1. Что такое амниоцентез? Под руководством УЗИ длинная тонкая игла проходит через брюшную и маточную стенки беременной женщины, чтобы войти в полость амниотической жидкости и извлечь часть амниотической жидкости, называется амниоцентез.
2. Какие заболевания плода можно выявить с помощью амниотической жидкости? Амниотическую жидкость берут для анализа хромосомного состава плода, наиболее важным и распространенным из которых является синдром Дауна. Некоторые одногенные заболевания, такие как бета-морская анемия и гемофилия, могут быть диагностированы путем анализа генов (состава ДНК) в клетках амниотической жидкости. Кроме того, существуют некоторые серьезные физические дефекты плода, такие как spina bifida, менингоцеле, выпуклость пуповины, дегисценция брюшной стенки и т.д., которые также могут быть определены количественным определением альфа-фетопротеина в амниотической жидкости, что дает достаточно хорошее справочное значение.
3. Каково наилучшее время для проведения амниоцентеза? Около 16 недель беременности, т.е. с 14 по 18 неделю, является наилучшим временем. Если она меньше 14 недель, объем амниотической жидкости мал и амниоцентез затруднен. Если она слишком большая, например, после 22 недель, то к моменту постановки диагноза беременность может быть слишком большой, что может вызвать массу нарушений и травм, если беременность придется прервать.
4. уменьшится ли количество амниотической жидкости после амниоцентеза и повлияет ли это на развитие плода? Большая часть амниотической жидкости поступает из мочи плода. В середине беременности количество амниотической жидкости составляет не менее 250 куб. см и более. Во время амниоцентеза обычно берется около 20 куб. см амниотической жидкости, что составляет менее 8% от общего объема амниотической жидкости и вскоре восполняется.
5. будет ли амниоцентез болезненным и нужен ли мне обезболивающий укол? Игла, используемая для амниоцентеза, длинная (около 10 см), но диаметр трубки очень маленький, тоньше, чем у игл, используемых для общего забора крови. Вообще говоря, амниоцентез — это максимум то же самое, что забор крови, и он не очень болезненный, поэтому местная анестезия не требуется. Даже если потребуется анестезия, первая инъекция все равно будет болезненной. Поэтому местная анестезия является излишней и иногда может увеличить риск аллергии на лекарство или инфекции.
6. какова вероятность выкидыша плода после амниоцентеза? Не более 3 из 1 000. В Великобритании и США были проведены крупномасштабные исследования и получены результаты. Результаты аналогичны тем, о которых сообщалось в Великобритании и США.
7. помимо крайне низкой частоты выкидышей после амниоцентеза, будет ли нанесен вред плоду? Амниоцентез, проводимый под непрерывным ультразвуковым наведением, не причинит вреда ребенку, хотя беременные женщины все же могут быть обеспокоены. Основной причиной этого является то, что у некоторых беременных женщин были друзья или родственники, у которых после проведения амниоцентеза родились дефектные дети. У многих людей существует заблуждение, что если им сделали амниоцентез, то все аномалии плода вызваны им. На самом деле, это совсем не логично. Даже если хромосомы в норме, около 2% новорожденных имеют какой-либо дефект. Эти проблемы не связаны с хромосомами и не могут быть диагностированы с помощью анализа амниотической жидкости. Даже если бы мать не подверглась амниоцентезу, эти дефекты все равно присутствовали бы. Неразумно обвинять во всех аномалиях новорожденных один конкретный тест.
8. Какой дискомфорт может возникнуть после амниоцентеза? В месте введения иглы может возникнуть боль, такая же, как при уколе или заборе крови. Очень немногие женщины испытывают небольшое вагинальное кровотечение или небольшие выделения, которые обычно проходят естественным путем при небольшом отдыхе или в течение нескольких дней. Однако, если у вас сильные боли в животе или высокая температура, или если у вас явно отошли воды, вам следует обратиться за медицинской помощью. Вероятность возникновения этих серьезных осложнений составляет не более 3 на 1 000.
9. Есть ли что-то, что требует особого внимания после амниоцентеза? В целом, за исключением тяжелых нагрузок, вы можете продолжать свою обычную трудовую деятельность без каких-либо инъекций или лекарств.
10. Сколько времени требуется для получения результатов хромосомного анализа после амниоцентеза? Около двух-трех недель. Хромосомный анализ амниотической жидкости не похож на обычный тест, результаты которого можно получить сразу после того, как амниотическая жидкость помещена в аппарат. Извлеченные клетки необходимо культивировать, прежде чем они разделятся до достаточного количества, и этот процесс обычно занимает около пяти-десяти дней. После этого хромосомы необходимо окрасить, пронаблюдать, сфотографировать, увеличить, вырезать и вставить и просмотреть, так что это занимает много времени.
