Под скринингом слуха новорожденных понимается установленное национальным законодательством требование о проведении первого слухового теста в течение трех дней после рождения ребенка для определения наличия у него нарушений слуха. Это важный шаг на пути к раннему вмешательству и профилактике инвалидности вследствие глухоты. Однако только одно обследование слуха у новорожденных может пропустить некоторые поздние случаи заболевания и носителей генов, чувствительных к лекарственным препаратам. Комбинированный слуховой и генетический скрининг новорожденных позволяет компенсировать неспособность только слухового скрининга новорожденных выявить позднюю глухоту и лекарственно-чувствительную глухоту и стал наиболее эффективной системой ранней диагностики, а также профилактических и контрольных мероприятий в отношении глухоты новорожденных. Обследование слуха у новорожденных можно разделить на три этапа: первичный скрининг, повторный скрининг и последующее наблюдение. Первичный скрининг означает, что для новорожденных, родившихся в нормальных условиях, обследование слуха должно проводиться у постели больного через 48-72 часа после рождения специалистами с использованием скринингового инструмента; повторный скрининг означает, что все дети, не прошедшие первичное обследование и имеющие факторы высокого риска нарушения слуха, должны быть повторно обследованы через 42 дня после рождения; последующее обследование означает, что младенцы и дети, не прошедшие повторное обследование или прошедшие повторное обследование, но родители которых обнаружили отклонения в слухе или речи, должны быть обследованы специалистами в первые три месяца после рождения; последующее обследование означает, что младенцы и дети, не прошедшие повторное обследование или прошедшие повторное обследование, но родители которых обнаружили отклонения в слухе или речи, должны быть обследованы в первые три месяца после рождения. Аудиологическое обследование в профессиональном аудиологическом диагностическом центре через 3 месяца после рождения. Генетический скрининг — это забор пуповинной или пяточной крови новорожденного при рождении или в течение 3 дней после рождения для выявления предрасположенности к глухоте и общих генов. Результаты скрининга слуха обычно выражаются словами «пройдено» или «не пройдено». «Пройдено» означает, что улитка ребенка функционирует нормально, а «не пройдено» не обязательно означает, что ребенок глухой. Факторы, влияющие на состояние наружного и среднего уха, такие как избыток амниотической жидкости, фетального жира и остатков крови в наружном слуховом проходе, могут повлиять на результат скрининга и привести к «неудаче», однако родителям следует серьезно отнестись к результату «неудачи». Однако к «неудачному» результату родители должны отнестись серьезно и своевременно провести повторный скрининг. Если ребенок все же не прошел обследование, это означает, что у него есть проблемы со слухом, но ребенок все равно слышит звуки, только размер звуков разный. У большинства детей нарушение слуха связано с факторами проводимости среднего уха, и в большинстве случаев оно носит легкий или умеренный и обратимый характер. Однако для детей с неврологической или смешанной тугоухостью нарушение слуха означает не то, что ребенок не слышит звуков вообще, а то, что он не слышит определенных частот или звуков относительно низкой интенсивности. Существует более 400 генов, предположительно связанных с глухотой, но есть три общих гена предрасположенности: это митохондриальные мутации 12SrRNA1555A>G и 1494C>T, мутация гена SLC26A4 и мутация гена GJB2. Лица, несущие митохондриальные 1555 или 1494, необычайно чувствительны к аминогликозидам (например, гентамицину, стрептомицину, канамицину, бутамидокарбамицину и др.), и очень небольшое количество измерений может привести к глухоте, которую часто называют «одним выстрелом в глухоту», причем чем моложе пациент, тем тяжелее последствия для слуха. Чем моложе пациент, тем тяжелее последствия для слуха, и после обнаружения этого заболевания пациент должен быть проинструктирован о том, что ему следует избегать контакта с этим препаратом в течение всей жизни. У людей с SLC26A4 часто наблюдается прогрессирующая или флуктуирующая потеря слуха. В конечном итоге они могут привести к глубокой глухоте, как, например, у пациентов с синдромом большого вестибулярного акведука, который характеризуется нормальным слухом при рождении и флуктуирующей потерей слуха под воздействием определенных факторов в процессе роста, а провоцирующими факторами являются простуда, лихорадка, сильные физические нагрузки, травма головы и т.д. После выявления синдрома глухоты его можно предотвратить или замедлить путем профилактических рекомендаций родителям. У носителей GJB2 наблюдается очень тяжелая прелингвальная сенсоневральная глухота или прогрессирующая потеря слуха, и после установления диагноза им следует избегать выбора супруга, имеющего ту же мутацию гена глухоты, что и они сами, чтобы эффективно снизить риск рождения глухого ребенка. Распространенность вызывающих заболевание мутаций генов GJB2 и SLC26A4 в нормально слышащей китайской популяции невелика, просто потому, что они несут только один вызывающий заболевание ген, а второй имеет компенсаторные эффекты. Распространенность генов GJB2 и SLC26A4 в нормально слышащей популяции Китая не является низкой, но из-за того, что носители несут только один из генов, вызывающих заболевание, второй ген компенсируется и, таким образом, не проявляет глухоты. Таким образом, простой скрининг слуха новорожденных уже не может соответствовать современным требованиям, поскольку не все нарушения слуха проявляются сразу после рождения, только скрининг слуха новорожденных может пропустить отсроченную глухоту, лекарственную предрасположенность к глухоте и некоторые виды врожденной глухоты у детей, для этих пациентов, если мы можем знать заранее, некоторые из них могут быть полностью предотвращены от глухоты, а некоторые, даже если мы не можем избежать глухоты, но усиливаем скрининг слуха. Для некоторых из этих пациентов глухоты можно избежать, если знать о них заранее, а для других, даже если глухоты избежать не удастся, внимательное наблюдение и раннее вмешательство за этими прогрессивно глухими детьми может значительно улучшить их речевое развитие. Поэтому на основе скрининга слуха новорожденных в сочетании с генетическим обследованием большое значение имеет раннее выявление, раннее вмешательство и раннее лечение глухих детей.