Пациент: родился 28 сентября 2010 года, полный срок, группа крови O, вес при рождении 7,42 фунта, генетических заболеваний, таких как гепатит B или талассемия, у родителей нет, у отца группа крови O, у матери группа B. В анамнезе преобладает высокий непрямой билирубин, с повышением и понижением трансаминаз. Эндокринные, евгенические, цитомегаловирусные, EBV, NICCD, скрининг слуха, анализ крови, мочи и кала на 3 часа голодания, УЗИ печени, желчного пузыря и селезенки на 4 часа голодания, ЭКГ и т.д. не выявили причину. Желтуха появилась через три дня после рождения и была выписана с легкой желтухой после 3 дней лечения синим светом, на 36 день почувствовала себя хуже и была госпитализирована, с реконвалесценцией во время лечения. 4 ноября он был госпитализирован в больницу в Гуанчжоу с общим билирубином 399, который через три дня снизился до 287, а 11 ноября поднялся до 390; сейчас он проходит лечение в детской больнице Гуанчжоу, где его общий билирубин 399 (прямой билирубин 80, непрямой билирубин 319) 11 ноября снизился до общего билирубина 129 (прямой билирубин 21, непрямой билирубин 108) 9 декабря. Общий билирубин 22 декабря составил 189 (прямой билирубин 12, непрямой билирубин 177). 22 декабря АЛТ поднялся до 438, а АСТ — до 480. 2. Медикаменты: В Южной больнице, Альто Моран, применялись противовоспалительные и холагогические таблетки, Глицин и Эусебио. Витамин Е, гидрокортизон (15 мг), циметидин. Сейчас в детской больнице Гуанчжоу для инфузий: Спартакан, Гурадин, Симетикон, Калия магния ментилат, Инъекция Сянтан, Виагра, Неотерин (от кашля). Пероральные препараты: Меннен, таблетки урсодезоксихолевой кислоты, жидкость для полости рта Инь Чжи Хуанг, гранулы Инь Гардения Хуанг, Мамина помощь, противовоспалительные и желчегонные таблетки, Ай Чанг. Мой ребенок страдал от высокого непрямого билирубина, и во время лечения у него были рецидивы. Врач: Возможно, присутствует синдром Кригера-Наджара. Многие подобные случаи были диагностированы в амбулаторной клинике. Пациентка: У нас есть еще несколько вопросов к вам: 1. Мы удивлены, что многие больницы в Гуанчжоу не слышали об этом заболевании, включая детскую больницу. 2. Я нашла в интернете информацию о кригер-наджаре II типа, и там говорится, что это аутосомно-доминантное заболевание с неполной эктопией. У нас несколько семей с обеих сторон, и ни у кого из нас не было такого состояния в течение трех поколений, даже у тех, у кого была желтуха, поэтому мы хотели бы спросить вас, есть ли вероятность генетической мутации? 3. Мы, взрослые, также хотели бы пройти генетическую диагностику этого заболевания, может ли ваша больница сделать это, мы платим за это, мы обращались в несколько больниц в Гуанчжоу, и они не делают этого. Мы хотим завести второго ребенка, и вы сказали, что вероятность нормального плода составляет 1/4. (Мы посмотрели в интернете, и там написано, что доминантное наследование — 1/4 норма, 1/4 — болезнь и 1/2 — носительство). Может ли ваша больница делать ЭКО в настоящее время и возможно ли сделать преимплантационную диагностику с нынешней технологией, чтобы гарантировать зачатие нормального плода? Сколько больниц вы рекомендуете? 4. у люминарии много побочных эффектов, есть ли другие производные или альтернативная медицина. Мы проверили информацию в Интернете, и там говорится, что препараты на основе аспирина не должны использоваться при этом состоянии, правда ли это? 5. в интернете написано, что клетки печени можно пересаживать, существует ли пересадка клеток печени при этом заболевании? 6. 8 апреля мы только что провели анализ функции печени и ретикулоцитов (фотографии прилагаются). Оба трансаминазы ребенка в норме, но интерстициальная желчь высокая, а общий билирубин 189. Можно ли делать прививку, если функция печени в норме и общий билирубин менее 200? Мы страдаем с обеих сторон семьи этим заболеванием и у нас много вопросов, поэтому, пожалуйста, большое спасибо! Вы часто общаетесь с зарубежными специалистами, поэтому, если появятся новые научные разработки, касающиеся лечения этого заболевания, пожалуйста, сообщите нам. Доктор: Вы можете принять меры предосторожности. Есть вопросы, которые трудно прояснить только на словах, и лучше обсудить их лично. Пациент: 1. Мы спрашивали нескольких врачей, но ответы не совпадают, некоторые говорят о доминантном, а некоторые — о рецессивном. 2. результаты теста говорят, что мы оба как пара являемся носителями гена этого заболевания, если у нас будет второй ребенок, каков процент нормальных детей? Каков процент перевозчиков? Если мы сделаем ЭКО, можно ли проверить этот ген до имплантации в организм матери? Или через анализ амниотической жидкости после беременности? Доктор: Это один из видов дефекта гена UGT1A1. Более легкие случаи чаще всего аутосомно-доминантные, а более тяжелые — рецессивные, что фактически является количественным соотношением, при котором гетерозиготные случаи менее тяжелые, а чистые — более тяжелые. Это также связано с типом мутации. Поскольку удовлетворительные результаты могут быть достигнуты при правильном ведении, нет необходимости в генетическом тестировании до имплантации матери или через анализ амниотической жидкости после беременности.