Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани, которое было представлено и названо французским педиатром Антуаном-Бернаром Марфаном в 1896 году, с частотой встречаемости от 1/5 000 до 1/10 000. Основным проявлением является широко распространенное нарушение мезодермальной ткани по всему телу, характеризующееся аномалиями глаз, скелетной и сердечно-сосудистой систем. В дополнение к характерным глазным проявлениям, скелетные проявления включают длинный и худой рост, сколиоз, удлиненные пальцы рук (ног), деформацию грудной стенки (воронкообразная или куриная грудь), пальцы рук (ног), похожие на паучью лапку, вялость связок и аномальные движения в суставах и т.д. Сердечно-сосудистые проявления включают прогрессирующую дилатацию корня аорты и восходящей аорты, приводящую к аортальной недостаточности и интеркаляционной аневризме аорты, недостаточность митрального клапана, пролапс и Аортальная регургитация. Диагноз синдрома Марфана ставится при наличии любых двух из четырех критериев: скелетной, глазной, сердечно-сосудистой патологии и семейного анамнеза. Наиболее эффективными и простыми средствами диагностики заболевания являются физикальное обследование и эхокардиографическое ультразвуковое исследование. Дилатация восходящей аорты является наиболее важным признаком заболевания. Эпидемиологические исследования показывают, что частота подвывиха хрусталика при синдроме Марфана составляет 60,0%-87,2%. Аномальное развитие суспензорной связки и подвывих хрусталика часто вызывают тяжелую аномалию рефракции и ухудшение зрения, вторичные осложнения, такие как глаукома, а у детей могут повлиять на становление нормальной зрительной функции, что приводит к амблиопии. Поэтому важно удалить вывихнутый хрусталик как можно раньше, чтобы максимально улучшить зрительную функцию пациента. Удаление полусферического хрусталика обычно проводится путем ультразвуковой эмульсионной аспирации или диссекции хрусталика, а часто в сочетании с передней витрэктомией. В зависимости от степени дислокации хрусталика и метода хирургического удаления, обычно предлагаются следующие виды имплантации И0Л: (1) стандартное кольцо натяжения капсульного мешка в сочетании с имплантацией задней предсердной ИОЛ; (2) имплантация передней предсердной ИОЛ с зажимом радужки; (3) фиксация задней предсердной ИОЛ через склеральный шов; (4) фиксация задней предсердной ИОЛ через шов радужки; (5) модифицированное кольцо натяжения капсульного мешка с крючком в сочетании со сложенной задней предсердной ИОЛ. имплантация. Пациенты с синдромом Марфана имеют прогрессирующие поражения суспензорной связки хрусталика и в принципе должны использовать имплантацию МКТР для фиксации капсульного мешка хрусталика. По сравнению со стандартной КТР, она обеспечивает лучшую центрацию хрусталика и стабильность внутри мешочка ИОЛ у пациентов с подвывихом хрусталика при синдроме Марфана и предотвращает значительное послеоперационное смещение ИОЛ из-за прогрессивно ухудшающихся аномалий суспензорной связки хрусталика. Он также обеспечивает лучшую устойчивость к смещению СТР, вызванному фиброзом, сморщиванием капсулы хрусталика и миграцией клеток эпителия хрусталика, и больше подходит для молодых пациентов. Стандартный фиксирующий крючок CTR без швов для вывиха хрусталика при синдроме Марфана, хотя и может иметь лучшие непосредственные результаты, еще не доказан в долгосрочной перспективе, и его не следует имплантировать, поскольку он может вызвать отклонение комплекса удаленный капсульный мешок-CTR-искусственный хрусталик или даже полную дислокацию в полость стекловидного тела, если только он не будет предварительно зафиксирован к стандартному CTR полипропиленовыми швами, а затем зафиксирован к цилиарной борозде через экваториальную часть капсульного мешка хрусталика. Однако капсула линзы склонна к разрыву во время операции, а CTR может быть неравномерно напряжена, что требует высокого мастерства оператора и, как правило, не рекомендуется, за исключением исключительных случаев. Частота отслоения сетчатки при синдроме Марфана составляет от 8 до 25,6%. У пациентов с подвывихом хрусталика частота отслоения сетчатки после обычной операции по удалению хрусталика еще выше и составляет от 19% до 31%. Причиной обычно является нестабильная линза или хирургическое натяжение основания стекловидного тела, что приводит к периферической трещине сетчатки. Необходимо проводить тщательное предоперационное и послеоперационное обследование глазного дна и тщательное наблюдение. Диагноз синдрома Марфана обычно ставится на основании анамнеза, симптомов и