Одной из самых сложных проблем во время беременности является скрининг и диагностика синдрома Дауна, который часто обсуждается в клиниках между будущими мамами и их мужьями, но они так и не могут определиться с выбором. Чем больше выбор, тем больше осложнений. Существуют скрининг ранней беременности (EPS), скрининг средней беременности (MPS), комбинированный скрининг ранней и средней беременности (CEPS), дуплексный, тройной или квадруплексный скрининг (DTQS), а также различные комбинации: интегрированный, непрерывный комбинированный, контингентный и последовательный в программах EPSS, которые могут сочетаться не только с серологическими показателями, но и с УЗИ и мягкими индикаторами. Скрининг В настоящее время существует также скрининг NIPT (Non-Invasive Fetal DNA Test), и, конечно же, можно выбрать непосредственно амниоцентез. Каждый метод имеет свои соответствующие показания, противопоказания, а также преимущества и недостатки, ни один метод не является совершенным, поэтому будут возникать путаницы, поэтому будут возникать препятствия при выборе. Для того чтобы вы могли уменьшить препятствия при выборе, здесь приводится сравнение «скрининга Дауна», «неинвазивного» и «амниоцентеза», только для справки. Если после прочтения этой статьи вы все еще сомневаетесь, то, по сути, вы уже недалеко от «барьера выбора». Как справиться с «барьером выбора»? Обратитесь к моей предыдущей статье «Беременность и роды — нарушение выбора». Скрининг на синдром Дауна Так называемый скрининг на синдром Дауна — это процедура, при которой на ранних и средних сроках беременности у матери берется периферическая кровь, измеряются соответствующие биохимические маркеры и с помощью профессиональных скрининговых программ рассчитывается риск хромосомных аномалий у плода с учетом недели беременности, возраста матери и ее массы тела. Среди программ скрининга на болезнь Дауна есть программа, включающая только сыворотку крови, и комбинированная программа, включающая сывороточный скрининг и ультразвуковое исследование мягких маркеров. Например, в программе «Ранний Даун» риск хромосомных аномалий рассчитывается путем забора периферической крови у матери на ранних сроках беременности и измерения NT (nuchal translucency) плода. Если риск превышает установленное значение (например, 1/270), он определяется как высокий риск, и врач обычно рекомендует амниоцентез. Однако следует иметь в виду, что низкий риск не означает «отсутствие риска», он означает лишь, что риск хромосомных аномалий у плода меньше, чем в общей популяции, но плод все равно подвержен определенному риску хромосомных аномалий, просто этот риск относительно невелик. Преимущества: (1) требуется только забор периферической крови беременных женщин, нет необходимости в пункции, нет травм для плода и беременной женщины; (2) низкая цена, обычно 150-300 юаней; (3) определенные серологические показатели беременных женщин могут не только предсказать риск трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и дефектов нервной трубки, но и предсказать риск аномалий половых хромосом, структурных аномалий и некоторых осложнений беременности (например, преэклампсии) на ранних стадиях. Существует также ценность раннего прогнозирования аномалий половых хромосом и структурных аномалий, а также некоторых осложнений беременности (например, преэклампсии). Ограничения: (1) Строгие требования к неделям беременности: 6 дней в 11-13 недель для раннего дауна, 14-20 недель для среднего дауна; (2) Расчет риска только для трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 и дефектов нервной трубки, без специфических значений риска для других хромосомных чисел и структурных аномалий; (3) Ожидаемая частота выявления хромосомных аномалий составляет 60-90%, при этом частота ложноположительных результатов составляет 3, 5-8% и 4%; (4) Риск хромосомных аномалий низкий. (3) Ожидаемая частота выявления хромосомных аномалий составляет 60-90%, а частота ложноположительных результатов — 3,5-8% (варьируется в зависимости от различных стратегий скрининга); (4) Скрининг не тождественен точному диагнозу, если результат скрининга указывает на высокий риск, необходима дальнейшая пренатальная диагностика, а если он указывает на низкий риск, это не означает, что плод полностью нормален; Показания к скринингу на макроцистицеркоз: Все беременные женщины с одноплодной или двуплодной беременностью могут пройти скрининг на макроцистицеркоз. Однако при многоплодной (три и более беременностей) или многоплодной с одним плодом внутриутробной гибели плода в настоящее время возможно проведение НТ, но серологический скрининг не проводится. Ранняя диагностика приветствуется и для женщин преклонного материнского возраста, поскольку значение НТ-тестирования заключается не только в оценке риска хромосомных аномалий, но и в оценке риска крупных структурных пороков (например, пороков сердца, грыж межпредсердной перегородки и т.