Синдром Пьера-Робина является результатом гипоплазии первой околоушной дуги, которая характеризуется гипопластической нижней челюстью — маленькой челюстью — или нормально развитой нижней челюстью — втянутой челюстью — с опущенным языком, и часто осложняется неполной расщелиной нёба. После рождения маленькая челюсть или втянутая челюсть с опущенным языком может вызывать частые затруднения дыхания и даже полную непроходимость дыхательных путей, что в тяжелых случаях может быть опасно для жизни. Особое внимание уделяется предрасположенности ребенка к расслаблению во сне. Повторяющиеся приступы и длительная гипоксия могут вызвать необратимое повреждение тканей мозга. Поэтому необходим тщательный и терпеливый уход за ребенком, чтобы сохранить дыхательные пути ребенка открытыми в любое время после рождения. При грудном вскармливании ребенка следует держать в прямом положении и спать на боку так, чтобы голова была немного ниже ног. Деформация малой челюсти обычно исчезает спонтанно через 2-3 года, и хирургическое вмешательство не требуется. Хирургическое лечение применяется в основном в неонатальном периоде для облегчения дыхательных расстройств и может быть выполнено двумя способами. Второй — приклеивание языка к губам, который применяется в основном в случаях респираторного дистресса в покое или во время сна, с периодическим цианозом или в сочетании с пневмонией.