Врожденная адренокортикальная гиперплазия: группа аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных врожденным дефицитом активности различных ферментов синтеза стероидных гормонов в коре надпочечников вследствие генетических дефектов, которые частично или полностью блокируют синтез кортизола и увеличивают компенсаторную секрецию CRH-ACTH из гипоталамуса-гипофиза, что приводит к адренокортикальной гиперплазии. Наиболее распространенным ферментным дефектом при врожденной адренокортикальной гиперплазии является дефицит 21-гидроксилазы (21-OHD), на долю которого приходится более 90% случаев, затем следует дефицит 11-бета-гидроксилазы (11β-OHD), дефицит 3β-стероиддегидрогеназы (3β-HSD), дефицит 17α-гидроксилазы (17α-OHD) и дефицит StAR. Различные типы ферментных дефицитов вызывают различные биохимические изменения и клинические проявления, поэтому ранняя диагностика и хирургическое лечение имеют большое значение. В частности, дефициты 21-гидроксилазы и 11-бета-гидроксилазы, если их лечить на ранней стадии развития эмбриона, могут предотвратить возникновение андрогенеза и привести к нормальному развитию ребенка. Неспособность распознать это при рождении часто приводит к обилию более поздних аномалий развития, а в тяжелых случаях лихорадки — к преждевременной смерти в младенчестве. Помимо АКТГ-стимулированной гиперплазии надпочечников, проявления каждого типа CAH имеют свои особенности. Основными проявлениями являются: синдром потери соли, синдром гиперандрогенизма (женская маскулинизация и мужское преждевременное половое созревание), гипертония с гипокалиемией и мужская феминизация. Пациенты с дефицитом 21-гидроксилазы (21-OHD) страдают от отсутствия или сниженной активности 21-гидроксилазы, усталости прогестерона и 17-гидроксипрогестерона, которые не преобразуются в дезоксикортикостерон (ДОК) и дезоксикортизол, сниженного синтеза кортизола, повышенной обратной связи АКТГ, стимулирующей гиперплазию пучка надпочечников, повышенного образования промежуточных метаболитов, таких как прогестерон и 17-гидроксипрогестерон, которые частично вступают в путь синтеза андрогенов, приводя к образованию андрогенов. В тяжелых случаях может также наблюдаться дефицит солевых кортикостероидов, вызывающий синдром потери соли. 21-OHD может быть классифицирован как чисто мужской, солепотеряющий или атипичный в зависимости от его презентации. Основными проявлениями являются: различная степень гипералгезии и аномальное развитие половой дифференцировки. Из-за широкого спектра нарушений, возраста и степени выраженности симптомов, тяжелые случаи (классические) выявляются при рождении с маскулинизацией/синдромом потери солей: например, маскулинизация женских наружных гениталий (женский псевдогермафродитизм), а также анорексия, тошнота, рвота, гипогликемия, гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболический ацидоз, псевдогермафродитизм, синдром потери солей и гипотония у новорожденных. В более легких случаях заболевание характеризуется различной степенью гиперандрогенизма, то есть маскулинизацией женщин и преждевременным половым созреванием мужчин. По мере взросления симптомы и признаки гиперандрогенизма становятся более очевидными и легче диагностируются. , акне, нарушения менструального цикла и бесплодие. Кроме того, повышается уровень АКТГ и наблюдаются различные степени гиперпигментации, похожие на болезнь Аддисона, с темной кожей по всему телу, особенно в складках кожи, таких как вокруг суставов пальцев, подмышки, пах и ареолы. Лечение заключается в основном в приеме экзогенных глюкокортикоидов и солевых кортикоидов по мере необходимости.