Генетическая диагностика глухоты имеет далеко идущее значение для выяснения причины глухоты и предотвращения ее возникновения. С 2003 года, благодаря созданной сети сбора генетических ресурсов глухоты, в 28 регионах Китая было собрано около 4000 случаев распространения глухоты и семейных линий. Крупномасштабное молекулярно-эпидемиологическое исследование популяции нейросенсорной глухоты было проведено в различных регионах Китая с использованием единой стратегии и методологии. Исследование показало, что: 1. Этиология глухоты в китайской популяции: генетические факторы составили около 60%; неизвестная этиология (экологические или другие причины) составила 40%. 2. В популяции с тяжелой и глубокой глухотой было установлено, что: (1) 3,43% глухоты было вызвано мутацией 1555A>G митохондриального гена, унаследованной по материнской линии; (2) 21% глухоты было связано с геном GJB2; (3) 15% глухоты было связано с геном SLC26A4, связанным с пороками развития вестибулярного канала и внутреннего уха. GJB2 и SLC26A4 были первой и второй наиболее распространенными причинами глухоты в китайской популяции, соответственно. 3. В ходе исследования мы составили карту распространенных генных мутаций в китайской популяции глухих, рассчитали частоту каждого типа мутации распространенных генов, таких как GJB2 и SLC26A4, после тщательного статистического анализа и установили «горячие точки» мутаций каждого гена в китайской популяции, что послужило основой для создания процедур скрининга глухоты и установления генов и локусов мутаций в микрочипах для диагностики генов глухоты на практике. Цель данной работы — сделать процедуру генетической диагностики глухоты научной и эффективной, а также продвинуться к цели широкомасштабного, высокопроизводительного и недорогого скрининга генов глухоты.