Правда ли, что, по некоторым данным, хромосомные аномалии могут быть обнаружены в крови матери без амниоцентеза? Использование материнской крови непосредственно для выявления хромосомных аномалий у плода — это конечная цель, о которой ученые молятся день и ночь. Однако до сих пор эта цель остается практически недостижимой, за исключением нескольких исключительных случаев. Хотя уже давно установлено, что в материнской крови содержатся клетки плода, их количество крайне мало. Обнаружить эти клетки может быть сложнее, чем найти иголку в стоге сена. Важно также отметить, что скрининг материнской крови на синдром Дауна сильно отличается от амниоцентеза. Скрининг материнской крови может только рассчитать вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, в то время как амниоцентез может диагностировать синдром Дауна, а это далеко не так.
12. Если результат амниоцентеза нормальный, значит ли это, что с ребенком все в порядке? Вообще говоря, амниоцентез — это хромосомный тест, и нормальный результат означает только то, что хромосомы (наиболее распространенным и важным является синдром Дауна) в порядке, но он не исключает другие нехромосомные состояния, такие как большинство врожденных пороков сердца, умственная отсталость, расщелина губы и неба, а также генетические проблемы. Другими словами, даже если результаты хромосомного теста в норме, примерно у 2% детей при рождении все равно обнаруживается какая-либо аномалия.
13. Насколько успешным и правильным является анализ клеток амниотической жидкости на наличие хромосом? Успешность теста составляет более 99%. Несколько тестов амниотической жидкости не позволяют клеткам расти, потому что кровь матери сильно загрязнена. Также возможно, что хромосомы клеток не могут быть получены из-за других факторов. В этом случае может потребоваться повторный забор амниотической жидкости. Хромосомные результаты верны на 99,8% и более. В некоторых случаях, из-за загрязнения клеток крови матери и аномальной природы хромосом, будет очень маленький процент ошибок.
14. Почему некоторым людям, прошедшим процедуру амниоцентеза, врач рекомендует вернуться к паре, чтобы взять кровь для сравнения? В некоторых случаях клетки в амниотической жидкости могут быть структурно аномальными. Например, хромосомы А и В разорваны в одной точке; разорванная хромосома А прикрепляется к хромосоме В, и точно так же разорванная хромосома В прикрепляется к хромосоме А. В процессе поломки и сборки хромосом некоторые важные гены могут быть повреждены, что вызывает определенные дефекты, чаще всего умственную отсталость. Однако некоторые хромосомные разрывы и рекомбинации не повреждают гены, поэтому вреда для ребенка нет. Если подобное явление обнаружено при исследовании амниотической жидкости, врач должен сначала выяснить хромосомный состав родителей. Если отец или мать имеют ту же аномалию, что и плод, но сами родители не имеют этой аномалии, это означает, что хромосомное отклонение не является проблемой в семье и беременность может продолжаться. С другой стороны, если хромосомы обоих супругов нормальные, но у плода есть структурная аномалия, существует 5-10% вероятность того, что у плода будут определенные дефекты, особенно умственные проблемы. Когда врач сталкивается с таким типом хромосомной реассортации, он или она сначала исследует хромосомный состав родителей, чтобы оценить, как это может повлиять на плод.
15. Что называется образцом ворсинок хориона? Плацента — это самая маленькая единица, составляющая плаценту, поскольку при увеличении плацентарная ткань приобретает вид ворсинок. Под руководством УЗИ катетер или игла вводится в плацентарную ткань через шейку матки или брюшную полость, и небольшое количество ворсинок аспирируется для хромосомного, генетического или ферментного анализа с целью диагностики хромосомных или генетических аномалий плода.
16. Какое время подходит для взятия проб ворсин хориона? По данным многих исследований, проведенных во всем мире, взятие проб ворсин хориона можно проводить после 10 недель беременности (от начала последней менструации). Всемирная организация здравоохранения отследила более 210 000 беременных женщин, прошедших процедуру взятия проб хорионических ворсин, и установила, что взятие проб хорионических ворсин после 10 недель беременности не увеличивает вероятность выкидыша (около 1%) и не вызывает пороков развития у новорожденного, например, дефектов конечностей.
17. Каковы два типа забора проб хорионических ворсин? Каковы основные различия? Существует два вида забора проб: транцервикальный и трансабдоминальный, в зависимости от пути забора. Для проведения трансцервикальной пробы мочевого пузыря беременной женщине обычно приходится немного помочиться, как и при внутреннем осмотре, а также снять брюки и лечь на смотровой стол, пока влагалище раскрывается с помощью вагинального расширителя. Время для этого маршрута — между 10 и 13 неделями беременности. При трансабдоминальном отборе проб беременная женщина просто ложится на обычный смотровой стол, и длинная тонкая игла вводится через живот и стенку матки, чтобы получить доступ к плаценте и собрать ворсинки. Его можно использовать с 10 недель до полного срока. Трансабдоминальное взятие проб ворсин хориона может быть использовано в большинстве случаев, но только в редких случаях, поскольку вся плацента расположена в задней стенке матки, что технически снижает вероятность сбора ворсин хориона.
