Макросомия — врожденная деформация, характеризующаяся увеличением размеров пальцев рук или ног вследствие аномального роста нервов. Частота встречаемости врожденных пороков развития конечностей очень низкая — около 0,9%. Макроглоссия обычно возникает после рождения, в то время как остальные пальцы на руках и ногах остаются нормальными. Может наблюдаться значительное увеличение одного или нескольких пальцев, но не обязательно всех. Известны случаи ограниченной гипертрофии, когда поражение затрагивает только дистальную часть пальца. Гигантский палец растет постепенно по мере роста и развития ребенка с разной скоростью. Поскольку поражение чаще всего локализуется на одной стороне пальца, помимо того, что весь палец огромен, часто наблюдается его избыточный рост с одной стороны, что приводит к искривлению пальца в боковом направлении. Поражение характеризуется разрастанием костной и жировой ткани. Гигантские пальцы влияют не только на форму кисти, но и на ее функцию. Если разросшаяся пораженная ткань располагается в запястном канале, то возникают признаки ущемления нерва. Гигантские пальцы стопы — это прежде всего скопление фиброзно-жировой ткани, часто на латеральных или плюсневых поверхностях, с асимметричной гипертрофией, приводящей к боковому искривлению. Хотя гипертрофия пальцев является очевидным признаком, вовлечение переднего отдела стопы часто упускается из виду, поэтому вопрос о включении в заболевание пястных и плюсневых костей остается спорным. Однако последнее мнение все же склоняется в пользу включения в макродактилию гипертрофии пястных или плюсневых костей. Фиброзная ткань распространяется от кончика пальца в сторону переднего отдела стопы, что может приводить к боковому удлинению. Гипертрофия мягких тканей дорсального отдела стопы встречается реже, в большей степени гипертрофия наблюдается на плюсневых поверхностях.