Врожденная дилатация капилляров мраморной кожи Он же: врожденная панцитопения; врожденный ретикулярный цианоз; синдром ВанЛохуизена. Описание: Это заболевание также известно как врожденная панцитопения, врожденный ретикулярный цианоз, синдром vanLohuizen. Оно связано с аутосомно-доминантным наследованием и на ранних стадиях не требует лечения; при стойком поражении может быть применена лазерная терапия импульсным красителем. Эпидемиология: врожденная капиллярная дилатация мраморноподобной кожи не является редкостью, частота встречаемости у новорожденных составляет около 1/3000, в большинстве случаев заболевание спорадическое, изредка встречаются сообщения о семейной заболеваемости. Заболевание чаще встречается у женщин. (I) Этиология: в основном обусловлено пороками развития капилляров и венозных сосудов, небольшая часть связана с аутосомно-доминантным наследованием, но с большей вариабельностью. Недавно сообщалось, что заболевание также связано с повышенным уровнем хорионического гонадотропина у матери во время беременности и преходящим асцитом плода. (ii) Патогенез: врожденные пороки развития капилляров и венозных сосудов, аутосомно-доминантное наследование, приводящее к панцитопении. (c) Патология: дилатация подкожных капилляров и вен, но встречаются и такие, в которых патологические изменения незначительны или нормальны; лабораторные исследования: описание соответствующего содержания отсутствует. Другие дополнительные исследования: биопсия показывает расширение подкожных капилляров и вен. (d) Клинические проявления заболевания проявляются в виде сегментарной или распространенной ретикулярной вазодилатации, имеющей мраморный вид, причем наиболее часто поражаются конечности, что часто приводит к изъязвлению, некрозу, местной атрофии и рубцеванию (рис. 1). Осложнения могут сопровождаться различными врожденными пороками развития, такими как артериальный проток ductus arteriosus, врожденная глаукома и умственная отсталость. Диагноз: Заболевание диагностируется на основании имеющихся при рождении повреждений ретикулярных сосудов и врожденных пороков развития. (e) Дифференциальный диагноз: Заболевание следует дифференцировать от следующих заболеваний: 1. Неонатальная красная волчанка (Lupus erythematosus neonatorum), развивающаяся в течение 3 месяцев после рождения, с поражением открытых участков головы и лица, часто симметричным, сопровождающаяся тромбоцитопенией, легкой анемией, сероиммунологическими изменениями, увеличением печени. 2. Синдром Бокенгеймера (BSS), развивающийся в детском возрасте и обычно поражающий одну конечность, проявляющийся прогрессирующим расширением крупных вен с уплотнением и отеком подкожной клетчатки, которая может образовывать большую вену. 3. Набухание подкожной клетчатки с образованием венозных камней и тромбов, а также рост или укорочение пораженной конечности. (F) Лечение: часть поражений кожи проходит естественным путем, поэтому на ранних стадиях не требует лечения, при стойком поражении можно попробовать лечение импульсным красителем. (G) Прогноз: прогноз хороший, если нет других врожденных деформаций.