Микроделеции фактора азооспермии являются одним из распространенных генетических изменений у мужчин с азооспермией и тяжелой олигоспермией. В настоящее время известно, что микроделеции фактора азооспермии в основном расположены в трех перекрывающихся регионах на длинном плече Y-хромосомы, проксимальном, среднем и дистальном, называемых AZFa, AZFb и AZFc соответственно. Фактор азооспермии имеет несколько применений в клиническом тестировании: во-первых, связь между локусами микроделеций фактора азооспермии и типом спермы. Например, у людей с репродуктивной дисфункцией при наличии делеции на AZFa и AZFb чаще наблюдается азооспермия, чем тяжелая олигоспермия. Во-вторых, микроделеции фактора азооспермии могут проявляться как в виде идиопатического бесплодия, так и в виде крипторхизма. Крипторхизм и недостаточность опускания яичек являются наиболее распространенными аномалиями дифференцировки мужского организма, часто связанными с нарушением сперматогенеза и высокой частотой рака яичек из-за высокой температуры в брюшной полости, в то время как микроделеции AZF могут вызвать остановку одного из этапов развития половых клеток и проявиться в виде какого-либо характерного поражения яичек. Как и в случае с синдромом половой инверсии:46, основными клиническими проявлениями у ХХ мужчин являются дисплазия яичек, крипторхизм, пенис с гипоспадией и низкое количество сперматозоидов или их отсутствие. В-третьих, частота встречаемости микроделеции фактора азооспермии у пациентов с варикоцеле аналогична частоте встречаемости идиопатических тяжелых поражений яичек. Скрининг на микроделецию AZF у этой группы пациентов может помочь в диагностике и избежать ненужных процедур, таких как хирургическое вмешательство, направленное на увеличение количества сперматозоидов у пациентов с варикоцеле.