Когда вы думаете о конкурсе «Ice Bucket Challenge», вы точно знаете, о какой болезни идет речь — боковом амиотрофическом склерозе («ALS»), или о том, что мы часто называем акромегалией. Однако вас смутит упоминание о его брате — спинальной мышечной атрофии (СМА), которая известна с 1891 года по Верднигу Синдром Дауна или трисомия 21, также известная как врожденная глупость или синдром Дауна — это заболевание, вызванное лишней хромосомой на хромосоме 21. Хромосомы — это материал, содержащий генетическую информацию человека. Существует 23 пары нормальных хромосом, первые 22 пары называются аутосомами, а 23-я пара — половыми хромосомами, которые являются ключевым материалом, определяющим пол, в остальном все они являются аутосомами и одинаковы для обоих полов. Об этом сообщается уже 124 года, но общественность мало что знает об этом. Напротив, боковой амиотрофический склероз (ALS) хорошо известен благодаря Стивену Хокингу и акции Ice Bucket Challenge, но не волнуйтесь, после прочтения этой статьи вы будете знать все о спинальной мышечной атрофии (SMA). Спинальная мышечная атрофия — это заболевание, при котором дегенерация клеток переднего рога приводит к атрофии и слабости синтетических мышц. Проще говоря, клетки передних рогов — это командиры, а мышцы — солдаты. В зависимости от возраста начала заболевания и степени поражения, у болезни есть четыре брата: старший, второй и третий известны как детский тип СМА, который поражает одного из каждых 6 000-100 000 человек и является самым распространенным и ненавистным убийцей в младенчестве. Старшие четверо ведут себя лучше и начинают заболевать только в 20-30 лет. По мере развития исследований стал ясен способ действия убийцы: смертельным оружием СМА является ген под названием «выживание моторного нейрона» (SMN) — без кислорода человек не может дышать. Без него двигательные нейроны не могут выжить. У этого оружия (гена) есть две сестры — SMN1 и SMN2; SMN1 — старшая сестра, и если с ней что-то пойдет не так, вы не сможете ходить, как вам вздумается. Но серьезность вопроса также зависит от SMN2, грустной младшей сестры; если она случайно потеряет ваш велосипед, ваш электровелосипед (то есть кодируемый белок), вы не сможете ездить по многим местам (значительная часть белка не будет функционировать). Чем небрежнее ведет себя ваша младшая сестра (SMN2), тем больше вы не можете двигаться. Схематическая диаграмма гена SMN1 человека, гена SMN2 и синтетической пре-мРНК. Делеции или мутации в гене SMN1 встречаются у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). В большинстве синтезированных пре-мРНК SMN2 отсутствует экзон 7 из-за замены основания С-Т в экзоне 6. Укороченный белок SMN нестабилен и нефункционален. Небольшая часть пре-мРНК SMN2 может производить мРНК полной длины, содержащую экзон 7, поэтому синтезируемый белок не изменяется по длине и может функционировать. Изображение из Kolb, Stephen J., and John T. Kissel. Archives of neurology, 2011. Возможно, вы задаетесь вопросом, почему вы наблюдаете, как столько людей умирает в муках, когда вы понимаете его мотивы и методы убийства. Однако истина заключается в том, что из-за ограниченности технологий трудно изобрести конкретное средство для лечения мышечной атрофии. Хотя исследования также проводились по поводу небрежности младшей сестры (неправильная стрижка SMN2), эффективные экспериментальные результаты были ограничены моделями на животных. Поэтому профилактика СМА плода, раннее выявление СМА плода и прерывание беременности являются наиболее эффективными способами предотвращения этого заболевания.