Выявление наследственной глухоты

  Глухие дети могут рождаться у пар с нормальным слухом. 80% глухих детей в Китае имеют родителей с нормальным слухом.   I. Опасности и причины глухоты Каждый год в Китае рождается 30 000 врожденно глухих детей, а с учетом приобретенной глухоты, такой как поздняя глухота и глухота, связанная с наркотиками, каждый год будет рождаться 60 000-80 000 новых глухих детей. Инвалидность по слуху составляет 33% от общего числа людей с ограниченными возможностями в Китае, что является самым высоким показателем. Единственным способом улучшить слух является ношение слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов, которые требуют длительной реабилитации после операции. Даже после операции и реабилитации у некоторых людей слух не восстанавливается, и даже если это происходит, их слух все равно отличается от нормального.  Возраст до 3 лет является критическим периодом для развития речи и языковых навыков у детей, пропуск этого периода может привести к тому, что дети останутся без речи. Важной предпосылкой для формирования языковых навыков является хороший слух. Младенцы, потерявшие слух, не могут научиться говорить, потому что они не могут воспринимать внешние языковые сигналы и в конечном итоге становятся «немыми».  Генетические факторы являются основной причиной глухоты, и в большинстве случаев генетическая глухота является рецессивной, то есть, если родители имеют нормальный слух, но оба несут одну и ту же мутацию гена глухоты, существует 25% вероятность рождения глухого ребенка. Более 5% нормальных людей несут мутацию гена глухоты, что является самым высоким показателем носительства среди всех одногенных генетических заболеваний и, следовательно, приводит к самой высокой частоте наследуемой глухоты среди одногенных генетических заболеваний. Родители часто спрашивают своих врачей: «У нас нормальный слух, в нашей семье нет глухих, почему наш ребенок глухой? Вот причина. В Китае насчитывается 27,8 миллиона человек с нарушениями слуха, и около 78 миллионов человек являются носителями мутации глухоты. Высокий уровень носительства мутации глухоты является причиной высокой заболеваемости глухих детей.  Профилактика глухоты Пренатальное генетическое тестирование на глухоту является первой линией обороны для профилактики глухоты, которое позволяет определить состояние слуха плода до рождения и по возможности предотвратить рождение глухого ребенка. Кроме того, генетическое тестирование на глухоту может выявить глухоту с более поздним развитием и глухоту, связанную с лекарствами. Если пренатальное генетическое тестирование на глухоту пропущено, генетическое тестирование может быть проведено новорожденному, что является второй линией обороны для предотвращения глухоты с более поздним развитием и глухоты, связанной с лекарствами, путем проведения жизненного обучения и предотвращения использования ототоксических препаратов, чтобы замедлить или избежать наступления глухоты с более поздним развитием.  Чип для определения генов глухоты может выявить 80% генетических мутаций глухоты. Пренатальный скрининг требует только анализа крови, а тестирование плода необходимо только в том случае, если оба родителя являются носителями одной и той же генетической мутации.