д.), а также генетических синдромов у плода. Однако важно отметить, что скрининг не является диагностическим методом и что вопрос о пренатальной диагностике должен рассматриваться для женщин преклонного материнского возраста, даже если у них низкий риск раннего синдрома Дауна. Показания: беременные женщины с одноплодной беременностью, возраст которых не превышает 35 лет (возраст матери на момент предполагаемой даты родов). Неинвазивное исследование хромосомной анеуплоидии плода (НИПТ) НИПТ проводится путем сбора периферической крови беременных женщин, выделения свободной ДНК плода и использования высокопроизводительного секвенирования нового поколения в сочетании с биоинформатическим анализом для определения риска нарушений хромосомной анеуплоидии плода. Преимущества: (1) требуется только забор периферической крови беременных женщин, не требуется пункция, не травмируется плод и беременная женщина; (2) тест может быть выполнен в широком диапазоне недель беременности: 12-24 недели. (3) Ожидаемая частота выявления значительно выше, чем при скрининге на синдром Дауна: частота выявления трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 превышает 99%, а частота ложноположительных результатов составляет менее 1%, обычно около 0,05%, что является «продвинутым скринингом». Ограничения: (1) Только для трех хромосомных нарушений — трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13; (2) Не позволяет диагностировать ряд других хромосомных аномалий и структурных нарушений, таких как химеризм и транслокация хромосом; (3) Цена теста обычно составляет 2000-3000 юаней, что в 10 раз выше, чем цена теста на синдром Дауна, и это относительно дорогой метод скрининга. (4) Хотя частота обнаружения очень высока, он все же является техническим средством пренатального скрининга и не может быть использован в качестве окончательного пренатального диагноза. Показания: пренатальный скрининг (включая сывороточный скрининг или ультразвуковой скрининг на генетические маркеры) беременных женщин критического риска (например, степень риска 1/270-1/1000); противопоказания к интервенционной пренатальной диагностике (преэклампсия, лихорадка, склонность к кровотечениям, не вылеченная инфекция и т.д.); беременные женщины, имеющие ценных детей, информированный отказ от интервенционной пренатальной диагностики; беременные женщины, испытывающие сильное беспокойство по поводу интервенционной пренатальной диагностики; беременные женщины, которые не могут записаться на прием к врачу. беременные женщины, которые не могут записаться на прием для проведения пренатальной диагностики; беременные женщины в возрасте 35-40 лет, отказывающиеся от инвазивной пренатальной диагностики; здоровые молодые беременные женщины с высоким риском развития синдрома Дауна в пределах 1/270-1/50; беременные двойней, для которых неинвазивное ДНК-тестирование предпочтительнее сочетать с результатами НТ-скрининга в ранние сроки беременности. Неинвазивное ДНК-тестирование не рекомендуется в следующих случаях: высокий риск развития синдрома Дауна более 1/50; беременные с пренатальной ультразвуковой патологией, включая ранние сроки беременности с просвечиванием затылка более 3 или 5 мм, ранние и средние сроки беременности, выявляющие любые крупные структурные аномалии плода, аномалии объема околоплодных вод, тяжелое внутриутробное ограничение роста плода и т.д.; беременные, имеющие три и более беременностей с определенными хромосомными аномалиями у одного из партнеров, структурными или числовыми; беременные женщины, у которых предполагается наличие синдрома микроделеции, других хромосомных аномалий или генетических нарушений; беременные женщины, которым проводилось аллогенное переливание крови, трансплантационная операция, терапия стволовыми клетками, иммунотерапия. Инвазивное хромосомное исследование плода Клетки плода получают путем амниоцентеза (амниоцентеза), пункции ворсин хориона или пуповинной крови для получения культуры клеток и хромосомного кариотипирования, причем наиболее широко используется амниоцентез. Преимущества: (1) позволяет выявить все аномалии хромосомного числа и большие сегменты структурных аномалий хромосом; (2) в настоящее время является «золотым стандартом» пренатальной диагностики хромосомных нарушений плода. Ограничения: (1) В целом амниоцентез относительно безопасен, но все же существуют индивидуальные риски неудачи амниоцентеза, приводящие к выкидышу, инфекции, утечке амниотической жидкости, а общая частота потери плода при амниоцентезе составляет около 0,5%; (2) Существуют индивидуальные различия в культуре клеток, что не гарантирует 100% успеха; (3) Хромосомный анализ полезен для выявления микроструктурных изменений хромосом, одногенных генетических нарушений, полигенных генетических нарушений и внутриутробного развития плода под воздействием окружающей среды и лекарств. (3) Хромосомное исследование не может полностью исключить внутриутробные аномалии развития, вызванные микрохромосомными изменениями, моногенными генетическими заболеваниями, полигенными генетическими заболеваниями, внутриутробными аномалиями развития, вызванными воздействием окружающей среды и лекарственных препаратов, низким пропорциональным химеризмом и загрязнением материнской среды. Показания к амниоцентезу: возраст матери ≥35 лет; высокий риск хромосомных аномалий плода при пренатальном скрининге; неблагоприятный материнский анамнез по хромосомным аномалиям плода; беременные с подозрением на хромосомные нарушения плода при пренатальном обследовании; один из супругов — носитель хромосомных аномалий; беременные с вероятностью носительства определенного гена Х-сцепленного генетического заболевания; лица с неблагоприятным материнским анамнезом или воздействием специфических тератогенов. В последние годы высказывается мнение, что показанием к амниоцентезу должно быть также проведение ИКСИ (интрацитоплазматической инъекции сперматозоида).