Наиболее распространенным симптомом ВГТ является рецидивирующая, тяжелая ринорея, поэтому пациенты чаще всего обращаются в отоларингологию. Самый ранний случай заболевания был зарегистрирован в 1864 году. Это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное генетической мутацией. 1. Как узнать, есть ли у меня ВГТ? Диагноз ставится на основании четырех критериев: (1) ринорея; (2) расширенные капилляры в слизистой оболочке кожи; (3) артериовенозные мальформации внутренних органов; (4) семейный анамнез и мутировавшие гены. Если выполняются все четыре критерия или три, диагноз подтверждается клинически. Если выполняются два критерия, диагноз является подозрительным. Первым симптомом у пациентов с ВГТ является рецидивирующая спонтанная ринорея, но в детстве она обычно бессимптомна; более чем у 50% пациентов рецидивирующая тяжелая ринорея развивается между 12 и 16 годами, и более чем у 90% пациентов рецидивирующая ринорея наблюдается к 30 годам. Другим симптомом ВГТ является островок или скопление расширенных капилляров, чаще всего на губах, языке, ладонях и пальцах. Желудочно-кишечные кровотечения возникают у 20% пациентов. У 5% пациентов могут развиться тяжелые осложнения со стороны мозга, печени и легких. Если вам больше 30 лет и у вас нет кровотечений из носа или островков расширенных капилляров, то очень маловероятно, что у вас ВГТ. 2. Какова вероятность передачи HHT моим детям? Существует 50% вероятность того, что больной родитель передаст ген, вызывающий заболевание, своему ребенку. Если эта вероятность составляет 50%, у ребенка разовьется ВГТ, и существует 50% вероятность того, что у каждого ребенка человека с ВГТ разовьется это заболевание. Такая схема наследования не зависит от пола ребенка и наличия или отсутствия ребенка с этим заболеванием. Даже если у вас четверо детей с ВГТ, риск развития заболевания у пятого ребенка все равно составляет 50%. Кроме того, у братьев и сестер пациента риск развития заболевания составляет 50%. Генетическое обследование необходимо всем пациентам с подтвержденным или подозреваемым ВГТ. Когда выявлена причинная мутация, бессимптомных детей и братьев и сестер необходимо обследовать на наличие мутации для раннего контроля и во избежание серьезных осложнений ВГТ. Если генетический скрининг отрицательный, семья не нуждается в обследовании, а сам пациент нуждается только в регулярном обследовании внутренних органов. 3. У меня диагностирован ВГТ, нужны ли мне еще какие-либо обследования? Если у вас частые кровотечения из носа или желудочно-кишечные кровотечения, вам необходимо регулярно сдавать анализ крови, чтобы проверить, нет ли у вас анемии. В зависимости от ситуации, при необходимости вам могут назначить пероральный прием железа или переливание крови. Около 20% людей с ВГТ имеют легочные артериовенозные мальформации, которые могут иметь серьезные последствия, если их не лечить. Для выявления легочных артериовенозных мальформаций каждому пациенту с HHT рекомендуется сделать КТ грудной клетки. Поскольку легочные артериовенозные мальформации прогрессируют, рекомендуется проводить скрининг каждые 5 лет, начиная с эхокардиограммы и заканчивая КТ грудной клетки при наличии каких-либо отклонений; если у вас есть родственники с легочными артериовенозными мальформациями, ваш собственный скрининг еще более важен. Другие осложнения ВГТ требуют специальных исследований. При необходимости врач порекомендует вам МРТ головного мозга и УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки и почек. 4. Какое лечение доступно в настоящее время? Анемия: Пациенты с рецидивирующим кровотечением, скорее всего, страдают железодефицитной анемией из-за чрезмерной кровопотери. Необходим частый прием пероральных препаратов железа и/или переливание крови. Пероральные препараты железа используются как можно чаще, если позволяет состояние, а переливание крови проводится при сильном кровотечении. Носовые кровотечения: Для лечения носовых кровотечений с определенным успехом использовались различные методы, но полного излечения не существует. Прижигание пораженных сосудов может принести кратковременное облегчение, но долгосрочные результаты невелики. Эстрогеновая терапия эффективна, но применяется в основном для пациентов женского пола. Она имеет значительные побочные эффекты и не должна применяться у мужчин. Лазерная терапия: так же, как и прижигание, этот метод воздействует на конкретный участок кровотечения. Лазерная терапия менее эффективна в случаях множественного расширения капилляров в носу или кишечнике; она более эффективна в случаях, когда участков кровотечения меньше. Однако оборудование, используемое для лазерной терапии, стоит дороже. Пересадка кожи: когда носовое кровотечение очень сильное и неконтролируемое, в носовую полость могут быть помещены кожные трансплантаты. Легочные артериовенозные мальформации: Большинство легочных артериовенозных мальформаций можно вылечить с помощью радиологической интервенционной эмболизации. Проксимальный сосуд проходит через верхнюю или нижнюю конечность, и через него вводится покрытый воздушный шар или стальное кольцо для блокирования аномального сосуда. Блокирование аномального сосуда уменьшает осложнения легочной артериовенозной мальформации. Желудочно-кишечное кровотечение: Если у пациента частый черный стул или кровь в стуле, рекомендуется гастроскопия для остановки кровотечения под контролем гастроскопии или хирургическое вмешательство. 5. На что пациенту следует обратить внимание в целом? Избегать сильного сморкания, использовать смазку, если носовые ходы сухие; антикоагулянты противопоказаны пациентам с сильным носовым кровотечением или желудочно-кишечным кровотечением. 6.Постепенно ли увеличиваются сосудистые мальформации внутренних органов? Сосудистые мальформации в головном мозге могут оставаться неизменными, в то время как мальформации в легких будут постепенно увеличиваться. Быстрее всего сосудистые мальформации растут у подростков; у взрослых они могут увеличиваться в размерах в 1 раз каждые 5-10 лет. При обнаружении легочных сосудистых мальформаций рекомендуется регулярно проходить обследования, чтобы своевременно провести операцию. 7. Каков текущий прогресс в исследованиях? Были идентифицированы четыре гена, а именно HHT1, HHT2, HHT3 и HHT4. Кроме того, Smad4 также связан с HHT и ювенильным полипозом. Мы работаем над генетическими исследованиями HHT в Китае, включая скрининг патогенных генов у пациентов с HHT, генетический скрининг для ранней диагностики и раннего вмешательства в фенотипически «нормальных» семьях HHT, а также скрининг и клонирование новых патогенных генов HHT.