Обзор
Гемофилия В, известная также как гемофилия В, дефицит ПТК, синдром дефицита тромбопластинового компонента плазмы, — это заболевание кровотечения, обусловленное дефицитом фактора свертывания IX, характеризующееся нарушением выработки активного тромбопластина, удлинением времени свертывания крови, симптомы кровотечения менее выражены, чем при гемофилии А, спонтанное кровотечение может возникать у тяжелобольных пациентов без явной травмы.
Этиология
Это заболевание является врожденным семейным нарушением кровообращения, наследуется по рецессивному типу сцепления с полом, кровотечение обусловлено нарушением коагуляции вследствие дефекта фактора свертывания IX.
Симптомы
Кровотечение является основным клиническим проявлением заболевания, пациенты всю жизнь страдают от спонтанных мелких травм, в некоторых случаях склонность к кровотечениям обнаруживается только к моменту операции, тяжелый тип может начаться при рождении, легкий тип имеет несколько более позднее начало. Незначительная травма или небольшое хирургическое вмешательство вызывают не только кровотечение, пятна кровоизлияния на коже встречаются редко, спонтанное кровотечение обычно происходит в мягких тканях и суставах. Повторяющиеся кровоизлияния могут привести к деформации суставов, атрофии мышц и потере их функции. Мышечные кровоизлияния и гематомы могут возникать в любой части тела и проявляться соответствующими признаками и симптомами сдавления. Пациенты с тяжелой формой гемофилии В встречаются реже, чем с гемофилией А, в то время как легкие формы встречаются чаще и, соответственно, имеют более мягкую клиническую картину.
Обследование
1. лабораторное обследование
(1) Коагуляционные тесты показывают увеличенное время свертывания крови (которое может быть нормальным при легких формах) и слабое истощение плазминогена.
(2) Аномальные показатели факторов свертывания крови.
2. Первичные скрининговые тесты
Тест потребления протромбина (PCT), частичное тромбопластиновое время белой глины, тест генерации простого тромбопластина (STGT) помогают в диагностике легкой и тяжелой форм гемофилии А и В. Корректирующий тест APTT помогает отличить приобретенную гемофилию.
3. измерение активности специфического фактора IX.
4. Генетическая диагностика
Генетическая диагностика гемофилии является эффективным, точным и быстрым методом. В настоящее время для генетического анализа в основном используется ПЦР.
Диагностика
Диагноз может быть поставлен на основании клинических проявлений, коагуляционных тестов, генетической диагностики и других исследований.
Лечение
1. местное гемостатическое лечение
При небольших размерах раны следует проводить местное давление в течение более 5 минут, при больших — использовать марлевые или ватные шарики, смоченные нормальной человеческой плазмой или тромбином, эпинефрином и т.д., и наложить на рану давящую повязку. При кровотечении в полости сустава следует снизить активность, наложить местные холодные компрессы, а затем, если отек не продолжает увеличиваться, — горячие компрессы.
2. Альтернативные методы лечения
(1) Переливание плазмы является важным методом лечения легкой гемофилии В. Однако превышение дозы переливаемой плазмы может легко привести к развитию гемофилии В. Однако применение переливания плазмы ограничено из-за чрезмерной дозы плазмы, которая может привести к переливанию крови.
(2) Плазминогеновый комплекс (ППК) является важнейшим альтернативным методом лечения гемофилии В. Применение высоких доз требует внимания к профилактике тромбоза. Использование больших доз требует внимания для предотвращения тромбоза.
(3) Генно-инженерный очищенный фактор IX может быть использован в качестве альтернативной терапии PPC.
3. Хирургическое лечение
В случае рецидива кровотечения в полости сустава может быть рассмотрена возможность синовэктомии. При наличии показаний к хирургическому лечению операция может быть выполнена и с альтернативной поддержкой.
Прогноз
Чем раньше возраст начала заболевания, тем хуже прогноз, заболевание не поддается лечению, а только купированию симптомов.
Профилактика
1. поскольку это заболевание является наследственным, пациентка и ее семья должны быть ознакомлены с обоснованием евгеники. Если диагноз гемофилии подтверждается пренатальным амниоцентезом, беременность следует прервать, чтобы снизить рождаемость детей с гемофилией.
2. Если кровотечение вызвано травмой или другими причинами, его следует лечить незамедлительно.
3. старайтесь избегать травм и ненужных операций в своей жизни. если операция необходима, следует обратиться к гематологу.
Сестринский уход
Следует позаботиться о том, чтобы избежать травм после перенесенного заболевания.