Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) разрабатывается уже почти 20 лет. В первые годы он был очень популярен среди будущих матерей с материка, многие из которых отправлялись в Гонконг через горы и звезды, чтобы пройти тест, поскольку он позволяет определить пол плода. Технология является неинвазивной и точной, и многие будущие матери из группы высокого риска прошли этот тест, поскольку не хотели подвергаться пункционному исследованию.
Означает ли чистый результат, что с ребенком все в порядке, и может ли НИПТ заменить ультразвуковой пренатальный скрининг? Ультразвуковая группа отделения акушерства и гинекологии Первой больницы Университета Сунь Ятсена даст вам краткое объяснение и раскроет тайну НИПТ.
Кровь матери содержит фрагменты ДНК плода — удивительное открытие!
Обнаружение больших фрагментов свободной ДНК плода в материнской плазме в 1997 году стало выдающимся открытием. Она нарушила прежнюю практику, когда для исследования хромосом плода полагались исключительно на пункционные тесты. Пункционные тесты являются инвазивными и рискованными, и для тех, кто потратил много времени, усилий и денег, чтобы получить ребенка в результате ЭКО, будущие родители оказываются на тонком льду. Поэтому НИПТ является хорошим вариантом, поскольку он может анализировать ДНК плода, беря кровь матери.
Какие заболевания может выявить НИПТ?
Возможность НИПТ проверить ДНК плода неинвазивно, взяв кровь матери, чтобы исключить хромосомные нарушения, является большим достижением. Частота выявления трисомии 21 составляет 99,0%, трисомии 18 — 96,8%, а трисомии 13 — 92,1%, что является очень высоким показателем. Однако выявление синдромов микроделеции и микродупликации с помощью НИПТ еще не получило дальнейшего подтверждения, и генетические повреждения не могут быть обнаружены.
Таким образом, мы видим, что НИПТ может выявить только несколько заболеваний, что очень ограничено. И аномалии плода включают миллионы структурных и функциональных аномалий, только небольшая часть этих аномалий сочетается с хромосомными проблемами, и небольшая часть из этой небольшой доли — это проблемы, которые могут быть обнаружены с помощью НИПТ. Поэтому чистый результат НИПТ не означает, что плод абсолютно чист! Это означает лишь то, что вероятность наличия у плода трисомии 21, 18, 13 и других анеуплоидий очень мала. Это наиболее распространенные хромосомные нарушения у плода, и способность НИПТ точно и неинвазивно выявлять эти нарушения является важной вехой в развитии медицины плода.
Значение антенатального ультразвукового скрининга
Пренатальный ультразвуковой скрининг может выявить структурные аномалии плода, включая и не ограничиваясь теми, которые вызваны трисомией 21, 18, 13- и другими анеуплоидиями. Любая аномалия плода, включая различные хромосомные нарушения, которая проявляется как серьезная структурная аномалия у плода, имеет возможность быть обнаружена с помощью УЗИ, и пациент направляется на пункцию для подтверждения диагноза.
С широким распространением цветного допплеровского ультразвука высокого разрешения и после многолетних совместных усилий и накопления опыта специалистов акушерского ультразвука в стране и за рубежом, опытные ультразвуковые врачи теперь могут достичь более 90% выявления трисомии 21 в середине триместра; трисомия 18 и трисомия 13 могут привести к множественным серьезным аномалиям плода, которые легче обнаружить с помощью дородового ультразвука и меньше шансов быть пропущенными; для синдромов микроделеции, таких как 22 При синдромах микроделеций, таких как хромосома 22, пренатальное УЗИ может также выявить случаи особых структурных аномалий у плода; при генетических поражениях, таких как генетические поражения, связанные с развитием костей, и генетические поражения, связанные с развитием почек, хотя УЗИ не может определить тип генетического поражения, если у плода есть аномалии в соответствующих структурах органов, УЗИ может обнаружить и предположить возможность сопутствующих заболеваний и направить пациента на дальнейшее обследование для подтверждения диагноза.
Вот почему пренатальный ультразвуковой скрининг является незаменимым тестом!
Как анализировать результаты НИПТ
НИПТ также является скрининговым, а не диагностическим тестом. Поэтому результаты показывают только значения риска, но в отличие от значений риска, предоставляемых традиционным комбинированным скринингом, NIPT сообщает только о низком (1:10 000) или высоком (99%) риске для каждой хромосомы, а это единственные два результата, которые более интуитивно понятны и менее утомительны.
Нужен ли вам НИПТ?
В настоящее время рекомендуется разделить будущих матерей на группы очень высокого риска (≥1:10), промежуточного риска (1:11-1:2500) и низкого риска (<1:2500) в соответствии с комбинированным скринингом, с инвазивным тестированием (подтверждение пункции) для всех групп очень высокого риска, НИПТ для групп промежуточного риска до положительного инвазивного теста и без НИПТ для групп низкого риска. Это позволит выявить 98% трисомий 21, 18 и 13. Советы по НИПТ (последние рекомендации международных экспертов по фетальной медицине) 1. среднее время получения результатов НИПТ составляет около 10 дней (21-28 дней для инвазивных пункционных тестов и тот же день для УЗИ), причем в более чем 95% случаев результаты доступны в течение 14 дней, а в менее чем 2% случаев результаты не доступны в течение 3-4 недель, когда может потребоваться новый забор крови. 2. стоимость НИПТ составляет около 500-2500 евро, почти 1700-3000+ в Китае, и большинство из них финансируется самостоятельно, что намного выше, чем существующие реальные методы скрининга. 3, Химеризм может быть не выявлен. 4. материнская кровь содержит не менее 3-4% свободных фрагментов DAN фетального происхождения. Процент свободного ДНК плода в материнской крови слишком низок для получения надежных результатов при сроке беременности менее 10 недель. 5. часто беременные женщины с избыточным весом или ожирением не могут получить результаты теста. 6. проблемы со сбором или доставкой образца могут повлиять на результаты. 7. Эффективность теста при беременности двойней еще не доказана. Преимущества НИПТ. 1, НИПТ - это неинвазивный тест, который в настоящее время используется для выявления трисомий плода 21, 18 и 13, половых хромосом и анеуплоидии, и имеет высокую частоту обнаружения наиболее распространенных хромосомных нарушений. 2, НИПТ более точен, чем комбинированный скрининг, и может корректировать значения риска последнего, но плата за него выше, и попробовать его могут семьи с финансовыми возможностями. 3. НИПТ может выявить ограниченное число хромосомных нарушений и не является заменой пренатальному ультразвуковому скринингу.