данных щелевой лампы. Ультразвуковая биомикроскопия или ОКТ переднего сегмента глаза могут помочь в диагностике и лечении подвывиха хрусталика при синдроме Марфана, предоставляя более конкретные и количественные данные, такие как поверхностная передняя камера, контакт хрусталика с радужкой, закрытие атриального угла, истончение и удлинение суспензорной связки хрусталика, а также степень подвывиха хрусталика. Варианты лечения и основные принципы 1. Нехирургическое лечение: Тщательное наблюдение возможно при подвывихах хрусталика, которые остаются прозрачными и не вызывают серьезных осложнений. Ошибки рефракции хрусталикового происхождения могут быть скорректированы с помощью выпуклых линз или роговичных контактных линз для получения некоторого полезного зрения. 2.Хирургическое лечение: Если хрусталик смещен в значительной степени или если разрыв капсулы переднего капсульного кольца не может быть завершен, возможно трансцилиарное уплощение/иссечение корнеосклерального ободка хрусталика в сочетании с передней витрэктомией, и варианты имплантации ИОЛ: транссклеральная фиксированная имплантация заднекамерной ИОЛ, имплантация переднекамерной ИОЛ с зажимом радужки или фиксация ИОЛ периферическим швом радужки. Осложнения, такие как отслоение сетчатки. Имплантация переднекамерных ИОЛ противопоказана из-за таких осложнений, как отдаленная потеря эндотелия роговицы и вторичная глаукома. Для пациентов с дислокацией хрусталика, которым удается завершить разрыв переднего капсульного кольца, идеальной хирургической процедурой в настоящее время является аспирация хрусталика, МСКТ и интракапсулярная имплантация ИОЛ. Преимуществом этой процедуры является восстановление нормального физиологического положения хрусталикового мешка без нарушения стекловидного тела и снижение частоты витреоретинальных осложнений. (1) Другие врожденные подвывихи хрусталика: врожденные подвывихи хрусталика обычно классифицируются как простые подвывихи хрусталика, подвывихи хрусталика с другими аномалиями глазного развития и подвывихи хрусталика с системными аномалиями развития. Простая гемимелия хрусталика имеет четкую генетическую предрасположенность, в основном аутосомно-доминантную, и возникает симметрично в обоих глазах. Причины не известны, но они не связаны с другими аномалиями развития глаза или системными отклонениями. (2) Другие аномалии развития хрусталика с системными отклонениями: часто встречаются синдром Вейля-Марчесани и гомоцистинурия. Синдром Марчесани — это хромосомное рецессивное заболевание, при котором пациент невысокого роста и коренастый, с короткой грудной клеткой, шеей, пальцами рук и ног, с богатой мускулатурой и жировой массой. Сердечно-сосудистая система в норме. Глаз обычно имеет небольшую сферическую линзу и преимущественно субназальный вывих хрусталика, часто в сочетании с высокой близорукостью. Гомоцистинурия — это также хромосомное рецессивное расстройство, при котором в крови повышается содержание цистина, который выводится с мочой, известное как гомоцистинурия. Помимо проявлений синдрома Марфана, он часто ассоциируется со склонностью к остеопорозу и системным тромбозам, умственной отсталостью и эпилепсией. Глазные проявления представляют собой двусторонние симметричные смещения хрусталика, в основном под носом, и могут сочетаться с такими поражениями, как врожденная катаракта, отслоение сетчатки и аниридия. (3) Травматический подвывих хрусталика: возникает в результате разрыва суспензорной связки хрусталика вследствие глазной травмы, особенно тупой контузии, что приводит к вывиху хрусталика. У пациента обычно имеется четкая история травмы, в основном односторонней, и часто связана с другими травматическими глазными патологиями, такими как травматическая катаракта, рецессия угла предсердия, вторичная глаукома или сотрясение сетчатки. (4) Спонтанный подвывих хрусталика: часто возникает из-за слабости суспензорной связки, вызванной глазным воспалением или дегенеративным заболеванием, или механического удлинения суспензорной связки, вызванного внутриглазной патологией. Воспаление наблюдается при эндофтальмите или тотальном увеите, длительном хроническом иридоциклите; дегенерация — при отслойке сетчатки, высокой близорукости, преждевременной катаракте, синдроме псевдокапсулярного отшелушивания, ржавчине железа или меди; механическое удлинение — при буллезном глазе, гравитации или дилатации глаза, а также при других внутриглазных патологиях тянущего или толкающего характера, таких как воспалительные спайки цилиарного тела, PHPV, стрии стекловидного тела, внутриглазные опухоли и др.