Маленькому Мингмингу 5 лет, но он не ходит в детский сад, и мама повсюду водит его за медицинской помощью. Врач сказал, что у Мингмина «эпилепсия», и семья серьезно дала ребенку два года противоэпилептических препаратов, но симптомы «эпилепсии» нисколько не улучшились. Сяо Цзяньцзюнь, отделение детской неврологии, Второй аффилированный госпиталь Медицинской школы Чжэцзянского университета Минмин родился с большими и маленькими светло-коричневыми пятнами, большие похожи на «родимые пятна», а маленькие — на «веснушки», и я слышал, что эти пятна достались ему от бабушки и отца, у которых тоже было много «шишек» на теле. У них тоже было много «бугорков» на теле. Что за болезнь была у Минг Мина? С тревогой его мать отвезла Мингмина в педиатрическое отделение Второй больницы провинции Чжэцзян. Врачи и медсестры обнаружили, что Мингминг — очень умный мальчик, который любит смеяться, танцевать и слушать песни. Он часто включал мобильный телефон своей матери, чтобы включить несколько приятных песен, а однажды его даже видели играющим популярное «Маленькое яблоко», танцующим под самостоятельно созданный танец. Мингминг нравится всем. Но искренняя улыбка Минмина не могла рассеять грустное облако на лице его матери. С самого рождения Мингмина она обнаружила множество странных пятен по всему телу, и у нее всегда был камень на сердце. Она чувствовала, что Мингмин был слишком нервным и активным, и даже когда он спал, он плохо себя вел, всегда танцевал вокруг, его нужно было уговаривать и похлопывать, прежде чем он засыпал, и он немного ходил на «цыпочках». Родители, занимающиеся бизнесом в провинции, отвезли Мингмина в местную детскую больницу, где врач сказал, что Мингмин может страдать от «эпилепсии», и назначил ему противоэпилептические препараты. Но после двух лет приема лекарств Мингминг все еще «самостоятельно» спал. После долгих расспросов мать узнала, что специализация детской неврологии во Второй медицинской больнице Чжэцзяна хорошая, поэтому она отправилась домой за медицинской помощью. После тщательного опроса истории болезни врач выяснил, что Мингмин несколько раз проходил ЭЭГ, и все они были в норме. Мать также тщательно вспомнила, что, за исключением взмаха руки перед сном, у Минмина не было судорог или замерзания. Во время госпитализации физический осмотр выявил десятки «пятен кофе с молоком» разного размера и глубины в подмышках и на туловище Минмина, самое большое из которых было размером примерно 15*40 мм; рентген показал, что две ноги были асимметричны, с разницей в 5 мм; консультация офтальмолога выявила маленькие оранжево-желтые круглые частицы на радужной оболочке глаза. Однако МРТ черепа и 24-часовое динамическое ЭЭГ-исследование были в норме. В итоге врач поставил диагноз «нейрофиброматоз I типа», для уточнения которого потребовались дополнительные генетические тесты. Хотя у некоторых пациентов с нейрофиброматозом также могут быть судороги, симптомы и результаты анализов Минга доказывали, что ребенок не является «эпилептиком» и ему не нужно продолжать принимать противосудорожные препараты. Когда диагноз был поставлен, мать расслабилась и приготовилась к сотрудничеству с генетическими тестами и дальнейшим наблюдением. Возможно, именно спокойное настроение матери подействовало на Мингминга, и он стал легче засыпать. Наконец ярлык «эпилепсия» был снят, и Мингминг с радостью был готов к посещению детского сада. Цвет «пятен кофе с молоком» напоминает кофе, смешанный с молоком, это могут быть светло-коричневые, коричневатые или темно-коричневые пятна. Они могут быть круглой, овальной или неправильной формы, не выступать над поверхностью кожи и четко отграничиваться от окружающей кожи. Кофейное пятно с молоком является проявлением нейрокожного синдрома. Нейрокожный синдром — это группа врожденных заболеваний, которые часто проявляются в виде аномалий нервов, кожи и глаз. Существует три распространенных типа, а именно нейрофиброматоз, туберозный склероз и цереброфациальный ангиоматоз. В детском возрасте нейрофиброматоз чаще всего встречается при типе I. Нейрофиброматоз типа I — это редкое генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и в основном характеризуется пятнами цвета кофе с молоком на коже и множественными нейрофибромами периферических нервов. Кожа: Пятна цвета кофе с молоком видны при рождении почти во всех случаях и обычно появляются в области туловища. Дерматофибромы и фибромы часто не проявляются в младенчестве, могут развиваться в детстве и увеличиваться после полового созревания. Фибромы в основном встречаются на туловище, но могут также появляться на лице и конечностях. Они в основном розового цвета, разнообразны по количеству, размером от кунжута, бобов мунг до цитрусовых, мягкие на ощупь. Глаза: При офтальмологическом осмотре в щелевой лампе можно обнаружить небольшие круглые оранжево-желтые узелки на радужной оболочке. Эти узелки называются деформированными узелками, также известными как узелки Лиша, которые могут увеличиваться с возрастом и характерны только для нейрофиброматоза I типа. Кости: Может наблюдаться врожденное аномальное развитие костей, остеомаляция длинных костей, искривление позвоночника и формирование псевдоартроза, а также сколиоз, протрузия и кифоз позвоночника. Другое: При нейрофиброматозе могут наблюдаться судороги. Увеличенные нейрофибромы могут вызывать соответствующие симптомы сдавливания и влиять на внешний вид. Единичное молочное пятно может быть «родимым пятном», не оказывающим негативного влияния на здоровье человека, но если количество молочных пятен велико и прогрессивно увеличивается, следует насторожиться и предположить наличие «нейрофиброматоза». Если родители обнаруживают у своих детей «молочные пятна», рекомендуется как можно раньше обратиться в больницу для дальнейшего обследования.