Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), также известная как болезнь Ослера-Рендю-Вебера, является длинноруким доминантным заболеванием хромосомы 9 с распространенностью от 1 до 2 случаев на 100 000, без географических и расовых различий. Она встречается в коже, легких, желудочно-кишечном тракте и головном мозге, с легочными артериовенозными мальформациями у 60-70% пациентов с HHT[3] и реже в печени, где на нее приходится 8%-31% от общей заболеваемости. Существует по крайней мере две мутации, связанные с ВГТ: мутация ENG, вызывающая ВГТ типа 1, при котором более чем у 40% пациентов развиваются легочные артериовенозные мальформации, и мутация ALK1, вызывающая ВГТ типа 2, при котором у 14% пациентов развиваются легочные артериовенозные мальформации. Было установлено, что поражение печени вызывается мутациями в гене ALK-1, в то время как мутации в гене ENG встречаются редко. Патология ХГТ с поражением печени характеризуется диффузными внутрипеченочными сосудистыми мальформациями трех типов: замыкание печеночной артерии и вены, замыкание печеночной артерии и воротной вены и печеночной вены. Для пациентов с ВГТ характерны расширенные капилляры и микроскопические вены в коже, слизистых оболочках и висцерах с кровоизлияниями, поэтому у пациентов с повторяющимися носовыми кровотечениями и расширенными капиллярами кожи следует сильно подозревать наличие ВГТ, особенно у пациентов с сочетанием болей в животе и желтухи. Для полного понимания наличия висцеральных сосудистых мальформаций требуется дальнейшее клиническое обследование гастроскопия, краниальная, легочная и печеночная реваскуляризация и, при необходимости, проверка на наличие семейных генов ALK-1 и ENG. Пациенты с ВГТ с бессимптомным поражением печени не требуют специфического лечения, но должны регулярно обследоваться и тщательно наблюдаться. Лечение симптоматических пациентов с ВГТ с поражением печени должно быть начато как можно скорее.1) Симптоматическое лечение: Лечение осложнений сердечной недостаточности с высоким объемом крови и портальной гипертензии такое же, как и при других причинах сердечной недостаточности и портальной гипертензии. Пациенты с сердечной недостаточностью с высоким объемом крови должны получать интенсивную фармакологическую терапию, включая коррекцию анемии и аритмий, предрасполагающих к сердечной недостаточности. Важно отметить, что трансъюгулярный внутрипеченочный портосистемный шунт (T IPS) не эффективен для улучшения кровотечения в верхних отделах желудочно-кишечного тракта у пациентов с ВГТ с поражением печени. Абдоминальная боль, вызванная билиарной ишемией, лечится в основном анальгезией, с добавлением антибиотиков широкого спектра действия при наличии холангита. Из-за наличия билиарной ишемии пациентам с билиарными симптомами ВГТ не рекомендуется проводить процедуру окрашивания. Она рекомендуется в качестве первого выбора нефармакологического лечения. У пациентов с ВГТ с гепатобилиарной ишемией эмболизация или перевязка печеночной артерии не рекомендуется из-за возможности фатальных осложнений, таких как некроз желчных протоков и печеночный некроз из-за усиления ишемии. 3) Трансплантация печени: Трансплантация печени — единственный доказанный вариант лечения ВГТ с поражением печени, но высокая стоимость, отсутствие доноров и пожизненная иммуносупрессивная терапия затрудняют лечение ВГТ с поражением печени. Однако высокая стоимость, отсутствие доноров и пожизненная иммуносупрессивная терапия затрудняют лечение ВГТ с поражением печени.