Леле, мальчик 4,5 лет, при рождении весил 3,4 кг и имел рост 50 см. Он регулярно ел, но рос в высоту значительно быстрее, чем дети его возраста. Родители считали, что рост не слишком высокий, и хорошо, что их ребенок растет выше, но в последние два года стало ясно, что рост тоже слишком быстрый. В свои 4 года ребенок был такого же роста, как 7-летний ребенок его соседки, а несколько дней назад его детский голос стал хриплым, и он наконец отправился в больницу на обследование. После серии тестов ему, наконец, поставили диагноз «врожденная адренокортикальная гиперплазия», а его костный возраст достиг 14 лет, что в конечном итоге серьезно повлияло на его рост. Родители пожалели, что не отвезли ребенка в больницу раньше для обследования. Есть много других подобных примеров. Что именно представляет собой это заболевание? Врожденная адренокортикальная гиперплазия — это группа заболеваний, вызванных врожденным дефектом одного или нескольких ферментов в ферментной системе биосинтеза адренокортикальных гормонов, что приводит к изменению уровня гормонов, таких как кортизол. Это заболевание часто наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинические проявления различны: у некоторых детей рост происходит значительно быстрее, чем у детей того же возраста, и в конечном итоге они становятся низкорослыми. Необходима ранняя диагностика и вмешательство. Скрининг на неонатальные заболевания в настоящее время доступен в некоторых регионах. Кровь можно взять из пятки новорожденного через 3-5 дней после рождения и капнуть на специально разработанную фильтровальную бумагу.