Каждая семья, имеющая в анамнезе генетические заболевания, стремится быть свободной от них. С развитием вспомогательных репродуктивных технологий, особенно с применением технологии преимплантационной генетической диагностики, эмбрионы, несущие генетические мутации, генетически идентифицируются, и блокирование генетических заболеваний достигается на эмбриональном уровне. Существуют строгие показания к применению технологии ЭКО третьего поколения, которая направлена на то, чтобы помочь родителям избежать определенного генетического заболевания с известной причиной и родить ребенка без этого заболевания. ПГД может проводиться при клинических аномалиях числа и структуры хромосом, моногенных генетических нарушениях, сцепленных с полом генетических нарушениях, митохондриальных нарушениях и т.д. САГ, как аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, соответствует показаниям для ПГД. Врожденная адренокортикальная гиперплазия (ВГА) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных дефектами ферментов, участвующих в синтезе адренокортикальных гормонов, также известных как адреногенитальный синдром или метаплазия надпочечников. В основном это заболевание связано с дефектами ферментов, необходимых для биосинтеза адренокортикотропных гормонов, что приводит к аномальному синтезу кортикотропина. В большинстве случаев надпочечники вырабатывают недостаточно глюкокортикоидов и солевых гормонов, но слишком много андрогенов, что приводит к разной степени гипоадренокортицизма, маскулинизации у девочек и преждевременному половому созреванию у мальчиков. Клинические проявления: Клинические проявления заболевания зависят от места дефицита фермента и тяжести дефицита, распространены следующие типы: 1) дефицит 21-гидроксилазы; 2) дефицит 11-β-гидроксилазы; 3) дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы; 4) дефицит 17-гидроксилазы. Из них дефицит 21-гидроксилазы является наиболее распространенным, на него приходится 90-95 процентов случаев заболевания. Идентификация различных типов основывается на измерении уровня гормонов и анализе генотипа. Частота типичного САГ составляет примерно 10/100 000, тогда как частота атипичного примерно в 10 раз выше и зависит от этнической принадлежности. Если оба супруга являются носителями генов генетических нарушений, связанных с CAH, существует риск, что ребенка, зачатого в результате ЭКО, ждет трудная жизнь. С помощью ЭКО третьего поколения (PGD) эмбрионы можно «проверить» перед имплантацией в материнскую утробу, чтобы отобрать «здоровые» или носители (т.е. гетерозиготы) для имплантации в материнскую утробу и тем самым предотвратить рождение больного ребенка. Метод ЭКО третьего поколения предполагает взятие 5-8 клеток эмбриона для генетического анализа с целью диагностики любых отклонений перед переносом, замораживание сначала бластоцисты, а затем размораживание эмбриона для переноса после отбора здорового эмбриона. В настоящее время в Китае еще очень мало медицинских учреждений, которым разрешено проводить ЭКО третьего поколения.