Скрининг слуха новорожденных — это национальное законодательное требование, согласно которому первая проверка слуха должна быть проведена в течение трех дней после рождения, чтобы определить, есть ли у ребенка нарушения слуха. Это важный шаг на пути к раннему вмешательству и профилактике инвалидности вследствие глухоты. Однако простое обследование слуха у новорожденных может пропустить некоторые поздние случаи и чувствительных к лекарствам носителей генов. Комбинированный слуховой и генетический скрининг новорожденных может компенсировать неспособность выявить глухоту с поздним началом и лекарственно-чувствительную глухоту только при скрининге слуха новорожденных и стал наиболее эффективной системой ранней диагностики, профилактики и контроля глухоты у новорожденных. Скрининг слуха новорожденных можно разделить на три этапа: первичный скрининг, повторный скрининг и последующее наблюдение. Первичный скрининг — это проверка слуха у постели ребенка специалистом с помощью скринингового устройства через 48-72 часа после рождения при нормальных родах; повторный скрининг — это повторная проверка, которая должна быть проведена через 42 дня после рождения для всех детей, не прошедших первичную проверку и имеющих факторы риска нарушения слуха; последующий скрининг — это проверка, которая должна быть проведена в течение 3 месяцев после рождения для всех детей, которые не прошли повторную проверку или прошли повторную проверку, но слух или речь которых родители считают ненормальными. Последующий визит в специализированный аудиологический центр необходим в течение 3 месяцев после рождения. Генетический скрининг проводится при рождении или в течение 3 дней после рождения путем забора пуповинной или пяточной крови для выявления предрасположенности и общих генов глухоты. Результаты скрининга слуха обычно выражаются как «пройдено» или «не пройдено», причем «пройдено» означает, что улитка ребенка функционирует нормально, а «не пройдено» означает, что улитка ребенка функционирует нормально. «Прошел» означает, что улитка ребенка функционирует нормально, но «не прошел» не обязательно означает, что у ребенка есть нарушения слуха, поскольку факторы в наружном и среднем ухе, такие как избыток амниотической жидкости, фетальный жир и остатки крови в наружном слуховом проходе, могут повлиять на результат «не прошел». Важно, чтобы родители серьезно отнеслись к этому результату и своевременно повторили скрининг. Если результат по-прежнему неудачный, это означает, что у ребенка есть проблемы со слухом, но ребенок все равно будет способен слышать звуки, только размер звуков будет другим. Большинство нарушений слуха у младенцев связано с факторами проводимости в среднем ухе и в большинстве случаев является легким или умеренным и обратимым. Однако в случаях неврологической или смешанной потери слуха нарушение слуха не означает, что ребенок вообще не слышит звуки, а скорее, что он не слышит определенные частоты или звуки относительно низкой интенсивности. В настоящее время существует более 400 генов, предположительно участвующих в развитии глухоты, но есть три общих гена предрасположенности к этому заболеванию: митохондриальные мутации 12SrRNA1555A>G и 1494C>T, мутация гена SLC26A4 и мутация гена GJB2. Одного лишь скрининга слуха новорожденных уже недостаточно для удовлетворения текущих потребностей, поскольку не все нарушения слуха проявляются сразу после рождения, а скрининг новорожденных может пропустить отсроченную глухоту, глухоту с лекарственной чувствительностью и некоторых детей с врожденной глухотой. В некоторых случаях, даже если глухоту невозможно предотвратить, тщательный мониторинг и раннее вмешательство в развитие этих прогрессивно глухих детей могут значительно улучшить их речевое развитие. Поэтому сочетание генетического обследования с обследованием слуха новорожденных имеет большое значение для раннего выявления, раннего вмешательства и раннего лечения глухих детей.