Хромосомы плода относятся к генетическому материалу плода, который является носителем генов. В организме человека обычно насчитывается 46 хромосом, которые делятся на 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом, из которых половые хромосомы включают два вида: XX и XY, определяющие пол плода. Хромосомные аномалии плода во время беременности являются частой причиной самопроизвольного аборта у беременных женщин и включают аномалии хромосомного числа и структурные аномалии, которые в случае аномалий числа могут привести к порокам развития плода, а в случае структурных аномалий — к органической патологии плода. Хромосомы кодируют все закономерности биологической активности плода. Существуют два распространенных метода выявления хромосом плода: 1. Неинвазивный анализ ДНК: точность неинвазивного анализа ДНК составляет около 95%, метод исследования заключается в заборе 5 мл венозной крови беременной женщины, из которой выделяется свободная ДНК плода, а о возможности наличия трех основных хромосомных аномалий можно судить по методу анализа биологической информативности; 2. Амниоцентез: амниоцентез Амниоцентез сопряжен с определенным риском, однако процент точности может достигать около 99%. 18-22 недели — оптимальное время для проведения амниоцентеза с целью хромосомного тестирования плода, поскольку амниотическая жидкость в это время содержит наибольшее количество жизнеспособных клеток, отделившихся от кожи плода.