Значение генетической диагностики и генетического консультирования Поскольку гены глухоты также носят высокие частоты в нормальных популяциях, например, мутации GJB2 и SLC26A4 носят 3% в нормально слышащих популяциях, мутации митохондриальной ДНК 1555 и 1494 носят частоту около 1/300, а нормально слышащие пары детородного возраста имеют 6,3% шанс носить хотя бы одну генную мутацию. Поэтому мы считаем, что скрининг на общие гены глухоты среди нормально слышащих пар детородного возраста без семейного анамнеза глухоты и генетическое консультирование пар, несущих мутации глухоты, на основе этой проспективной стратегии профилактики предотвратит большую долю рождений с врожденной рецессивной наследственной глухотой, чем генетическое консультирование и пренатальная диагностика глухоты у нормальных пар, уже родивших глухих детей. Он обеспечивает теоретическую основу и метод предотвращения возникновения наследственной глухоты с нуля. Поэтому генетический скрининг и пренатальная диагностика глухоты могут принести большую экономическую и социальную выгоду, тем самым действительно достигая цели улучшения качества населения и евгенического воспроизводства. I. Профилактика, позволяющая избежать возникновения глухоты или отсрочить потерю слуха путем своевременного лечения Лекарственная глухота тесно связана с наследуемой по материнской линии мутацией митохондриальной ДНК 12SrRNA-ассоциированной глухотой. Носители этой мутации чувствительны к аминогликозидным антибиотикам, поэтому применение аминогликозидных антибиотиков у лиц, несущих эту мутацию, может вызвать или ухудшить глухоту. Именно по этой причине применение аминогликозидных антибиотиков у носителей этой мутации может вызвать или усугубить глухоту. Генетическое тестирование на глухоту позволяет не только выявить причину глухоты, но и обеспечить индивидуальное генетическое консультирование и профилактические меры для людей, склонных к глухоте. Еще один тип глухоты, который можно эффективно отсрочить с помощью снижения слуха, — это синдром большого вестибулярного акведука, вызванный мутациями в гене SLC26A4. Этот тип глухоты характеризуется в основном нормальным слухом при рождении, с колебаниями потери слуха во время роста, стимулируемыми предрасполагающими факторами, в конечном итоге прогрессирующими до тяжелой или полной глухоты. Этот тип глухоты обычно проявляется после первого или повторного случая потери слуха. При этом типе тугоухости может быть назначено спасительное лечение, так как внезапная глухота, и при своевременном лечении некоторые пациенты в той или иной степени восстанавливают слух. После лечения пациенты также должны пройти инструктаж по профилактике потери слуха, например, избегать травм головы, напряженных занятий спортом, запретить переворачивания, предотвращать простудные заболевания, избегать кашля и сморкаться как можно сильнее. У новорожденных, после того как генетический скрининг выявил и подтвердил с помощью компьютерной томографии височной кости наличие у человека большого вестибулярного отвода, родителям могут быть даны профилактические указания. II. Руководство и вмешательство технологии генетической диагностики, вызывающей глухоту, для брака Генетическая диагностика, вызывающая глухоту, заключается в выявлении наличия генов, вызывающих глухоту, посредством анализа ДНК пациента, чтобы выяснить причину заболевания и иметь хорошее профилактическое значение для повторного возникновения глухоты. GJB2 является наиболее распространенным геном, вызывающим наследственную несиндромальную глухоту, и с ним связано около 21% случаев врожденной глухоты в Китае, за ним следует ген PDS (т.е. большой вестибулярный акведук) и мутация митохондриальной ДНК A1555G (1%-2%). Пациенты с диагнозом наследственной глухоты могут эффективно снизить уровень риска рождения глухого ребенка, если при выборе супруга будут избегать выбора глухого человека с тем же геном, вызывающим глухоту. Например, если 21% людей, которые в настоящее время являются глухими, являются глухими, связанными с GJB2, как упоминалось выше, и если эти 21% глухих людей женятся друг на друге, т.е. оба глухие из-за мутации GJB2, то 100% их детей будут глухими. Риск рождения глухого ребенка гораздо ниже, если глухой человек с GJB2 выбирает супруга из оставшихся 80% (т.е. не глухих с GJB2). В данном случае брак глухих людей с одинаковым геном глухоты можно сравнить с кровосмесительным браком, поэтому его следует избегать, насколько это возможно. Современные методы генетической диагностики глухоты позволяют диагностировать причину около 60% случаев наследственной глухоты, а полученные результаты могут помочь правильно выбрать супруга, тем самым эффективно сократив количество рождающихся глухих детей. Генетическая глухота относится к потере слуха, вызванной передачей генетического материала от одного родителя к потомству, при этом хотя бы один из родителей является носителем гена глухоты. Родители, являющиеся носителями рецессивного гена глухоты, имеют 25% риск рождения глухого ребенка, в то время как родители с доминантной глухотой имеют 50% риск рождения еще одного ребенка. В Китае ежегодно рождается около 30 000 глухих детей, и около 300 000 пар детородного возраста, у которых родился один глухой ребенок, подвержены риску рождения еще одного глухого ребенка, а пары, у которых родился ребенок с врожденной глухотой, сами подвержены высокому риску рождения глухого ребенка. Генетическая диагностика глухоты может сыграть свою роль в плане повторного рождения примерно 60% пар, имеющих ребенка с врожденной глухотой, гарантируя, что второй ребенок не будет иметь тот же дефектный ген, который вызывает глухоту, и обеспечивая надежную техническую гарантию и поддержку политики планирования семьи и евгеники. Технология генетической диагностики глухоты оказывает такое же влияние и на нормальные семьи. Было установлено, что высокая распространенность глухоты из-за мутаций в генах GJB2 и PDS имеет генетическую основу, например, распространенность мутаций GJB2 в нормальной популяции составляет около 3% на Западе, в то время как в восточноазиатской популяции она может составлять около 2%, а в нашей популяции она была обнаружена на уровне 3%. Это означает, что нормальные люди также подвержены риску рождения детей с GJB2 и глухотой ПДС. В этом случае рекомендуется, чтобы пары с детородным потенциалом прошли скрининг на общие мутации, вызывающие глухоту, и если у обоих партнеров обнаружен один и тот же мутировавший ген глухоты, необходимо обеспечить руководство и вмешательство на протяжении всего процесса деторождения, чтобы предотвратить почти 1/3 — 2/5 случаев рождения детей с врожденной глухотой.