляет менее 102,6 мкмоль/л, обычно менее 51,3 мкмоль/л, с суточными или сезонными колебаниями; примерно в 1/3 случаев при обычном обследовании он нормален. Желтуха может быть спровоцирована или усугублена усталостью, перепадами настроения, голодом, инфекцией, лихорадкой, хирургическим вмешательством, злоупотреблением алкоголем и беременностью. Большинство людей сегодня считают, что отсутствие активности глюкуронозилтрансферазы билирубина в микросомальном аппарате гепатоцитов, наследственное или приобретенное, влияет на нормальную обработку реакций связывания неконъюгированного билирубина в гепатоцитах, что приводит к нарушению поглощения билирубина гепатоцитами, таким образом, вызывая двойной дефект в поглощении и связывании неконъюгированного билирубина гепатоцитами. Осложнения Может наблюдаться легкая гемолитическая анемия. Лечение Специфического лечения обычно не требуется, но следует избегать провоцирующих факторов, которые могут привести к усилению желтухи. 2. Прогноз Синдром Жильбера — это доброкачественное заболевание с хорошим прогнозом.