Возможно, вы еще помните изысканный и шокирующий танец «Тысячи рук Гуаньинь» на Гала-вечере Весеннего фестиваля в 2005 году. Хотя мы были впечатлены изысканными танцевальными навыками глухих исполнителей, мы также вздохнули о безмолвном мире, в котором они живут. В 2006 году второе выборочное обследование людей с ограниченными возможностями в Китае показало, что общее число людей с ограниченными возможностями в стране составляет более 80 миллионов человек, из них 27,8 миллиона человек с нарушениями слуха и речи, в том числе 20,04 миллиона с нарушениями слуха, что составляет 24,16 процента от общего числа людей с ограниченными возможностями, и 800 тысяч глухих детей в возрасте до 7 лет с нарушениями слуха и речи. Число глухих детей в возрасте до 7 лет составляет 800 000 человек и увеличивается со скоростью 30 000 новых детей в год. Глухота в детстве — очень распространенное явление, в среднем от одного до трех слабослышащих детей на 1000 рождений. Глухота причиняет огромную боль как родителям, так и детям и является катастрофой для среднестатистической семьи. Некоторые родители возят своих глухих детей повсюду в поисках медицинской помощи, но их ждет разочарование. Некоторые дети рождаются с нормальным слухом, но вскоре после этого у них без видимых причин возникают потери и колебания слуха; другие дети вообще остаются в мире тишины до конца жизни. К счастью, теперь мы можем диагностировать глухоту генетически и определить «виновников» глухоты, чтобы вмешаться на ранней стадии. Это происходит потому, что мы лучше понимаем механизмы возникновения глухоты. Глухоту, возникающую в детстве, можно разделить на две основные категории в зависимости от причины: негенетическая глухота и генетическая глухота, причем на каждую категорию приходится примерно половина случаев глухоты. Причины негенетической глухоты в основном связаны со многими факторами, такими как вирусные инфекции (например, простуда) у матери во время беременности или у ребенка после рождения, лекарства, родовые травмы, гипоксическая асфиксия и недоношенный вес при рождении; генетическая глухота вызвана наличием патологических мутаций в генетическом материале — генах — связанных с глухотой; наиболее часто мутируют гены GJB2, PDS и митохондриальные гены GJB2, PDS и митохондриальные гены. Мутации этих генов могут возникать при рецессивной наследственной глухоте. Из-за небольшого размера семей в Китае в настоящее время глухота часто не встречается в семье, что маскирует причину глухоты. Фактически, оба родителя должны быть носителями определенной генной мутации, чтобы одна четверть их детей заболела, в то время как у родителей нормальный слух. Поэтому в однодетных семьях болезнь проявляется в основном в виде эпидемии, в то время как в многодетных семьях она иногда может наблюдаться более чем у двух членов семьи. С развитием генетических технологий и их применением в медицине стало возможным выявить причину глухоты с помощью генетической диагностики глухоты. В настоящее время генетическая диагностика глухоты позволяет точно определить причинный ген для 60-80% случаев наследственной глухоты и выявить причину многих детских глухот. Компоненты генетической диагностики слуха у детей включают пренатальную диагностику, скрининговую диагностику новорожденных, этиологическую диагностику неврологической глухоты, прогностическое тестирование и скрининг носительства. Например, глухота, связанная с лекарствами, является распространенной причиной нарушения слуха у детей, а Китай — страна с высокой распространенностью глухоты, связанной с лекарствами, с большим количеством новых пациентов с глухотой, вызванной лекарствами, каждый год. Аминогликозидные антибиотики, такие как стрептомицин, гентамицин, канамицин и миномицин, являются наиболее распространенными причинами глухоты, вызванной лекарствами. Поскольку эффективного лечения глухоты, вызванной лекарствами, не существует, особенно важна профилактика. С ростом популярности знаний о глухоте, связанной с лекарствами, родителя насторожили традиционные аминогликозидные антибиотики, такие как гентамицин и стрептомицин, но клинические названия некоторых новых аминогликозидов, использующих торговые названия, такие как Аида, Сайнан, Ксиметан (этимезина сульфат), Логи, Найт (этимезин), Икса (изопамицина сульфат), Педиатрический Липо (гентамицина сульфат) и др, имеют определенные названия, которые сбивают с толку и могут стать причиной неправильного использования клиницистами. Исследования показали, что люди, несущие мутацию митохондриального гена A1555G (наиболее частая мутация), очень чувствительны к аминогликозидным антибиотикам, таким как гентамицин и стрептомицин, что является причиной так называемого «один укол вызывает глухоту». Тогда мы можем провести генетический скрининг перед использованием ототоксических препаратов, найти чувствительных людей и навсегда отказаться от использования аминогликозидных антибиотиков, таких как гентамицин, чтобы уберечь детей от глухоты, связанной с лекарствами. Существует также специфический порок развития внутреннего уха — синдром большого вестибулярного акведука, который также связан с генетикой. Синдром большого вестибулярного акведука — это порок развития внутреннего уха, при котором трубка, соединяющая вестибулу с полостью черепа, аномально увеличивается, подобно треугольному дефекту в прочной плотине, отделяющей миниатюрный пруд от гигантского водохранилища, разрушая структуру внутреннего уха и вызывая потерю слуха. Именно так легкая травма головы может привести к потере слуха у пациентов с большим вестибулярным акведуком. Многие родители считают, что они никогда не встречали подобного случая у себя или в своей семье и что это заболевание является внешней причиной дисплазии внутреннего уха, но на самом деле это аутосомно-рецессивное заболевание, и оба родителя должны быть носителями мутации гена PDS, чтобы у четверти их детей было это заболевание. Поэтому в семьях с одним ребенком заболевание часто проявляется как эпидемия, в то время как в многодетных семьях заболевание иногда наблюдается более чем у двух членов семьи. Современные методы генетической диагностики позволяют обнаружить мутацию гена PDS примерно у 95% китайских пациентов с большим вестибулярным отвесом. Генетическая диагностика глухоты пролила свет на преодоление барьера безголосости. Генетический диагноз может помочь снять психологический страх перед глухотой, направить медикаментозное лечение и повседневное поведение ребенка и родителей, а также обеспечить уверенное повторное рождение благодаря пренатальной диагностике. Если генетическая диагностика ребенка показывает, что врожденная глухота вызвана мутацией в гене GJB2, то проводящие пути ушного нерва и слуховые речевые центры ребенка должны быть в норме, и кохлеарная имплантация может быть проведена с хорошими результатами. Пренатальная генетическая диагностика особенно важна для пар, подверженных риску рождения глухого ребенка. Если у них есть глухой ребенок и они хотят знать состояние своего второго ребенка, генетическая диагностика в сочетании с пренатальной диагностикой может уточнить генетический статус плода после 10 недель беременности и позволить провести раннее вмешательство для предотвращения рождения глухого ребенка. Для генетической диагностики глухоты требуется лишь небольшое количество крови из вены ребенка. По сравнению с тестами на слух и визуализирующими тестами, такими как рентген, КТ и МРТ, генетическая диагностика глухоты является более целенаправленной и специфичной, она проста в получении материалов и имеет широкий спектр применения. Поскольку «все решают гены», когда генетическая диагностика глухоты ясна, пациент, по сути, получает окончательный диагноз. Применение генетической диагностики глухоты в клинической диагностике будет иметь большие экономические и социальные преимущества.