Каковы признаки синдрома Дауна? Лю Нин, Центр генетики и пренатальной диагностики, Первая ассоциированная больница университета Чжэнчжоу
Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, также известная как врожденная тупость, или трисомия 21. У нормального человека в каждой клетке 46 хромосом, причем 23 пары, а у человека с синдромом Дауна есть лишняя хромосома 21. Поскольку синдром Дауна — это хромосомная аномалия, его нельзя лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства.
Что такое синдром Дауна?
Люди с синдромом Дауна обычно отстают в умственном развитии и имеют определенные особенности во внешности: приплюснутый нос, большой язык, который часто вытянут, и низкий рост. Многие органы тела также имеют дефекты, такие как болезни сердца и кишечные расстройства. Они часто не в состоянии позаботиться о себе и нуждаются в длительном уходе со стороны своих семей. Каждая беременная женщина имеет шанс родить ребенка с синдромом Дауна, и чем старше мать, тем выше вероятность того, что у ребенка будет это заболевание.
Что такое скрининг на синдром Дауна?
Скрининг на синдром Дауна — это скрининговый тест на хорионический гонадотропин человека (fβ-ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и неконъюгированный эстриол (uE3) в крови матери в 15-20+6 недель среднего триместра для всех беременных женщин (независимо от возраста), с использованием скрининговой программы риска для расчета вероятности наличия у ребенка синдрома Дауна. Процент обнаружения составляет 70%.
Существуют ли другие способы проверки на синдром Дауна?
Существуют и другие методы прямого определения наличия у вашего ребенка синдрома Дауна, такие как амниоцентез, биопсия ворсин хориона или анализ пуповинной крови, но все эти методы несут определенный риск выкидыша.
Почему я должен пройти скрининговый тест на синдром Дауна?
Поскольку каждая беременная женщина подвержена риску зачать ребенка с синдромом Дауна, скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности имеет самый высокий процент выявления среди всех существующих методов скрининга (85%), а в середине беременности этот показатель составляет 70%. Оба метода не оказывают никакого влияния на ребенка и проводятся на ранних сроках беременности, так что если вы находитесь в группе высокого риска, у вас есть больше времени для рассмотрения дальнейших действий, и вы можете обнаружить ребенка с синдромом Дауна как можно раньше, с относительно низким риском прерывания беременности и меньшим вредом для матери.
Что означают результаты скрининга «высокого риска» и «низкого риска»?
Результат скрининга «высокого риска» указывает только на то, что у вашего ребенка высокий риск развития синдрома Дауна, но не обязательно означает, что ребенок аномален. Если результат скрининга соответствует «низкому риску», это означает, что у вашего ребенка низкая вероятность развития трисомии 21 или трисомии 18.
Что мне делать, если я отношусь к группе высокого риска?
Если вы получили результат скрининга с высоким риском, не волнуйтесь, так как большинство детей с высоким риском все еще нормальны. Вам следует прийти в клинику генетического консультирования, и мы организуем подтверждающий тест как можно скорее. Поскольку скрининг на синдром Дауна позволяет лишь рассчитать вероятность наличия синдрома Дауна у вашего ребенка, для подтверждения наличия синдрома Дауна у вашего ребенка необходимо провести пункцию ворсин хориона, анализ амниотической жидкости или анализ пуповинной крови.