Генетическое консультирование также известно как генетические переговоры, генетическая консультация или генетическое руководство. Это означает, что специалисты, занимающиеся медицинской генетикой, врачи или оперативные работники по планированию семьи дают советы и рекомендации пациентам с генетическими заболеваниями и врожденными аномалиями и их родственникам по вопросам, связанным с причиной заболевания, способом наследования, диагностикой, профилактикой или прогнозом заболевания, а также оценкой риска возникновения заболевания у соотечественников и детей, для ознакомления пациентов и их родственников. Генетическое консультирование необходимо не каждому будущему родителю. В генетическом консультировании нуждаются: (1) супружеские пары или члены семьи с определенными наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития. (2) Пары, у которых родился ребенок с наследственным заболеванием. (3) Родители с необъяснимой умственной отсталостью или врожденными пороками развития. (4) Те, у кого есть необъяснимые привычные аборты, мертворождения или роды. (5)Пары с необъяснимым бесплодием. (6)Беременные женщины преклонного возраста старше 35 лет. (7) Мужчины и женщины детородного возраста, длительное время подвергавшиеся воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды. (8) Беременные женщины, подвергавшиеся воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды во время беременности и страдающие некоторыми хроническими заболеваниями. (9) Аномалии, выявленные при плановом обследовании или скрининге на распространенные генетические заболевания. (10) Лица, состоящие в браке с близкими родственниками.