18. Какие состояния могут быть выявлены при взятии проб ворсин хориона? Хромосомные аномалии и одногенные нарушения у плода. В принципе, взятие проб ворсин хориона может выявить состояния, сходные с теми, которые обнаруживаются при амниоцентезе. Однако некоторые генетические заболевания требуют большего количества ДНК для диагностики, например, брачная анемия, и в таких случаях хорионическая ворсина предпочтительнее амниоцентеза.
19. Нужна ли анестезия для взятия проб ворсин хориона? Ни цервикальная, ни абдоминальная пробы не требуют анестезии. При взятии пробы из шейки матки возникает ощущение мочи, так как мочевой пузырь должен быть приподнят, но боли во время взятия пробы нет. При взятии проб из брюшной полости, хотя используемая игла немного толще, чем при амниоцентезе, это не очень болезненно и не является поводом для беспокойства.
20. Могу ли я использовать забор проб ворсин хориона или амниоцентез для проверки здоровья плода, если я принимаю лекарства или мне делали рентген на ранних сроках беременности? В основном, только от 1 до 2% всех аномалий плода вызваны лекарствами или рентгеновскими лучами. Если влияние есть, оно обычно не изменяет хромосомный или генетический состав, поэтому забор проб хориальных ворсин или амниоцентез в таких случаях не помогают.
21. Нужно ли уделять какое-то особое внимание беременным женщинам, у которых после этого берется проба хориальных ворсин? В целом, особого внимания не требуется; повседневная деятельность может осуществляться как обычно. При трансцервикальной пробе почти всегда наблюдается небольшое вагинальное кровотечение в первые несколько дней после процедуры. У тех, кто прошел трансабдоминальную пробу, в месте укола иглой возникает более или менее сильная боль и, в некоторых случаях, некоторое вагинальное кровотечение, что является нормальным и не вызывает беспокойства. При появлении каких-либо специфических симптомов, таких как сильное кровотечение, преждевременный разрыв оболочек, сильная боль в нижней части живота, озноб и лихорадка, необходимо как можно скорее обратиться за медицинской помощью.
22. Сколько времени занимает получение заключения после взятия образца ворсинок хориона? Это зависит от теста. Если анализ проводится на хромосому, как в случае с клетками амниотической жидкости, клетки ворсин хориона необходимо культивировать и проанализировать, и обычно для постановки хромосомного диагноза требуется около двух недель. Если тест проводится на нарушение одного гена, получение заключения может занять от недели до трех недель.
23. Какова вероятность того, что у человека, прошедшего процедуру амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона, будет аномальное заключение? В целом, частота хромосомных аномалий составляет около 2-4%, в то время как частота рецессивных генетических нарушений составляет 25%, а частота доминантных генетических нарушений — 50%.
24. Сколько генов у человека? Сколько генетических заболеваний можно диагностировать в настоящее время? В человеке насчитывается около 100 000 генов, распределенных по 23 парам хромосом. К сожалению, в мире существует не так много генов, которые хорошо изучены научным сообществом, а всего несколько сотен, поэтому многие генетические заболевания в настоящее время не могут быть диагностированы пренатально. Соединенные Штаты, Европа и Япония активно участвуют в исследовательских проектах по изучению генома человека, и есть надежда, что полная последовательность ДНК человека будет известна в ближайшие несколько лет. Когда этот проект будет завершен, он внесет значительный вклад в изучение и диагностику отдельных генов.
25. сколько одногенных заболеваний можно диагностировать с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсинок хориона в Китае в настоящее время? Некоторые одногенные нарушения встречаются очень редко, а некоторые не настолько серьезны, чтобы требовать пренатальной диагностики. В настоящее время существует около 10 одногенных заболеваний, которые чаще всего диагностируются пренатально в Китае, такие как морская анемия типа А и В, гемофилия типа А и В, ювенильная мышечная дистрофия, нарушение хрупкой Х-хромосомы, печеночные нарушения хранения глюкозы типа I и II, врожденная гиперплазия надпочечников, мужская феминизация, хорея Гентингтона, фенилкетонурия, спинальная мышечная дистрофия, нейрофиброматоз типа I, поликистоз почек у взрослых. и несколько мукополисахаридозов, среди прочих. Хотя диагностика амниотической жидкости почти со 100% точностью выявляет хромосомы, она не может определить структурные нарушения, такие как деформация стопы или порок сердца.