Наследственные атаксии — это группа неврологических генетических заболеваний, характеризующихся хронической прогрессирующей мозжечковой атаксией. Существует два типа наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Существуют десятки типов аутосомно-доминантной атаксии, также известной как спинномозжечковая атаксия (СМА), и наиболее распространенным типом в Китае является СМА3, на долю которого приходится около половины всех наследственных атаксических расстройств. У пациентов с аутосомно-рецессивной атаксией симптомы появляются примерно в возрасте полового созревания. Помимо таких симптомов, как неустойчивая походка, легкие падения и невнятная речь, у них также может развиться кардиомегалия, а в некоторых случаях и такие осложнения, как диабет. К 30 годам пациент едва может ходить. Основными клиническими проявлениями заболевания являются головокружение, неустойчивость при ходьбе, легкое падение, трудности при спуске по лестнице, неуклюжие и нескоординированные движения, невнятная речь, трудности при глотании и т.д. Эти симптомы постепенно ухудшаются. Существует генетическая предрасположенность к раннему началу заболевания, т.е. в одной и той же семье у следующего поколения возраст начала заболевания более ранний, чем у предыдущего, а клинические симптомы более тяжелые. Пациенты с типичными симптомами атаксии, результатами МРТ черепа с атрофией мозжечка и ствола мозга, а также с семейным анамнезом заболевания должны вызывать серьезные подозрения. Для этого берется периферическая венозная кровь для анализа на наличие гена-возбудителя. Специфического лечения не существует, но симптоматическое лечение может уменьшить симптомы. Лекарства: препараты, способствующие синтезу ацетилхолина, такие как цитидилхолин или токсопамин; бупропион для улучшения симптомов атаксии; коэнзим Q10, АТФ, инозин и витамины группы В для улучшения работы мозга и метаболизма. Физиотерапия, реабилитация и функциональные упражнения (например, ходьба по прямой) полезны для поддержания двигательной функции пациента.